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2026年首場NF1多學(xué)科診療前沿精要。

1型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）是一種由NF1基因突變引起的常染色體顯性遺傳病?；颊呖沙霈F(xiàn)咖啡牛奶斑、神經(jīng)纖維瘤、膠質(zhì)瘤等一系列復(fù)雜的臨床表現(xiàn)，且可伴有多系統(tǒng)多器官損害。其中叢狀神經(jīng)纖維瘤（PNF）瘤體可廣泛生長，并浸潤周圍組織，造成嚴(yán)重的容貌畸形及功能障礙，致殘、致畸率高[1]。目前常規(guī)治療方式包括手術(shù)治療和藥物治療，但尚無治愈方法。

為促進(jìn)NF1診療規(guī)范發(fā)展與多學(xué)科協(xié)作，2026年1月18日，由阿斯利康和醫(yī)學(xué)界聯(lián)合主辦的“2026 NF1診療前沿跨學(xué)科交流會(huì)”在蘇州成功舉辦。本次會(huì)議匯集了來自神經(jīng)外科、兒科、腫瘤科、影像科、骨科等多領(lǐng)域的專家學(xué)者，圍繞NF1及PNF的早期篩查、精準(zhǔn)診斷、治療策略與長期管理等核心議題，展開深入交流與討論，旨在推動(dòng)臨床實(shí)踐的規(guī)范化與診療水平的同質(zhì)化提升。現(xiàn)將會(huì)議重點(diǎn)內(nèi)容整理如下，以饗讀者。

會(huì)議伊始，大會(huì)主席蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院黃順根教授致歡迎辭。他指出，NF1作為罕見病，診療面臨認(rèn)知不足、臨床標(biāo)準(zhǔn)不一、表現(xiàn)復(fù)雜等多重挑戰(zhàn)，尤其是PNF可嚴(yán)重影響功能障礙甚至危及生命，亟需早期識(shí)別與規(guī)范干預(yù)。本次會(huì)議旨在凝聚全國專家智慧，共同推動(dòng)NF1診療的標(biāo)準(zhǔn)化與同質(zhì)化發(fā)展，加強(qiáng)多學(xué)科協(xié)作，完善患者全病程管理，最終實(shí)現(xiàn)患者生存質(zhì)量的整體提升。

圖 黃順根教授作開場致辭

大會(huì)共同主席復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院董瑞教授隨后致辭。他強(qiáng)調(diào)，NF1-PNF雖發(fā)病率較低，但危害顯著，不僅造成外觀與功能障礙，還存在一定惡性轉(zhuǎn)化風(fēng)險(xiǎn)。目前手術(shù)仍是主要治療手段，但術(shù)后復(fù)發(fā)率較高，而靶向藥物如MEK抑制劑在改善癥狀、縮小瘤體方面展現(xiàn)出積極療效。他期待通過跨學(xué)科交流，推動(dòng)該病在診斷、治療方面的規(guī)范化進(jìn)展，為患兒提供更優(yōu)質(zhì)的全程管理。

圖 董瑞教授作開場致辭

叢狀神經(jīng)纖維瘤全病程管理專家共識(shí)（2025版）解讀

深圳市兒童醫(yī)院陳森敏教授圍繞《叢狀神經(jīng)纖維瘤全病程管理專家共識(shí)（2025版）》（以下簡稱共識(shí)）展開了深度解讀。她首先回顧了國內(nèi)外NF1相關(guān)指南的演進(jìn)歷程，指出隨著司美替尼等絲裂原活化細(xì)胞外調(diào)節(jié)信號(hào)激酶（MEK）抑制劑在中國獲批，PNF的診療模式已發(fā)生根本性轉(zhuǎn)變，因此亟需一部聚焦PNF全病程管理的專門共識(shí)以規(guī)范臨床實(shí)踐。共識(shí)明確指出，PNF是NF1常見的并發(fā)癥，可導(dǎo)致疼痛、功能障礙、畸形，且生長迅速，并具有8~13%的惡變?yōu)閻盒酝庵苌窠?jīng)鞘瘤（MPNST）的風(fēng)險(xiǎn)，嚴(yán)重危害患者生命健康[1]。

圖 陳森敏教授作專題匯報(bào)

在診斷與篩查方面，共識(shí)強(qiáng)調(diào)應(yīng)通過細(xì)致的問診和全面的體格檢查、?？茩z查，以避免漏診、誤診。建議在首次確診（2歲以上時(shí)）NF1時(shí)進(jìn)行全身磁共振成像（MRI）檢查[1]，以便系統(tǒng)性評(píng)估PNF的病灶分布、負(fù)荷與解剖關(guān)系。影像學(xué)上，MRI是PNF診斷、和療效評(píng)估的首選檢查，病理活檢仍是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)[1]。

治療策略上，共識(shí)構(gòu)建了清晰的決策路徑：若PNF出現(xiàn)影響患者生活質(zhì)量及相關(guān)功能、疼痛、危及生命的出血、外觀損毀、神經(jīng)功能缺損等癥狀，或具有惡變的影像學(xué)證據(jù)、體積過大等，應(yīng)盡早手術(shù)干預(yù)。對(duì)于伴有癥狀且無法手術(shù)的患兒，共識(shí)給出了明確指引：年齡≥3歲者，應(yīng)首選司美替尼進(jìn)行靶向治療（證據(jù)級(jí)別A，推薦等級(jí)強(qiáng)）[1]。

陳森敏教授特別指出，MEK抑制劑治療具有兩大關(guān)鍵特點(diǎn)：一是療效呈現(xiàn)漸進(jìn)性；二是需要密切關(guān)注用藥安全性。比如，長期使用司美替尼的安全性總體良好，目前根據(jù)適應(yīng)證治療兒童患者的不良反應(yīng)多為1~2級(jí)，一般僅需對(duì)癥治療，但仍需要建立系統(tǒng)的監(jiān)測體系，涵蓋定期影像學(xué)評(píng)估、臨床癥狀監(jiān)測、實(shí)驗(yàn)室檢查以及心理社會(huì)支持[1]，以實(shí)現(xiàn)療效與安全的平衡，保障患者長期治療與生活質(zhì)量。

聚焦NF1-PNF神經(jīng)外科治療

華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院雷德強(qiáng)教授聚焦于NF1-PNF在神經(jīng)外科領(lǐng)域的復(fù)雜表現(xiàn)、治療挑戰(zhàn)與策略選擇。NF1-PNF作為一種進(jìn)展性疾病，研究顯示其年體積增長率可達(dá)15.9%[2]?；赑NF在自然病程中持續(xù)生長的特征，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療是PNF治療的總體原則。

圖 雷德強(qiáng)教授作專題匯報(bào)

雷德強(qiáng)教授通過豐富的病例資料，展示了神經(jīng)外科常見的NF1相關(guān)損害，包括視神經(jīng)膠質(zhì)瘤（OPG）、腦干膠質(zhì)瘤（BSG）合并腦積水、良性白質(zhì)病變（UBOs）、顱頸交界區(qū)畸形、脊椎旁腫瘤、脊椎側(cè)彎以及惡性外周神經(jīng)鞘瘤（MPNST）。

對(duì)于無法手術(shù)的PNF，MEK抑制劑等靶向藥物的應(yīng)用為其提供了重要的治療新選擇。雷德強(qiáng)教授分享了其所在醫(yī)院多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)治療30余例伴有癥狀且無法手術(shù)NF1-PNF患兒的實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。結(jié)果顯示，許多患者經(jīng)MEK抑制劑治療后，腫瘤體積縮小、疼痛等癥狀緩解，部分病例甚至因此獲得了后續(xù)手術(shù)干預(yù)的機(jī)會(huì)。

雷德強(qiáng)教授總結(jié)指出，NF1-PNF患者的全病程管理面臨多重挑戰(zhàn)，包括疾病本身的罕見性、臨床表現(xiàn)的復(fù)雜性、以及患者需承擔(dān)的長期疾病負(fù)擔(dān)。為改善患者預(yù)后與生活質(zhì)量，亟需加強(qiáng)公眾及醫(yī)療專業(yè)人員的疾病認(rèn)知教育，積極組建并依托多學(xué)科協(xié)作團(tuán)隊(duì)，并建立系統(tǒng)、連貫的長期隨訪機(jī)制，從而實(shí)現(xiàn)對(duì)這一復(fù)雜疾病的規(guī)范化、個(gè)體化全周期管理。

內(nèi)科綜合管理神經(jīng)纖維瘤病全病程

華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院劉艷教授從內(nèi)科與全病程管理視角出發(fā)，系統(tǒng)剖析了當(dāng)前NF1臨床診療中的核心挑戰(zhàn)。她指出三大痛點(diǎn)亟待解決：一是認(rèn)識(shí)不足普遍存在，誤診率達(dá)30%以上[3]，兒童診斷延遲時(shí)間達(dá)4.3年，成人達(dá)10年[4]；二是疾病負(fù)擔(dān)沉重，88%患者存在至少一種NF1-PNF相關(guān)并發(fā)癥[2]。此外，NF1患者常伴隨ADHD[5]、認(rèn)知障礙[6]、癲癇[7]等多種疾??；三是患者隨訪依從性不佳，25.9%的未成年患者和69.1%的成年患者未定期復(fù)查[3]。

圖 劉艷教授作專題匯報(bào)

為應(yīng)對(duì)上述挑戰(zhàn)，劉艷教授強(qiáng)調(diào)需構(gòu)建并實(shí)施規(guī)范的多學(xué)科診療（MDT）路徑。醫(yī)院已組建包含多科室的NF1專病MDT團(tuán)隊(duì)。團(tuán)隊(duì)通過區(qū)域醫(yī)師培訓(xùn)、科普宣傳、患教講座等方式，提升疾病認(rèn)知與篩查精準(zhǔn)度。在診療體系建設(shè)上，醫(yī)院建立了及早診斷，精準(zhǔn)定位的NF1診療路徑。該路徑貫穿診斷、治療、隨訪全流程。診斷環(huán)節(jié)系統(tǒng)規(guī)劃了從識(shí)別體征到基因確診及并發(fā)癥評(píng)估的標(biāo)準(zhǔn)化流程；治療環(huán)節(jié)依托MDT進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)分層與聯(lián)合決策；隨訪環(huán)節(jié)則通過專病門診、義診及個(gè)體化管理進(jìn)行動(dòng)態(tài)評(píng)估。

通過臨床實(shí)踐，該MDT模式已展現(xiàn)出臨床價(jià)值。劉艷教授分享的病例顯示，在全程管理下，患兒癥狀獲得切實(shí)改善。例如，對(duì)于無法手術(shù)且伴有癥狀PNF患兒，在接受司美替尼靶向治療并規(guī)范隨訪后，影像學(xué)復(fù)查顯示腫瘤體積縮小，且療效可維持；治療中出現(xiàn)的不良反應(yīng)經(jīng)對(duì)癥管理可以得到有效控制。對(duì)于NF1-PNF合并癲癇的患兒，在規(guī)范調(diào)整抗癲癇方案后，其發(fā)作頻率減少。這些涵蓋腫瘤治療、不良反應(yīng)管理與共患病干預(yù)的綜合策略，共同提升了患兒的生活質(zhì)量與功能預(yù)后。

明辨NF1與PNF：影像-臨床協(xié)作提升首診精準(zhǔn)度

福州大學(xué)附屬省立醫(yī)院俞順教授圍繞NF1-PNF的影像診斷與臨床協(xié)作展開，強(qiáng)調(diào)影像技術(shù)在提升首診精準(zhǔn)度中的核心作用。他指出，影像學(xué)檢查在NF1診療中承擔(dān)多重任務(wù)：發(fā)現(xiàn)病灶、明確位置、量化評(píng)估、定性分析、監(jiān)測療效及驗(yàn)證診斷。其中，俞順教授特別強(qiáng)調(diào)了全身磁共振成像的關(guān)鍵作用。全身MRI有助于全面篩查、避免遺漏多發(fā)病灶，并能縱向評(píng)估腫瘤的演變[8]。其主要作用體現(xiàn)在三個(gè)方面：一是在首次確診時(shí)進(jìn)行全面篩查，建立基線分型并早期識(shí)別惡變風(fēng)險(xiǎn)；二是在長期隨訪中無輻射地監(jiān)測腫瘤體積變化與演變，動(dòng)態(tài)評(píng)估惡變風(fēng)險(xiǎn)以指導(dǎo)分層管理；三是客觀量化評(píng)估靶向藥物等新療法的治療應(yīng)答，為臨床決策提供核心依據(jù)。

圖 俞順教授作專題匯報(bào)

俞順教授系統(tǒng)梳理了NF1多系統(tǒng)受累的典型影像學(xué)表現(xiàn)：中樞神經(jīng)系統(tǒng)常見局灶性異常高信號(hào)（FASIs），其特征為無強(qiáng)化、無占位效應(yīng)、無水腫，隨年齡增長可能自行消退，需與腫瘤性病灶鑒別；外周神經(jīng)的PNF在MRI上典型表現(xiàn)為“靶征”，呈花生簇樣或串珠樣改變，與周圍組織分界較清晰，可分為淺表型、組織置換型和侵襲型；此外，此外，骨骼系統(tǒng)可伴有脊柱側(cè)彎、脛骨假關(guān)節(jié)，血管系統(tǒng)以腎動(dòng)脈狹窄多見，腹盆腔也可能伴發(fā)胃腸道間質(zhì)瘤或嗜鉻細(xì)胞瘤等。

俞順教授特別指出，影像學(xué)的深層價(jià)值在于其精準(zhǔn)的監(jiān)測能力。與傳統(tǒng)的RECIST一維測量相比，基于MRI的腫瘤體積分析（如遵循REiNS指南）能更靈敏、更早地發(fā)現(xiàn)PNF進(jìn)展（≥20%的體積變化）或治療反應(yīng)，從而為臨床試驗(yàn)和臨床決策提供關(guān)鍵依據(jù)[9]。最后，他強(qiáng)調(diào)放射科醫(yī)生需深入理解NF1的疾病全貌，通過與臨床團(tuán)隊(duì)緊密協(xié)作、推動(dòng)公眾科普，共同實(shí)現(xiàn)對(duì)該病的早期識(shí)別與規(guī)范管理。

先天性脛骨假關(guān)節(jié)和NF1臨床與基礎(chǔ)研究進(jìn)展

湖南省兒童醫(yī)院譚謙教授系統(tǒng)介紹了先天性脛骨假關(guān)節(jié)（CPT）這一罕見且治療棘手的骨骼疾病，并重點(diǎn)剖析了其與NF1的密切關(guān)聯(lián)。CPT在普通人群中發(fā)病率極低，僅1/140000~1/250000，但在NF1人群中的發(fā)生率顯著增高，可達(dá)1/20[10]。截至2025年，湖南省兒童醫(yī)院已累積治療934例CPT患者，其中高達(dá)72%（677例）伴有NF1，，構(gòu)成了全世界單中心治療CPT最多病例數(shù)單位，為深入研究奠定了堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。

圖 譚謙教授作專題匯報(bào)

CPT的主要臨床特征是脛骨前外側(cè)彎曲，在輕微外力下極易發(fā)生骨折，且骨折后斷端萎縮、愈合能力差，傳統(tǒng)治療復(fù)發(fā)率高，常導(dǎo)致肢體短縮、畸形，嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量[11]。病因研究學(xué)揭示，病變骨膜處形成的纖維性錯(cuò)構(gòu)瘤組織的形成被認(rèn)為是CPT病理學(xué)的中心特征，其免疫表型與間充質(zhì)干細(xì)胞一致[12]，表現(xiàn)為成骨能力減弱和破骨活動(dòng)異?；钴S。臨床數(shù)據(jù)分析進(jìn)一步顯示，合并NF1的CPT患兒更易在1歲內(nèi)出現(xiàn)癥狀，骨折發(fā)生率更高，手術(shù)次數(shù)也顯著多于非NF1患者，平均達(dá)5.1次[13]。

在治療策略上，譚謙教授指出，手術(shù)治療仍是基石，團(tuán)隊(duì)采用聯(lián)合手術(shù)技術(shù)，包括自體髂骨移植、病變組織切除、髓內(nèi)棒固定與伊氏架外固定等，初期愈合率達(dá)90%。在此基礎(chǔ)上，還探索了腓骨移植、Masquelet技術(shù)、鋼板內(nèi)置等多種術(shù)式，針對(duì)不同病例個(gè)性化治療。團(tuán)隊(duì)還通過單細(xì)胞測序、蛋白組學(xué)等前沿技術(shù)，深入探索病因，發(fā)現(xiàn)了新型細(xì)胞亞群及Neprilysin等關(guān)鍵蛋白，不僅為未來開發(fā)靶向治療提供了新思路，也為CPT與NF1的診療體系提供了重要的理論與實(shí)踐參考。

MEK抑制劑不良反應(yīng)的預(yù)防及管理

溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院王丹教授聚焦于MEK抑制劑治療NF1-PNF的不良反應(yīng)管理，系統(tǒng)梳理了臨床特征與干預(yù)策略。她指出，NF1基因變異導(dǎo)致RAS-RAF-MEK-ERK通路持續(xù)異常激活，細(xì)胞生長和分化失控，并引起腫瘤生長。MEK抑制劑通過靶向抑制該通路，已成為無法手術(shù)且伴有癥狀PNF患兒的重要治療手段，但其伴隨的不良反應(yīng)是臨床管理中的關(guān)鍵挑戰(zhàn)。

圖 王丹教授作專題匯報(bào)

王丹教授強(qiáng)調(diào)，皮膚毒性是MEK抑制劑最常見的不良反應(yīng)。根據(jù)SPRINT臨床研究[14]，司美替尼常見皮膚不良反應(yīng)包括痤瘡樣皮疹、甲溝炎；蘆沃美替尼亦常見痤瘡樣皮炎、毛囊炎[15]。她進(jìn)一步闡述了分級(jí)管理策略：對(duì)于輕中度皮膚反應(yīng)，可通過正確修甲、加強(qiáng)保濕、外用抗生素或激素藥膏等方式對(duì)癥處理；若出現(xiàn)3級(jí)及以上嚴(yán)重不良反應(yīng)，則需考慮調(diào)整劑量或暫停用藥。

除了皮膚毒性，其他需重點(diǎn)監(jiān)測的不良反應(yīng)包括肌酸磷酸激酶（CPK）升高、腹瀉、嘔吐及罕見但嚴(yán)重的心臟毒性。王丹教授指出，建立以患兒為中心的多學(xué)科管理團(tuán)隊(duì)至關(guān)重要，應(yīng)貫穿預(yù)防、早期識(shí)別、規(guī)范干預(yù)和患者教育。治療前應(yīng)充分評(píng)估，治療中定期監(jiān)測（如每3~6個(gè)月進(jìn)行心臟超聲），并依據(jù)不良反應(yīng)分級(jí)靈活調(diào)整劑量或暫停用藥，在控制腫瘤與安全性之間尋求最佳平衡，最終實(shí)現(xiàn)改善患兒長期生活質(zhì)量的治療目標(biāo)。

討論環(huán)節(jié)

在討論環(huán)節(jié)中，多位專家圍繞NF1的臨床實(shí)踐展開了深度交流，進(jìn)一步凝聚了診療共識(shí)。中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院何展文教授從兒童神經(jīng)?？埔暯侵赋?，NF1的治療應(yīng)著眼于全生命周期與多系統(tǒng)管理。他強(qiáng)調(diào)，對(duì)MEK抑制劑療效的評(píng)估不應(yīng)局限于瘤體控制、癥狀改善與體積縮小，還需關(guān)注其對(duì)患兒生長發(fā)育、認(rèn)知功能及心理健康的潛在影響。在治療策略上，何教授認(rèn)為手術(shù)與藥物的選擇必須基于多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的嚴(yán)格評(píng)估，對(duì)于無法完全切除或手術(shù)高風(fēng)險(xiǎn)的患者，應(yīng)及時(shí)啟動(dòng)靶向治療。藥物選擇需綜合考量療效、安全性、年齡適應(yīng)癥、地區(qū)可及性及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，并應(yīng)積極協(xié)助患者利用醫(yī)保政策與援助項(xiàng)目。

福建省兒童醫(yī)院張炳教授從外科角度進(jìn)一步闡釋了治療策略。他認(rèn)為MEK抑制劑的核心價(jià)值在于實(shí)現(xiàn)長期瘤體控制，而瘤體縮小是支撐癥狀改善與長期控制的基礎(chǔ)。結(jié)合臨床經(jīng)驗(yàn)，張教授提出了分層治療原則：對(duì)于腫瘤多發(fā)、侵犯重要神經(jīng)血管、術(shù)后復(fù)發(fā)或處于生長發(fā)育關(guān)鍵期的兒童患者，可以優(yōu)先考慮藥物治療；而對(duì)于局限單發(fā)、引起明確壓迫、已發(fā)生惡變或?qū)λ幬镏委煙o效的腫瘤，則應(yīng)積極考慮手術(shù)干預(yù)。此外，他特別強(qiáng)調(diào)，推動(dòng)早診早治的關(guān)鍵在于提升醫(yī)患雙方的疾病認(rèn)知，這需要通過持續(xù)的科普宣傳與規(guī)范的篩查來實(shí)現(xiàn)。在長期管理方面，需構(gòu)建以患者為中心的個(gè)體化方案，融入心理支持、醫(yī)患信任建設(shè)與社會(huì)援助，從而提升治療依從性與整體療效。

圖 何展文教授（左）、張炳教授（右）參與討論環(huán)節(jié)

結(jié)語

本次交流會(huì)圍繞NF1及PNF診療進(jìn)展，開展了多視角、多層次的深入研討。與會(huì)專家從專家共識(shí)解讀、影像診斷、外科干預(yù)、內(nèi)科管理、CPT及靶向治療不良反應(yīng)防控等方面，系統(tǒng)交流了臨床經(jīng)驗(yàn)與研究進(jìn)展。與會(huì)專家普遍認(rèn)為，建立并落實(shí)以多學(xué)科協(xié)作為基礎(chǔ)的全病程管理路徑，結(jié)合個(gè)體化治療策略與規(guī)范隨訪，有助于提升NF1診療的整體水平，為患者帶來更為全面、連續(xù)的照護(hù)。

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