法布雷病，屬于罕見病的一種，是由于gla基因突變導致α-半乳糖苷酶缺乏，使得代謝底物在心、腎、神經(jīng)等多器官蓄積，最終引發(fā)臟器損傷的x連鎖遺傳的溶酶體貯積癥。

62歲的蘇女士（化名），就是這樣一位在輾轉(zhuǎn)求醫(yī)十余年后才被確診的法布雷病患者。她曾因心肌肥厚被誤診為肥厚性心肌病，先后經(jīng)歷植入起搏器、出現(xiàn)房顫，卻始終找不到病根。直到2025年，她走進復旦大學附屬中山醫(yī)院心內(nèi)科門診。憑借在法布雷病等罕見心肌病領(lǐng)域的豐富診療經(jīng)驗，接診醫(yī)生敏銳察覺異常，經(jīng)多學科專家共同研討，最終確診為罕見的法布雷病，并開始接受酶替代治療，如今癥狀明顯改善。

今天，這位重獲新生的患者來到復旦中山罕見病日特別活動的現(xiàn)場，用自己的經(jīng)歷為更多罕見病患者家庭點亮希望之光。

2月28日第19個國際罕見病日當天，復旦大學附屬中山醫(yī)院罕見病診療中心在西院區(qū)8號樓一樓大廳舉辦特別活動。本次活動以“瀚海通途，不止罕見”為主題，旨在打破刻板標簽，關(guān)注患者群體的生命韌性?，F(xiàn)場不僅安排了科普講座，更集結(jié)了14個臨床科室的專家提供咨詢，切實為患者家庭提供醫(yī)療支持。

聚光成炬，罕路同行

復旦大學附屬中山醫(yī)院副院長、復旦中山罕見病診療中心主任錢菊英教授在開幕致辭中指出，罕見病從來不只是醫(yī)學名詞，每一個診斷背后都是一個家庭日復一日的堅守。本次的復旦中山罕見病日特別活動集結(jié)14個臨床科室，正是對“不止罕見”主題的深刻回應(yīng)——不只看病，更要看人；不只關(guān)注疾病，更關(guān)注疾病背后的那個人。她表示，希望通過這樣的多學科聯(lián)合行動，讓罕見病患者少走彎路、早一點找到方向，真正讓“罕見”被看見、被理解、被治愈。

科普先行，讓知識照亮認知

科普環(huán)節(jié)中，三位專家圍繞典型罕見病展開講解，在普及知識的同時，也表達了對患者群體的關(guān)切。

心內(nèi)科副主任醫(yī)師崔曉通以“認識法布雷，早診早治療”為題，講解了法布雷病由基因突變導致代謝底物堆積的發(fā)病機制，指出該病易被誤診，而酶替代治療已入醫(yī)保，可有效改善癥狀、穩(wěn)定器官功能。

腎臟科副主任醫(yī)師石一沁以“血尿一定會尿毒癥嗎”為題，系統(tǒng)梳理了血尿的鑒別診斷思路，重點介紹了alport綜合征等遺傳性血尿疾病，強調(diào)基因檢測可實現(xiàn)早期診斷、指導家族篩查。

血液科主治醫(yī)師李晶以“輕鏈淀粉樣變知多少”為題，通過真實病例揭示了該病癥狀不典型、易誤診的特點，介紹了從靶向治療到免疫治療的治療進展，強調(diào)早診早治是關(guān)鍵。

多學科義診，打破診療邊界

科普環(huán)節(jié)結(jié)束后，多學科義診隨即開始。來自心內(nèi)科、心外科、呼吸內(nèi)科、消化內(nèi)科、腎內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科、內(nèi)分泌科、風濕免疫科、血液科、皮膚科、變態(tài)（過敏）反應(yīng)科、骨科、耳鼻咽喉頭頸外科、眼科等14個科室的15位專家現(xiàn)場坐診，為患者及家屬提供“一站式”咨詢。

這種多學科聯(lián)合診療模式，整合了跨科室資源，減少了罕見病患者在不同科室間輾轉(zhuǎn)的奔波。診療過程中，專家們針對病情進行解答，并兼顧患者的生活質(zhì)量與心理狀況。醫(yī)患間的溝通與患友間的交流，營造了有序的就診氛圍。

本次復旦中山罕見病日特別活動，不僅是一次科普與義診的集中呈現(xiàn)，更是復旦大學附屬中山醫(yī)院對“瀚海通途”主題精神的生動踐行：用心服務(wù)惠及更多罕見病患者，以專業(yè)與溫暖護航診療之路。路雖長，我們并肩共赴；光雖微，聚之可成炬。

未來，復旦大學附屬中山醫(yī)院罕見病診療中心將繼續(xù)攜手多學科團隊，整合優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源，推動罕見病早診早治、規(guī)范管理，讓“罕見”被看見，讓“看見”帶來希望，讓愛不罕見。

上觀號作者：復旦大學附屬中山醫(yī)院