診斷難、用藥難、保障難，這是長期壓在罕見病患者身上的“三座大山”。

2月28日，瀟湘晨報·晨視頻記者從湖南省兒童醫(yī)院了解到，該院在全省率先引進地夫可特、維托拉生、伏索利肽三款罕見病治療藥物，成為全省首家將這三款藥物引入臨床應用的醫(yī)療機構，讓杜氏肌營養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全兩類罕見病患兒此前告別跨省尋藥、奔波治療難題，以專業(yè)力量為罕見病家庭減負，讓罕見病患兒在家門口就能獲得便捷、精準的規(guī)范化治療。

杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）患兒，因肌肉力量逐漸喪失失去行走能力，甚至累及心肺功能，此前只能通過傳統(tǒng)激素治療延緩病情。地夫可特作為口服治療藥物，能有效改善患兒肌肉力量與運動功能；維托拉生作為精準靶向治療藥物，為符合基因突變條件的患兒帶來全新治療希望。目前，首批符合適應癥的患兒已在該院成功接受維托拉生注射，在家門口就能享受到國際前沿的精準治療。

軟骨發(fā)育不全是由FGFR3基因突變引發(fā)的罕見骨骼發(fā)育障礙性疾病，患兒存在身材矮小、特殊面容及多種嚴重并發(fā)癥，此前國內(nèi)無針對性治療藥物，患兒家庭往往陷入跨省尋藥的困境。在軟骨發(fā)育不全治療領域，醫(yī)院成功獲批臨時進口創(chuàng)新靶向藥物伏索利肽，成為全省首家將該藥物引入臨床的機構，讓我省軟骨發(fā)育不全患兒結束了跨省尋藥的艱難歷程。

湖南省兒童醫(yī)院副院長吳麗文在接受瀟湘晨報晨視頻記者采訪時表示：“對于罕見病患兒而言，時間不僅是生命，更是能否抓住有限治療窗口的關鍵。醫(yī)院始終以患兒為中心，每一次藥物的成功引進，都是為罕見病孩子們贏得更多成長與發(fā)展的機會?！?br/>

湖南省兒童醫(yī)院副院長吳麗文為等待注射維托拉生的DMD患兒小彥檢查

未來，湖南省兒童醫(yī)院將持續(xù)關注全球罕見病診療新動態(tài)，積極對接國際前沿藥物與技術，在國家政策支持下，不斷打通從“國際前沿”到“患兒床邊”的“最后一公里”。

瀟湘晨報·晨視頻記者李典 通訊員李雅雯 趙昕

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