自2018年2月成立以來，上海市罕見病診治中心已走過8年。它為罕見病群體的診療帶來什么？未來將聚焦哪些領(lǐng)域破解診療難題？

2026年2月28日是第19個國際罕見病日。統(tǒng)計顯示，全球已知罕見病超7000種，中國患者達2000多萬人且年增20萬人，80%以上由遺傳因素導致，超50%在兒童期發(fā)病，多數(shù)需終身治療，給家庭帶來沉重負擔。

當日，上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院院長蔡偉在接受澎湃新聞記者采訪時表示，上海市罕見病診治中心成立并落戶新華醫(yī)院以來，已構(gòu)建起覆蓋孕前、兒童至成人期的罕見病全生命周期診療服務(wù)體系，建成亞洲單中心診療體量最大的罕見病診治中心，“目前，我們已經(jīng)累計診斷超過800種罕見病，接診病例超過90萬例次，每年診治的罕見病患兒超過7000人，90%來自外省市。”

與此同時，作為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)上海市唯一省級牽頭醫(yī)院，新華醫(yī)院已逐步建成超10萬份樣本的生物樣本庫與專病數(shù)據(jù)庫，主持及參編罕見病診療指南、共識62部，填補多項診療規(guī)范空白。

“在技術(shù)研發(fā)上，我們推出羊水代謝物、酶學檢測等18項新技術(shù)，最新研發(fā)并啟動全球首個可溯源罕見病AI診斷系統(tǒng)的臨床驗證，突破罕見病診斷的難題。在成果轉(zhuǎn)化上，聯(lián)合企業(yè)研發(fā)出8款罕見病‘特醫(yī)食品’（備注：特殊醫(yī)學用途配方食品）并推動部分納入醫(yī)保，改善罕見病患者群體的治療困境，2025年醫(yī)院還成功臨時進口5款罕見病‘孤兒藥’，打通了罕見病患者的用藥難題?！?蔡偉表示。

2026年2月28日，第19個國際罕見病日，全球首個可溯源智能體式罕見病診斷系統(tǒng)DeepRare真實世界臨床驗證全國多中心研究宣布啟動。澎湃新聞記者 陳斯斯 攝

AI大模型助力罕見病診斷

罕見病常常因病例數(shù)少、識別難，讓很多患者群體確診走不少彎路。

新華醫(yī)院孫錕教授坦言：“過去，罕見病患者的平均確診時間超過5年，其間要經(jīng)歷反復轉(zhuǎn)診、誤診、不必要的有創(chuàng)檢查，很多人直到病情進展到不可逆的階段，才終于拿到那張遲到的診斷書，此外罕見病表型復雜且80%與基因相關(guān)，但基因檢測解讀難、成本高。”

為破解罕見病“識別難”、“診斷難”的困境，孫錕團隊聯(lián)合交通大學人工智能學院張婭教授團隊、謝偉迪教授團隊合作研發(fā)出全球首個可溯源智能體式罕見病診斷系統(tǒng)DeepRare，這一研究成果剛于前不久登上國際頂級學術(shù)期刊《Nature》。

“2月28日，我們正式啟動DeepRare真實世界臨床驗證全國多中心研究，通過超2萬病例的研究，驗證AI在罕見病臨床診斷中的實際價值。”孫錕在接受記者采訪時表示，“罕見病往往需要多學科診斷，而DeepRare如同一個高度協(xié)同的‘AI專家會診團’，由大語言模型構(gòu)成的‘中樞大腦’統(tǒng)籌全局，超過40個功能各異的智能體分工協(xié)作，對基因報告進行解讀、文獻檢索、案例匹配等，并不斷集成動態(tài)更新的知識庫，這樣可以讓診斷結(jié)果變得有理有據(jù)?！彼硎荆磥?，隨著研究成果的落地，這款中國原創(chuàng)的AI診斷系統(tǒng)將進一步賦能基層醫(yī)療，讓更多罕見病患者在當?shù)鼐湍塬@得精準的診斷提示，讓每一種罕見病都能被及時發(fā)現(xiàn)、精準診療。

“AI輔助診斷能做的還有很多。”孫錕進一步透露，當前，其團隊正在構(gòu)建全球首個AI兒童體音大模型，“兒童尤其是嬰幼兒無法準確描述癥狀，其心音、呼吸音、腸鳴音等體音是反映健康狀況的早期、關(guān)鍵且無創(chuàng)的窗口，而聽診技能高度依賴醫(yī)生經(jīng)驗，我們計劃采集超大規(guī)模、高質(zhì)量的兒童體音數(shù)據(jù)，訓練專用的多模態(tài)大模型。未來，通過智能聽診設(shè)備或可穿戴設(shè)備，這個AI模型能夠像一位經(jīng)驗豐富的兒科專家一樣，實時、精準地識別異常心音、呼吸音、腸鳴音，實現(xiàn)疾病的早期篩查、預警和基層分診。”

持續(xù)推動罕見病特醫(yī)食品落地與患者救助

“對于一些罕見病人來說，藥物治療之外，特醫(yī)食品也顯得尤為重要，這類食品往往如同‘救命藥’，被罕見病患者稱為‘藥奶’，可以提供給他們營養(yǎng)，甚至減少他們發(fā)病的幾率，降低一些并發(fā)癥的風險?！鄙虾Ｊ袃嚎漆t(yī)學研究所所長、上海市兒童罕見病診治中心主任、上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院教授蔡威告訴記者，國家公布的《第一批罕見病目錄》中，有32種需要特醫(yī)食品的罕見病。其中，18種罕見病對特醫(yī)食品的需求尤為重要。

特醫(yī)食品。

“甲基丙二酸血癥、丙酸血癥被納入國家《第一批罕見病目錄》，其因先天性酶缺陷引發(fā)代謝紊亂，可造成腦損傷及多器官損害，致殘致死率高，使用特醫(yī)食品進行長期營養(yǎng)干預是這兩個罕見病的核心治療手段?！辈掏硎?，當日，新華醫(yī)院啟動了“甲基丙二酸血癥及丙酸血癥特醫(yī)食品救助專項”，這一項目依托社會捐贈設(shè)立，定向給予甲基丙二酸血癥、丙酸血癥患者提供救助。

2026年2月28日，“甲基丙二酸血癥及丙酸血癥特醫(yī)食品救助專項”正式啟動。

蔡威進一步透露，目前，新華醫(yī)院已聯(lián)合企業(yè)成立精準營養(yǎng)研究中心，已完成8款罕見病類醫(yī)用食品成果轉(zhuǎn)化，也在開發(fā)更多的新產(chǎn)品，“目前，針對罕見病‘糖原累積病’我們也在聯(lián)合企業(yè)研發(fā)相關(guān)的特醫(yī)食品，這類患兒往往頻發(fā)低血糖抽搐和神智不清，但喂食或注射葡萄糖后即可恢復，這也導致家長經(jīng)常需要夜間起來為患兒喂食，我們希望能盡快研發(fā)出特醫(yī)食品，幫助他們延長正常血糖的時間。”

“罕見病大多為遺傳性疾病，提高罕見病社會認知度，對于疾病早診早治、延緩控制病情會起到很關(guān)鍵的作用，因此社會宣傳、患者科普必不可少。”新華醫(yī)院兒內(nèi)分泌遺傳科主任醫(yī)師邱文娟同時表示，其團隊目前聯(lián)合臨床營養(yǎng)科醫(yī)生、營養(yǎng)師共同推出《遺傳代謝性罕見病的家庭營養(yǎng)》書籍，涵蓋了23種遺傳代謝性罕見病，從疾病認知、營養(yǎng)素解析到廚房實操食譜、飲食日記模板，提供“從醫(yī)院到家庭”的系統(tǒng)性營養(yǎng)解決方案，與救助專項形成 “特醫(yī)保障+飲食指導”的雙重支撐。

蔡偉表示，當前，新華醫(yī)院正全力申報國家出生缺陷與兒童罕見病臨床醫(yī)學研究中心，“一方面聚焦產(chǎn)前篩查降低出生缺陷，完善全生命周期診療體系，一方面聚焦人工智能、基因治療等創(chuàng)新技術(shù)，擴容生物樣本庫與大數(shù)據(jù)平臺，做強醫(yī)工交叉、基因編輯等科研平臺，打造可全國推廣的防治范式，引領(lǐng)我國罕見病防治體系高質(zhì)量發(fā)展?！?/p>