今日健康提示

今天是“國際罕見病日”。罕見病是一類發(fā)病率低且多數(shù)具有遺傳性的疾病。加強婚前或孕前遺傳病攜帶者篩查、產(chǎn)前篩查和新生兒遺傳病篩查，有助于實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，并促進罕見病的早發(fā)現(xiàn)、早治療。

木偶人、瓷娃娃、漸凍人……

這些看似美麗可愛的

罕見病別名背后

卻是一個個家庭錐心的痛

2026年2月28日

是第19個國際罕見病日

主題是“不止罕見”

在全球

7400余種罕見病影響著超過4.2億人

醫(yī)學上定義罕見病，主要依據(jù)其發(fā)病率，不同國家、地區(qū)及全球范圍有不同界定。

罕見病的 “罕見” 是相對于常見病而言，發(fā)病率低于日常常見病、多發(fā)病，僅發(fā)生于少數(shù)人群。

世界衛(wèi)生組織對于罕見病的定義是：患病人數(shù)占總人口 0.65‰～1‰的疾病或病變。

罕見病的命名主要是依據(jù)該疾病具體影響的系統(tǒng)、器官產(chǎn)生的相應癥狀以及缺乏的具體物質。

人體幾乎所有關鍵組織器官，都可能對應相關罕見病類型。

比如說，我們常見的“肌肉萎縮性脊髓側索硬化癥（漸凍人）”“神經(jīng)纖維瘤”“先天性巨痔癥（渾身長毛的毛孩）”“獨特類型的血友病”“杜氏肌營養(yǎng)不良”等。

罕見病由多種因素導致，遺傳是最重要的一類因素，環(huán)境也是影響因素之一，此外還有環(huán)境和基因共同作用造成的罕見病。

比如I型神經(jīng)纖維瘤病，它的外顯率是100%。這代表什么呢？所有攜帶致病基因的患者，均會出現(xiàn)該病臨床表現(xiàn)。但是更多的疾病，它的外顯度并不一定是100%，它可能在某種環(huán)境下才會激發(fā)出這個疾病的表現(xiàn)類型。

在這種情況下，此類疾病的發(fā)生，通常由環(huán)境與基因共同決定。

根據(jù)醫(yī)學文獻，每個人身上有5~10個缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶，盡管這種概率只有萬分之一，甚至更低，但落在每個家庭，就是百分之百。

80%的罕見病與遺傳基因有關，約50%的罕見病在出生時或者兒童期發(fā)病?？茖W有效的孕期產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，能夠及時篩查出夫妻倆是否攜帶已知的罕見病基因，通過醫(yī)學手段進行干預，從而避免罕見病患兒的出生。

因此，可以說，罕見病與我們的距離其實就是科學有效的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的距離。

每一次看見，都是力量

每一份關注，都在減少傷害

堅持預防為主

早發(fā)現(xiàn)、早干預、早治療

是罕見病防治的最佳途徑

來源：科普中國、央視新聞、健康中國、北京健康教育、健康報

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二審：黃新珠

三審：寧永鑫