小蕊小問

今天是國際罕見病日，全球已確認(rèn)的罕見病超過7000種，據(jù)估算，我國現(xiàn)有各類罕見病患者，大約6000萬人。什么是罕見病？罕見病和遺傳有什么關(guān)系？罕見病確診難，如何有效預(yù)防，今天一起了解。

每個(gè)人

都是缺陷基因攜帶者

罕見病是指患病率極低、患者人數(shù)較少的疾病。大約50%的罕見病在兒童期發(fā)病，目前僅有約5%的罕見病存在有效治療方法。

約80%的罕見病由遺傳缺陷引起。每個(gè)人身上有5~10個(gè)缺陷基因，一旦夫妻雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下身體有缺陷的孩子。近親夫妻攜帶相同隱性致病基因的可能性大，增加子女罕見病的發(fā)生率。

那么，父母都健康，孩子會有遺傳病嗎？

隱性遺傳病

可以導(dǎo)致出生缺陷

北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科中心副主任蔣宇林表示，隱性遺傳病確實(shí)能通過代際進(jìn)行傳播，夫妻雙方或一方可能攜帶某種致病基因或異常染色體，他們雖然本身并不發(fā)病，但有可能將致病基因遺傳給后代，導(dǎo)致后代發(fā)病。

胎兒基因突變

是引發(fā)出生缺陷的另一種可能

夫妻雙方?jīng)]有任何染色體或者基因相關(guān)的遺傳病，但是孩子卻有遺傳病。最常見的是唐氏綜合征以及白化病、血友病、巨腦癥、色盲等，幾乎所有唐氏綜合征患兒的家長染色體表型都是正常的。

環(huán)境影響也可致出生缺陷

雖然夫妻雙方都是健康的，但是由于孕期接觸的環(huán)境存在某些致畸因子，也有可能生育出不健康的孩子。常見的致畸因子包括：輻射、超聲波、高熱等物理因素，重金屬、農(nóng)藥等化學(xué)物質(zhì)，還有各種病毒、藥物等。

預(yù)防罕見病 “早篩”是關(guān)鍵

由于發(fā)病人數(shù)少、癥狀復(fù)雜等原因，中國罕見病聯(lián)盟調(diào)查顯示，大約40%的罕見病患者經(jīng)歷過誤診或漏診。罕見病確診難，有沒有辦法可以預(yù)防呢？

從“生命起點(diǎn)”早篩早防至關(guān)重要。

我國對出生缺陷實(shí)施三級預(yù)防策略，最大限度減少罕見病患兒出生。

• 一級預(yù)防即婚前、孕前預(yù)防。

• 二級預(yù)防即孕期產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)罕見病。

• 三級預(yù)防是新生兒篩查，在罕見病發(fā)病前早診早治。

北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科中心副主任蔣宇林進(jìn)一步介紹：

• 在孕前應(yīng)針對夫婦做一些身體檢查，看看有沒有一些慢性疾病。

• 懷孕后，早孕期葉酸的補(bǔ)充攝入，可以有效降低常見的出生缺陷，比如神經(jīng)管畸形、先天性心臟病的發(fā)生。

• 整個(gè)孕期定時(shí)產(chǎn)檢非常重要，同時(shí)在孕期要做好營養(yǎng)體重的控制，平衡膳食，保持一個(gè)良好的心態(tài)。

目前，可以在新生兒疾病篩查環(huán)節(jié)篩檢出來的罕見病有20多種，主要為遺傳代謝病，通過早期干預(yù)、長期控制，患兒的病情可實(shí)現(xiàn)基本穩(wěn)定。

溫馨提醒

產(chǎn)檢的目的是監(jiān)測母嬰健康，但頻繁或非必要的檢查可能適得其反。這不僅會增加孕婦的心理壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，甚至導(dǎo)致不必要的醫(yī)療干預(yù)。

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來源/ 國家應(yīng)急廣播綜合央視新聞客戶端

編輯/劉斌

審簽/王慧瑩

監(jiān)制/喬虹

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