北京
新華社西安2月28日電（記者藺娟）今年的2月28日是第19個國際罕見病日，主題是“不止罕見”。罕見病又稱“孤兒病”，是指發(fā)病率極低的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。圍繞罕見病的成因、預防與診療等公眾關切問題，空軍軍醫(yī)大學西京醫(yī)院專家作出解讀。
空軍軍醫(yī)大學西京醫(yī)院臨床免疫科主任醫(yī)師鄭朝暉介紹，目前全球已知的罕見病超過7000種，我國罕見病患者預計超過2000萬。罕見病病因復雜，可能與遺傳因素有關，也可能在生命最初的形成過程中偶然發(fā)生，或者與免疫、感染、環(huán)境等因素有關。
專家表示，風濕免疫性疾病在罕見病中占有重要比例。比如系統(tǒng)性硬化癥、大動脈炎、白塞病、遺傳性血管性水腫等，都屬于罕見病范疇。這些疾病往往累及全身多個系統(tǒng)，表現(xiàn)復雜，早期診斷難度大。
空軍軍醫(yī)大學西京醫(yī)院臨床免疫科副主任醫(yī)師賈俊峰與團隊探討病情。新華社發(fā)
“對于大多數(shù)遺傳相關的罕見病，我們已具備一定的預防能力！笨哲娷娽t(yī)大學西京醫(yī)院臨床免疫科副主任醫(yī)師賈俊峰介紹，孕前遺傳咨詢與攜帶者篩查，可以幫助夫妻了解自身攜帶致病基因的風險；產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺、無創(chuàng)DNA檢測等，可在孕期發(fā)現(xiàn)異常。此外，新生兒篩查也能幫助早期發(fā)現(xiàn)某些代謝性、內(nèi)分泌性罕見病，實現(xiàn)早干預、早治療。對于非遺傳性罕見病，提倡健康生活方式、避免環(huán)境風險因素。
賈俊峰表示，盡管罕見病的診療之路確實充滿挑戰(zhàn)，但絕不意味著“無路可走”。“罕見病不常見、表現(xiàn)多樣，患者常經(jīng)歷漫長求醫(yī)過程。這就需要醫(yī)生從復雜、多系統(tǒng)的癥狀中尋找線索，整合多學科資源，為患者盡早明確診斷！辟Z俊峰說，許多罕見病是可治、可控的。尤其是風濕免疫類罕見病，雖然病因復雜，但通過免疫調(diào)節(jié)、靶向治療、生物制劑等手段，大多能有效控制病情、改善生活質(zhì)量。
專家介紹，我國罕見病防治體系正在不斷完善，社會認知與關愛氛圍不斷濃厚。疾病或許罕見，但希望從不罕見。
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