昨天是第十九個(gè)國(guó)際罕見病日。當(dāng)日，上海市兒童醫(yī)院瀘定路院區(qū)門診大廳舉辦“醫(yī)路童行，點(diǎn)亮生命之光”線上線下同步公益活動(dòng)，聚焦罕見病患兒診療痛點(diǎn)，通過(guò)多學(xué)科義診、免費(fèi)基因檢測(cè)、線上科普問(wèn)答等舉措，為眾多罕見病患兒家庭送去溫暖與切實(shí)幫助。

不同于單一專家咨詢模式，本次義診搭建多學(xué)科協(xié)作診療矩陣，在錢莉玲、陳津津兩位副院長(zhǎng)支持下，由上海市兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳臨床基地曾凡一主任統(tǒng)籌，組織多個(gè)學(xué)科頂尖專家，聯(lián)合基地遺傳咨詢師開展協(xié)同“會(huì)診”，為預(yù)約及現(xiàn)場(chǎng)咨詢的患兒家庭提供一站式診療服務(wù)。

義診現(xiàn)場(chǎng)，專家們與患兒家庭面對(duì)面細(xì)致問(wèn)診，逐一審閱厚重病歷資料，精準(zhǔn)解讀基因檢測(cè)報(bào)告，針對(duì)復(fù)雜、疑難癥狀層層剖析、排查病因，同時(shí)為每個(gè)家庭提供個(gè)性化隨訪指導(dǎo)，確�；純弘x院后仍能獲得專業(yè)的診療參考，切實(shí)解決家庭后續(xù)照護(hù)的后顧之憂。

確診難、費(fèi)用高是罕見病家庭面臨的主要困境。為切實(shí)破解這兩大“攔路虎”，上海市兒童醫(yī)院推出“關(guān)愛加碼”惠民計(jì)劃，涵蓋兩項(xiàng)核心舉措：一是為高度懷疑為遺傳病但未進(jìn)行相關(guān)基因檢測(cè)的患兒，提供免費(fèi)全外顯子/全基因組檢測(cè)名額，助力家庭從源頭查找病因；二是為已做基因檢測(cè)但未確診的患兒，提供免費(fèi)基因檢測(cè)數(shù)據(jù)重分析服務(wù)，專家團(tuán)隊(duì)通過(guò)數(shù)據(jù)深挖掘與重解讀，力爭(zhēng)實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)診斷。兩項(xiàng)舉措直擊痛點(diǎn)，充分彰顯了醫(yī)療機(jī)構(gòu)的人文關(guān)懷與社會(huì)擔(dān)當(dāng)。

為覆蓋無(wú)法到場(chǎng)的患兒家庭，醫(yī)院提前發(fā)起#罕見病科普問(wèn)題征集#線上互動(dòng)，專家團(tuán)隊(duì)對(duì)征集到的共性問(wèn)題、代表性個(gè)案進(jìn)行系統(tǒng)梳理，逐一給出專業(yè)解答。這種線上線下聯(lián)動(dòng)模式，打破了時(shí)空壁壘，讓優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源觸達(dá)更廣泛的人群，同時(shí)普及了罕見病防治知識(shí)，提升了公眾對(duì)罕見病的認(rèn)知度。

本次活動(dòng)的成功舉辦，離不開上海市兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳臨床基地的長(zhǎng)期積淀。該基地構(gòu)建了“臨床-遺傳-科研-轉(zhuǎn)化”一體化平臺(tái)，不僅依托多學(xué)科診療體系與前沿檢測(cè)技術(shù)，為罕見病診斷提供核心支撐，更將數(shù)據(jù)重分析、遺傳咨詢、家庭再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)防控及臨床研究納入常態(tài)化工作，把精準(zhǔn)診療與人文關(guān)懷貫穿疾病診療全程。未來(lái)，基地將持續(xù)發(fā)揮兒童遺傳病/罕見病防治領(lǐng)域的先鋒作用，為更多罕見病患兒家庭提供專業(yè)支持，讓每一個(gè)“罕見”生命都能得到守護(hù)。

上海市兒童醫(yī)院自上世紀(jì)80年代初便建立遺傳咨詢門診，醫(yī)院所屬上海醫(yī)學(xué)遺傳研究所首任所長(zhǎng)曾溢滔院士，是中國(guó)遺傳病基因診斷的主要奠基者和開拓者之一。依托該研究所，醫(yī)院成為國(guó)內(nèi)首批運(yùn)用高通量測(cè)序技術(shù)開展遺傳病診斷的試點(diǎn)單位，在兒童遺傳病基因檢測(cè)領(lǐng)域處于全國(guó)領(lǐng)先水平。

2022年，在曾溢滔院士帶領(lǐng)下，上海市兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳臨床基地正式掛牌。基地以遺傳門診、遺傳咨詢及醫(yī)學(xué)檢測(cè)為臨床主體，與上海醫(yī)學(xué)遺傳研究所深度協(xié)作，從病因查找、疾病診治到防控干預(yù)，為遺傳病和出生缺陷患者及家庭提供優(yōu)質(zhì)一體化醫(yī)學(xué)遺傳服務(wù)。

基地成立以來(lái)，遺傳門診接診患兒遍布全國(guó)，罕見病數(shù)據(jù)庫(kù)收錄病例達(dá)千余種，完成十?dāng)?shù)例基因新發(fā)突變的功能驗(yàn)證，組建起包含10余名全國(guó)首批出生缺陷防控咨詢師在內(nèi)的專業(yè)診療團(tuán)隊(duì)。目前，基地正在建設(shè)遺傳病臨床研究及遺傳病研究型病房項(xiàng)目，將進(jìn)一步推動(dòng)兒童遺傳疾病精準(zhǔn)診療水平的提升。

原標(biāo)題：《上海市兒童醫(yī)院舉辦罕見病日主題活動(dòng)，多舉措為患兒家庭排憂解難》

欄目編輯：馬亞寧

本文作者：新民晚報(bào) 徐程 左妍

圖片來(lái)源：徐程攝