廣東
“研究罕見病的醫(yī)生，比罕見病患者更罕見。”這句業(yè)內(nèi)流傳的話，道出了罕見病患者的艱難求醫(yī)之路：診斷難、治療難、保障難。
2月28日，第十九個(gè)國(guó)際罕見病日之際，廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院（簡(jiǎn)稱“廣醫(yī)一院”、國(guó)家呼吸醫(yī)學(xué)中心）正式掛牌成立罕見病醫(yī)學(xué)中心。
這面沉甸甸的金色牌匾，為華南及大灣區(qū)超過(guò)200萬(wàn)仍在求醫(yī)路上跋涉的罕見病患者，立起了一座新的健康坐標(biāo)和希望燈塔。
“健康中國(guó)，一個(gè)不能少” 讓罕見病被看見
“罕見病其實(shí)并不罕見。”廣醫(yī)一院罕見病醫(yī)學(xué)中心主任劉杰教授注意到，在廣州這座擁有超過(guò)2500萬(wàn)實(shí)際管理人口的超大城市背后，隱藏著一個(gè)常被忽視的龐大群體——罕見病患者。
據(jù)估算，僅廣東一省，罕見病患者就超過(guò)200萬(wàn)。
“過(guò)去30年，我們?cè)诔Ｒ姴》乐紊弦雅c國(guó)際接軌，現(xiàn)在是時(shí)候關(guān)注罕見病了。”劉杰教授在接受南都記者專訪時(shí)表示。
這一舉措的背后，是“健康中國(guó)2030”戰(zhàn)略的深入實(shí)施。隨著2018年第一批、2023年第二批國(guó)家罕見病目錄相繼發(fā)布，共207種罕見病被納入國(guó)家視野，罕見病防治從政策層面得到了前所未有的傾斜。
同時(shí)，分級(jí)診療的大趨勢(shì)也在重塑三甲醫(yī)院的定位：常見病多發(fā)病下沉基層，大醫(yī)院聚焦“急危重癥”與“疑難雜癥”。罕見病，正是“疑難雜癥”中最典型的代表。
“按罕見病發(fā)病率估算，廣東患病人群超過(guò)200萬(wàn)?！眲⒔芙淌谡f(shuō)，“這是一個(gè)被嚴(yán)重低估的群體，也是我們必須直面的人群。健康中國(guó)，一個(gè)都不能少?！?/p>
不是普通專科 是“國(guó)家隊(duì)-高水平協(xié)作診療平臺(tái)”
“它很特殊?！眲⒔芙淌趶?qiáng)調(diào)，這個(gè)中心并非像胸痛中心、卒中中心那樣依托單一強(qiáng)勢(shì)?？疲且粋€(gè)面向全院的多學(xué)科診療（MDT）平臺(tái)。
“罕見病往往累及多個(gè)器官。”劉杰教授舉例，著名物理學(xué)家霍金患有漸凍癥，但后期心肺功能同樣受到嚴(yán)重影響。這意味著，單一學(xué)科無(wú)法解決罕見病的所有問(wèn)題。
廣醫(yī)一院的破題思路是：以呼吸學(xué)科為龍頭，串聯(lián)全院核心力量。
劉杰教授說(shuō)，“很多罕見病患者是因?yàn)楹粑鼏?wèn)題前來(lái)就診，最終卻被確診為其他系統(tǒng)的疾病，比如神經(jīng)科的漸凍癥、重癥肌無(wú)力。通過(guò)呼吸科這個(gè)入口，我們可以把這些患者精準(zhǔn)轉(zhuǎn)至對(duì)應(yīng)科室，實(shí)現(xiàn)全院聯(lián)動(dòng)?！?/p>
未來(lái)，患者可通過(guò)線上或線下渠道，進(jìn)入MDT平臺(tái)，獲得“一站式”診療方案，告別“求醫(yī)無(wú)門、輾轉(zhuǎn)多地”的困境。
一個(gè)病種超500個(gè)樣本 15年堅(jiān)守
在罕見病領(lǐng)域，有一個(gè)尷尬的現(xiàn)狀：研究罕見病的醫(yī)生，比罕見病患者更稀缺。
劉杰教授分享了一個(gè)典型誤區(qū)：不少年輕女性在體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)肺部有大泡，往往被外院簡(jiǎn)單判定為“肺氣腫”。但她們不抽煙，也非老年男性——這背后很可能隱藏著一種罕見?。悍瘟馨凸芗×霾?。
“這就是認(rèn)知不足導(dǎo)致的誤診?！眲⒔芙淌谡f(shuō)。
作為國(guó)內(nèi)較早深耕呼吸罕見病領(lǐng)域的核心專家，劉杰教授帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)已在這條賽道上堅(jiān)守了15年。目前，針對(duì)肺淋巴管肌瘤病、肺泡蛋白沉積癥、特發(fā)性肺纖維化、特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓這4種進(jìn)入2018年第一批國(guó)家目錄的呼吸罕見病，均建立了大樣本隊(duì)列和生物樣本庫(kù)，以肺淋巴管肌瘤病（LAM）為例，團(tuán)隊(duì)已建立起超過(guò)500例的大樣本隊(duì)列，在國(guó)內(nèi)及國(guó)際均處于領(lǐng)先地位。
“聚沙成塔?！眲⒔芙淌谡f(shuō)，“如果每個(gè)醫(yī)院都只碰到一兩個(gè)罕見病患者，很難形成科研合力。我們希望把華南地區(qū)的罕見病患者集中起來(lái)，用規(guī)模撬動(dòng)研究，用研究反哺臨床?！?/p>
未來(lái)3-5年：醫(yī)療、教學(xué)、科研“三駕馬車”
掛牌只是第一步。對(duì)于中心的未來(lái)，劉杰教授有著清晰的規(guī)劃：
醫(yī)療上，搭建罕見病線上+線下MDT診療平臺(tái)，將散落在各處的患者引流、集中，讓罕見病患者“有處可尋”。
教學(xué)上，牽頭制定行業(yè)指南和專家共識(shí)，通過(guò)培訓(xùn)提升基層醫(yī)生對(duì)罕見病的識(shí)別能力?！爸挥懈噌t(yī)生認(rèn)識(shí)了罕見病，誤診率才能真正降下來(lái)?！?/p>
科研上，依托大樣本隊(duì)列，開展從基礎(chǔ)到轉(zhuǎn)化的全鏈條研究，避免醫(yī)療資源的重復(fù)浪費(fèi)?！坝辛俗銐蚨嗟幕颊?，我們才能研究發(fā)病機(jī)制、尋找治療靶點(diǎn)，最終讓患者真正獲益?！?劉杰教授說(shuō)，“罕見病，其實(shí)并不罕見。我們希望，每一位走進(jìn)這個(gè)醫(yī)學(xué)中心的罕見病患者，被精準(zhǔn)診斷，被有效治療，被全程管理?！?/p>
罕見病不罕見，讓罕見被看見。
任重道遠(yuǎn)，未來(lái)可期。
采寫：南都N視頻記者 伍月明 通訊員 韓文青
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