肌營養(yǎng)不良癥是指一組以進(jìn)行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特征的遺傳性疾病群。肌營養(yǎng)不良癥包括先天性肌營養(yǎng)不良癥、其他BECKER型MD等多種類型。部分肌營養(yǎng)不良癥會導(dǎo)致運動受損甚至癱瘓。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌。

1.假肥大型

呈性連鎖隱性遺傳，男性患病，女性攜帶。在幼兒期發(fā)病，表現(xiàn)為走路年齡推遲，行走緩慢、易跌，跌倒后不易爬起。多數(shù)伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相對較強。臀中肌受累致骨盆左右上下?lián)u動；跟腱攣縮而足跟不能著地；腰大肌受累致腹部前凸，腦后仰，呈鴨型步態(tài)。從蹲位只能靠兩手撐著自己身體而逐步站直大腿，逐步挺起身子。骨盆帶肌肉受累之后，逐步出現(xiàn)肩胛帶肌肉萎縮、無力，兩臂不能高舉。菱形肌、前鋸肌、肩胛肌、岡上、岡下肌萎縮使肩胛游離、肩胛骨呈翼狀聳起，稱翼狀肩。病程逐漸發(fā)展，部分兒童由于本身生長發(fā)育的影響，出現(xiàn)病程的相對穩(wěn)定或好轉(zhuǎn)。多數(shù)患兒在10歲時喪失行走能力，依靠輪椅或坐臥不起，出現(xiàn)脊柱和肢體畸形。晚期，四肢攣縮，完全不能活動。常因伴發(fā)肺部感染、褥瘡等疾患在20歲之前死亡。智商有不同程度減退。半數(shù)以上可伴心臟損害，心電圖異常。早期呈現(xiàn)心肌肥大，除心悸外常無癥狀。

2.肩-肱型

呈常染色體顯性遺傳，男女均可發(fā)病，病情輕重不一。輕者可無任何癥狀，在偶然情況或醫(yī)師進(jìn)行家譜分析時發(fā)現(xiàn)。幼年或青春期隱匿發(fā)病，發(fā)病后數(shù)年才被發(fā)現(xiàn)。面肌受累較早，表現(xiàn)為睡眠時閉眼不緊、吹氣無力、苦笑臉容。逐步出現(xiàn)頸肌、肩胛帶肌、肱肌的萎縮、無力。肩胛帶和肱部肌肉萎縮，兩側(cè)肩峰明顯隆突。整個肩胛部類似“衣架”。前臂肌肉正常。病程發(fā)展緩慢，軀干和骨盆帶肌較晚累及。肢體遠(yuǎn)端肌肉很少萎縮。偶伴腓腸肌肥大。多數(shù)病例不影響壽命。

3.肢帶型

較復(fù)雜，非單一疾病，部分呈常染色體隱性遺傳。兩性均可發(fā)病。多數(shù)在青少年起病，個別較晚。首發(fā)癥狀為骨盆帶肌的無力、萎縮。病情發(fā)展緩慢，逐步累及肩胛帶，出現(xiàn)兩臂上舉困難、翼狀肩等典型癥狀。晚期患者也可出現(xiàn)肌肉攣縮、行動不能。無智能障礙。病情嚴(yán)重程度和進(jìn)展速度差異很大，不影響壽命。

4.眼肌型

少見。部分患者是常染色體顯性遺傳，發(fā)病年齡不一。表現(xiàn)為眼瞼下垂和進(jìn)行性眼外肌麻痹。部分患者出現(xiàn)頭面部、咽喉部、頸部或其他肢體肌肉無力和萎縮。少數(shù)病人可伴隨脊髓、小腦和視網(wǎng)膜受損，智能低下和腦脊液蛋白質(zhì)異常增高。

5.遠(yuǎn)端型

根據(jù)發(fā)病年齡，自幼年至中年后期不等也可分為數(shù)種亞型，為常染色體顯性或隱性遺傳。表現(xiàn)為進(jìn)行性遠(yuǎn)端小肌肉萎縮，逐步向近端發(fā)展，進(jìn)展緩慢，不影響壽命。