“36歲發(fā)病，股骨頸骨肉瘤，這并非骨肉瘤好發(fā)的典型年齡和典型部位，而且4年來反復(fù)手術(shù)、化療，卻反復(fù)復(fù)發(fā)?！碑?dāng)阿里（化名）因左髂部腫塊來到喀地一院時(shí)，我院病理科泌尿男性生殖病理?？浦魅?、第十屆廣東援疆醫(yī)療隊(duì)隊(duì)員、喀什地區(qū)第一人民醫(yī)院（以下簡稱“喀地一院”）病理科主任曾弘副教授看著他的病例，敏銳地捕捉到了異常。

這場始于疑惑的診療，最終揭開了南疆地區(qū)首例“透明細(xì)胞軟骨肉瘤”的神秘面紗。

被“骨肉瘤”診斷困住的治療之路

2025年6月9日，阿里因左側(cè)髂骨外側(cè)出現(xiàn)軟組織腫塊來到喀地一院治療，既往有右股骨頸骨肉瘤病史。這次是復(fù)發(fā)、轉(zhuǎn)移、還是另有隱情？

曾弘副教授在顯微鏡下觀察阿里的穿刺活檢切片時(shí)發(fā)現(xiàn)：腫瘤細(xì)胞呈分葉狀排列，胞漿透亮，看似骨肉瘤，卻未見關(guān)鍵特征——腫瘤性成骨。

透明細(xì)胞軟骨肉瘤HE片

透明細(xì)胞軟骨肉瘤X光

為明確診斷，曾弘副教授調(diào)取了阿里2021年的手術(shù)病理切片進(jìn)行對比。結(jié)果顯示，新舊切片細(xì)胞形態(tài)一致，確認(rèn)腫瘤復(fù)發(fā)，但所有病理切片中均未見“腫瘤性成骨”這一骨肉瘤確診必備的形態(tài)學(xué)證據(jù)，診斷陷入迷霧……

“病理診斷就像破案，每個(gè)細(xì)胞都是線索。”曾弘主任帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)開啟了“溯源式排查”，立即加做了免疫組化，線索指向了新的方向：腫瘤細(xì)胞表達(dá) S-100，卻不表達(dá)骨細(xì)胞標(biāo)記 SATB2——這直接排除了骨肉瘤的可能，并進(jìn)一步指向軟骨源性腫瘤。曾弘副教授注意到了更多疑點(diǎn)：骨肉瘤好發(fā)于青少年的長骨干骺端，而阿里首次發(fā)病年齡和部位并非骨肉瘤好發(fā)的典型年齡和典型部位。

當(dāng)這些線索逐漸拼合，一個(gè)罕見診斷浮出水面：透明細(xì)胞軟骨肉瘤。這個(gè) 1976 年才被首次描述的腫瘤，在國內(nèi)僅有零星個(gè)案報(bào)道。為驗(yàn)證這一猜想，曾弘副教授立即組織團(tuán)隊(duì)檢索國內(nèi)外最新文獻(xiàn)，并聯(lián)系腫瘤科的醫(yī)生調(diào)取阿里2021年手術(shù)前的影像片，同時(shí)啟動(dòng)了多學(xué)科協(xié)作診療模式。

像拼圖一樣拼出真相

曾弘副教授團(tuán)隊(duì)通過檢索文獻(xiàn)、進(jìn)行比對發(fā)現(xiàn)，本例病變形態(tài)和免疫表型均與透明細(xì)胞軟骨肉瘤符合，而且就處于透明細(xì)胞軟骨肉瘤的好發(fā)年齡和好發(fā)部位。

通過調(diào)取阿里的歷史影像，喀地一院李亮杰教授發(fā)現(xiàn)，病變呈溶骨性改變伴硬化緣，無骨肉瘤典型成骨和骨膜反應(yīng)征象，不支持骨肉瘤的診斷，但是與文獻(xiàn)報(bào)道的透明細(xì)胞軟骨肉瘤的影像相吻合。

廣東援疆專家歐陽翼副教授和申鵬副教授梳理阿里的病史發(fā)現(xiàn)，他按骨肉瘤方案治療，卻總控制不住病情，此外，雖反復(fù)復(fù)發(fā)，但病情進(jìn)展緩慢，也不符合骨肉瘤“快速惡化”的病程進(jìn)展。

MDT會(huì)診

最終，廣東援疆專家和本地醫(yī)生組成的多學(xué)科協(xié)作團(tuán)隊(duì)確診阿里為南疆首例透明細(xì)胞軟骨肉瘤——一種發(fā)病率僅0.02/10萬的罕見軟骨肉瘤亞型，其形態(tài)學(xué)表現(xiàn)為富含胞質(zhì)的透明腫瘤細(xì)胞呈小葉狀分布，因其十分罕見，臨床和病理醫(yī)師對其認(rèn)識不足，極易漏診誤診。

這一確診不僅是醫(yī)學(xué)突破，更直接改變了阿里的命運(yùn)。透明細(xì)胞軟骨肉瘤與骨肉瘤的治療方案截然不同——前者無需化療，以手術(shù)完整切除為主，5年生存率可達(dá) 92% 以上；若持續(xù)按骨肉瘤治療，不僅無效，還會(huì)增加身體負(fù)擔(dān)。目前，喀地一院已為阿里調(diào)整治療方案，計(jì)劃通過精準(zhǔn)手術(shù)來降低復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

“謝謝你們！讓我治病少走了很多彎路！”阿里眼眶含淚，激動(dòng)地對多學(xué)科協(xié)作團(tuán)隊(duì)表達(dá)感謝。

“廣東援疆的專家們帶來的不僅是技術(shù)，更是‘抱團(tuán)作戰(zhàn)’的理念。”參與會(huì)診的本地醫(yī)生感慨。

曾弘副教授表示，每一次對細(xì)節(jié)的較真，每一次跨科室的攜手，都是對生命最鄭重的承諾。疑難罕見病的診斷就像在沙漠里找水源，需要有人堅(jiān)持勘探，更需要大家攜手挖掘，正是這種無縫銜接的多學(xué)科協(xié)作，才讓真相最終水落石出。

來源：病理科、健康報(bào)

責(zé)編：黃睿、房詩婷

初審：劉文琴

審核：歐陽霞、任毅

審核發(fā)布：楊建林

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