2026年4月2日，第十九個世界孤獨癥（孤獨癥，又名自閉癥）關(guān)注日如期而至。在這個特殊的日子里，我們習(xí)慣將目光投向那些被稱為“星星的孩子”的孤獨癥患兒，卻可能忽略了他們身后那些同樣孤獨、同樣疲憊、同樣在黑暗中摸索前行的父母，他們是“守護星星的人”。

毛宇（化名）是一名醫(yī)務(wù)工作者。在外人看來，醫(yī)學(xué)背景之下，她比普通家庭會更懂得如何科學(xué)育兒。然而，命運卻跟她開了一個“殘酷”的玩笑——她的寶寶，2歲多時被確診為孤獨癥。

“我們夫妻倆忙于工作，此前對寶寶的關(guān)注確實少了些。孩子兩歲的時候，我們沒特別在意他的異常?！泵罨貞浀溃髞韼Ш⒆尤タ瘁t(yī)生，才發(fā)現(xiàn)孩子的一系列表現(xiàn)，幾乎條條都能對上診療指南中的描述——刻板動作，對某件事情表現(xiàn)出超乎尋常的興趣，如玩車、不愛說話，常常沉浸在自己的世界里。

讓毛宇更為困惑的是，作為醫(yī)生，她在孕期做過的所有產(chǎn)前篩查全部顯示正常，“沒有一點毛病”?？珊⒆映錾?，在排除了代謝性疾病、遺傳病等其他可能導(dǎo)致類似癥狀的疾病后，根據(jù)指南，這就是一個經(jīng)典型的孤獨癥患兒。

“我們曾經(jīng)帶著孩子去參加同學(xué)生日宴，但整個過程中，孩子總會重復(fù)做一個動作?！泵钫f，或許對方家長也意識到了自己的孩子有些“不一樣”，之后他們就很少再參加此類活動。

毛宇的困境，并非孤例。對于無數(shù)孤獨癥家庭來說，確診的那一刻，不過是漫長艱辛旅程的開始。而這條路，沒有地圖，沒有終點，只有無盡的困惑、自責(zé)與堅持。

為什么孤獨癥難以被篩查？

作為一名醫(yī)務(wù)工作者，毛宇非常清楚產(chǎn)前篩查的流程與意義。也正是這份專業(yè)背景，讓她在兒子確診后陷入了更深的自責(zé)：“我們做的所有檢查都是正常的，為什么還會這樣？是不是我們忽略了什么？”

上海市第一婦嬰保健院產(chǎn)前診斷中心主任鄒剛指出，孤獨癥的成因極其復(fù)雜，多年來國內(nèi)外醫(yī)學(xué)界都沒有明確的定論，“它是多種原因共同作用的結(jié)果，可能存在遺傳因素，但很難說是主要因素，更多的是遺傳易感性與多種環(huán)境風(fēng)險因素，如孕早期媽媽病毒感染、藥物影響、代謝性疾病、胎兒宮內(nèi)情況等等共同作用所致?！?/p>

在上海市第一婦嬰保健院的產(chǎn)前診斷中心，經(jīng)常會有患者來咨詢，如何做基因篩查。澎湃新聞記者 陳斯斯 攝

鄒剛坦言，以目前的產(chǎn)前篩查技術(shù)，無論是B超還是羊水穿刺，都無法直接篩查出孤獨癥?！把蛩┐炭梢园l(fā)現(xiàn)一部分與孤獨癥相關(guān)的基因問題，但比例很少，可能僅占10-20%?！彼e例說，通過染色體芯片檢查可以發(fā)現(xiàn)16p11.2微缺失綜合征（16號染色體短臂部分片段缺失），這類異常確實會增加孩子患孤獨癥的風(fēng)險，也可能導(dǎo)致易感性疾病風(fēng)險的增加，未來罹患抑郁癥、焦慮癥的概率更高，也可能會出現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常，如脊柱側(cè)彎等。但更多情況下，孤獨癥患兒找不到明確的基因突變位點，醫(yī)生也就無法進行有針對性的產(chǎn)前干預(yù)。

“很多罕見病是單基因病，對于前胎已經(jīng)明確診斷的單基因疾病，產(chǎn)前診斷相對容易做，但孤獨癥不一樣。檢測技術(shù)很難覆蓋到所有可能相關(guān)的基因位點。”鄒剛表示，當(dāng)前，優(yōu)生優(yōu)育受到社會關(guān)注，臨床上經(jīng)常會遇到拿著社交媒體上的篩查建議，前來醫(yī)院要求做全外顯子基因篩查的情況。在他看來，這往往沒有必要?！拔覀兺ǔＶ辉贐超發(fā)現(xiàn)胎兒存在生長發(fā)育異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常，比如胎兒頭顱過大或過小、唇腭裂等情況時，才會建議做全外顯子檢測。如果胎兒沒有結(jié)構(gòu)異常就去做，可能會出現(xiàn)模棱兩可的結(jié)果，反而會給家庭帶來不必要的焦慮。”

那么，對于那些已經(jīng)生育過一個孤獨癥孩子的家庭，想要再生育時該怎么辦？

鄒剛表示：“我們一般會建議不要盲目懷孕，而是先給大寶做一個全面的基因篩查，然后根據(jù)檢測結(jié)果制定相應(yīng)的受孕方式和產(chǎn)前診斷計劃?！钡麖娬{(diào)，盡管這并不能保證下一個孩子絕對不會是孤獨癥，但可以在最大程度上降低風(fēng)險，“有些孕婦懷孕到四五個月了，才來醫(yī)院問我們肚子里孩子好不好，這時候再去查大寶的基因，可能會錯過產(chǎn)前診斷的最佳診斷窗口期?！?/p>

他透露，臨床上這類家庭其實不少。對于懷二胎的孕婦，醫(yī)生通常會建議做羊水穿刺，但多數(shù)情況下，大寶的孤獨癥源于自身的新發(fā)基因突變或多基因遺傳，而非遺傳自父母，因此二寶的風(fēng)險相對較低，“多數(shù)檢查下來都是好的?！?/p>

“孤獨癥不是罕見病?！编u剛介紹，據(jù)不完全統(tǒng)計，中國兒童孤獨癥發(fā)生率在0.7%至1%。他觀察到，在孤獨癥孩子的家庭中，父母是高知群體的比例并不低，“這主要是因為高知家長更愿意正視問題，也更愿意去帶孩子看病，去社會上做一些宣傳和互動，更容易被大家所看到?！?/p>

在上海市兒童醫(yī)院舉辦的“星媽港灣”活動，為孤獨癥家庭提供喘息服務(wù)。上海市兒童醫(yī)院 供圖

孤獨癥家庭的病恥感

作為一名孤獨癥家長，毛宇參加過一些機構(gòu)組織的活動，她發(fā)現(xiàn)，不少孤獨癥孩子的家長，都存在自責(zé)心態(tài)?！昂苋菀讘岩墒遣皇亲约耗睦餂]做好，是不是自己的原因?qū)е潞⒆踊疾。車艘矔o你無形的壓力。”但她漸漸明白，“發(fā)生了就是發(fā)生了，不是錯誤，不能一直沉浸在里面，要往前看。”

“往前看”這三個字，做起來何其艱難。

孩子3歲時，毛宇曾試圖為他尋找一所合適的幼兒園，但普通公辦園往往不接收這類孩子，她考慮送寶寶去融合教育的幼兒園，但又擔(dān)心班里孩子狀態(tài)參差不齊，不愿把孩子“扔進去”。這種在夾縫中為孩子尋找教育資源的窘境，幾乎是不少孤獨癥家庭的日常。

另一個讓家長們避之不及的話題，是一張證件。

在上海，符合條件的孤獨癥患兒可以申請“陽光寶寶卡”，每年能獲得2.4萬元的康復(fù)補貼，這是由市殘聯(lián)等部門專門為未滿18周歲、經(jīng)評估確有康復(fù)需求的兒童推出的特殊康復(fù)項目，涉及視力、聽力、言語、肢體、智力殘疾兒童和孤獨癥兒童。

不過，有些家長卻寧愿自己去承擔(dān)全部的康復(fù)費用，也不愿去辦理這張卡。原因很簡單——在家長看來，辦理這張證意味著承認(rèn)自己的孩子是“殘疾人”?！俺姓J(rèn)孩子殘疾，對很多家長來說，心理上那道坎很難邁過去，也會擔(dān)心自己的孩子受到周圍人異樣的眼光?！泵罹褪悄莻€選擇主動放棄 “陽光寶寶卡”的家長，“我也參加過一些孤獨癥家長的座談會，發(fā)現(xiàn)這種現(xiàn)象并不少。”

除了病恥感，孤獨癥家庭還要承擔(dān)漫長時間里孩子癥狀反復(fù)帶來的疲憊，以及為孩子的未來就業(yè)、為家長過世后孩子如何生存的深深擔(dān)憂。

“自閉癥需要密集干預(yù)，一周20個課時以上才能起到效果，而且大多是一對一的訓(xùn)練，人力物力投入非常大，需要有非常好的心態(tài)，也需要長期的堅持。”毛宇表示。

“喘息空間”為家庭松松綁

長期的照護，也意味著孤獨癥孩子的父母要承受更多。

敖艷秋是上海愛好兒童康復(fù)培訓(xùn)中心“藍(lán)絲帶行動”的資深參與者，也是一名孤獨癥患兒的母親。她的兒子子敖于2003年出生，1歲多時依然不認(rèn)人，不開口說話，連簡單的握拳、招手、擺手都做不了?！鞍阉У胶Ｑ笄虺乩?、搖搖椅上，別的孩子樂得一顛一顛的，而子敖只會發(fā)著抖、撕心裂肺地哭?！卑狡G秋通過媒體報道意識到孩子的這種異常，1歲10個月時孩子被確診為重度孤獨癥伴隨智力障礙。從此，這個家庭偏離了預(yù)想的軌道——敖艷秋辭去工作，全職陪護孩子，孩子的父親也減少了社交，周末用來和妻子“換班”。

敖艷秋覺得自己是幸運的，因為她有一位可靠的“戰(zhàn)友”。更重要的是，她找到了屬于自己的“喘息空間”。2012年，上海愛好兒童康復(fù)培訓(xùn)中心發(fā)起了“藍(lán)絲帶行動”，不僅為孤獨癥孩子提供活動，也為家長組織了合唱、騎行、減壓沙龍等多種形式的支持。

兩年來的每個周末，敖艷秋都認(rèn)真參加合唱團練習(xí)，幾乎從不缺席?！拔視崆鞍才藕脮r間，安排好吃什么，把孩子交給爸爸，然后享受這一周里難得的放松時光。”有的家長也會把孩子帶來，志愿者會幫忙照看，孤獨癥孩子的媽媽們因為活動形成了自己的圈子，互相分享經(jīng)驗，一起唱歌解壓。

在“星媽港灣”中，孤獨癥家長寫下的話。上海市兒童醫(yī)院 供圖

這樣的探索在上海還有很多。在市級層面，上海市婦聯(lián)牽頭的“星媽港灣”項目，為星媽們提供了一個學(xué)習(xí)、交流、放松和療愈的平臺。2025年，“星媽港灣”項目依托上海市兒童醫(yī)院的專業(yè)資源，構(gòu)建起覆蓋全市的“市級-區(qū)級”服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，為承受身心重壓的星媽們提供了“喘息”的港灣與依靠，這一項目如今仍在持續(xù)開展著。

除了市級層面的“努力”，區(qū)級、基層社區(qū)等也正在助力解決這一群體及其家庭的困境，如在虹口區(qū)，通過學(xué)校導(dǎo)師和校外導(dǎo)師的“雙導(dǎo)師制”協(xié)同育人模式，讓孤獨癥學(xué)生掌握技能，以便于他們更好地走向社會；又如徐匯區(qū)華涇鎮(zhèn)社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心黨支部推出的“彩虹橋”特殊兒童康復(fù)及家庭支持項目，已運行五年有余，組建起康復(fù)醫(yī)師、治療師、心理咨詢師、社會工作者及志愿者團隊，提供了“醫(yī)療康復(fù)－心理社會服務(wù)－喘息服務(wù)”三位一體的支持，其中喘息服務(wù)更是為長期承受照護壓力的家庭“松綁”，提供專業(yè)的臨時性照料，讓家長能獲得休整恢復(fù)的空間。

期待孩子有一個有尊嚴(yán)、有保障的未來

采訪中，還有多位孤獨癥孩子的家長表達(dá)了他們的共同期待——社會公眾的理解與接納。孤獨癥孩子的一些刻板行為、情緒波動，不是“沒教養(yǎng)”，而是他們與這個世界溝通的方式。一次善意的微笑，一份耐心的等待，對他們來說都是莫大的支持。

“我們家孩子盡管是一名孤獨癥患者，但他能一個人自己坐地鐵，但有時候也會因為一些刻板動作遭到周圍人的異樣眼光。” 孤獨癥患兒母親李夢穎（化名）告訴記者，她希望社會能對孤獨癥孩子多一些理解，“他們并不會傷害別人，只是喜歡用自己的方式去表達(dá)。他們其實就像住在自己的小星球上，和我們看世界、聽世界、感受世界的方式不一樣?！?/p>

李夢穎還表示，孤獨癥孩子都是天才這個說法是錯誤的，只有少數(shù)人有這個特長如在音樂、繪畫等方面，但大多數(shù)只是普通孩子，需要家長的陪伴和幫忙，也更需要社會的理解。

許多的孤獨癥家庭都有一個期待，他們期待政策的持續(xù)扶持，期待大齡自閉癥群體的托養(yǎng)和就業(yè)問題得到制度性的解決。他們更期待，當(dāng)自己老去的那一天，孩子能有一個有尊嚴(yán)、有保障的未來。

“現(xiàn)在孩子6歲了，康復(fù)之路很漫長，但我們也不敢想太遠(yuǎn)。”毛宇說，“我們希望自己能盡量健康地活到老，希望有能力照護我們的孩子走完人生的全程?！?/p>