每年2月的最后一天，是世界罕見(jiàn)病日。罕見(jiàn)病之“罕見(jiàn)”，并不意味著影響微小。恰恰相反，由于單個(gè)病種發(fā)病率低、病例分散、診療經(jīng)驗(yàn)難以積累，患者往往更需要被看見(jiàn)、被理解，也更依賴(lài)規(guī)范而專(zhuān)業(yè)的醫(yī)療支持。

在脊柱畸形領(lǐng)域，先天性頸椎側(cè)凸是一類(lèi)少見(jiàn)而高度復(fù)雜的疾病。與大眾熟知的青少年特發(fā)性脊柱側(cè)彎相比，它具有三個(gè)顯著特點(diǎn)：

首先，是疾病本身的罕見(jiàn)性

據(jù)報(bào)道，其發(fā)病率不足1/4萬(wàn)。病例數(shù)量有限，使得單中心經(jīng)驗(yàn)積累緩慢，也增加了形成統(tǒng)一診療共識(shí)的難度。

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其次，是發(fā)病年齡早

該病屬于典型的先天性畸形，多由胚胎期椎體形成障礙或分節(jié)障礙所致?；純和谏L(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中逐漸顯現(xiàn)畸形進(jìn)展，既涉及矯形問(wèn)題，也涉及生長(zhǎng)管理與長(zhǎng)期隨訪。

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第三，是治療風(fēng)險(xiǎn)高

頸椎區(qū)域解剖結(jié)構(gòu)復(fù)雜，毗鄰脊髓、椎動(dòng)脈及神經(jīng)根等重要結(jié)構(gòu)。任何畸形進(jìn)展或手術(shù)干預(yù)，都可能影響神經(jīng)與血管安全，對(duì)術(shù)前評(píng)估與術(shù)中控制提出極高要求。

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正因?yàn)椤?strong>罕見(jiàn) + 早發(fā) + 高風(fēng)險(xiǎn)”這三重屬性，先天性頸椎側(cè)凸至今在全球仍缺乏大樣本、多中心的高等級(jí)循證證據(jù)；臨床決策往往只能建立在有限病例、精細(xì)影像評(píng)估與高度個(gè)體化策略之上。對(duì)醫(yī)生而言，這類(lèi)疾病的“可治性”很大程度取決于是否具備可復(fù)制的體系化能力：穩(wěn)定的病例入口、標(biāo)準(zhǔn)化評(píng)估路徑、可控的手術(shù)技術(shù)、可追蹤的長(zhǎng)期隨訪。

自2009年起，北京大學(xué)第三醫(yī)院骨科頸椎組團(tuán)隊(duì)圍繞先天性頸椎側(cè)凸，持續(xù)開(kāi)展系統(tǒng)化外科治療與長(zhǎng)期隨訪，努力把零散的個(gè)案經(jīng)驗(yàn)逐步沉淀為可執(zhí)行、可復(fù)制的診療流程。十七年來(lái)，團(tuán)隊(duì)在關(guān)鍵技術(shù)和全流程管理上不斷探索并取得突破：首創(chuàng)“凹側(cè)撐開(kāi)術(shù)”，在矯形思路上實(shí)現(xiàn)方法學(xué)創(chuàng)新，明顯降低手術(shù)難度，減少術(shù)中出血量與手術(shù)時(shí)間，提高了高風(fēng)險(xiǎn)手術(shù)的可控性與重復(fù)性，并已在全國(guó)多家脊柱外科中心推廣應(yīng)用；以3D打印定制假體替代傳統(tǒng)PEEK Cage完成凹側(cè)重建，進(jìn)一步提升手術(shù)的有效性與安全性；首創(chuàng)“偏心顱骨牽引”技術(shù)用于術(shù)前預(yù)矯形，改善頸椎順應(yīng)性，從而降低手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)、減少手術(shù)創(chuàng)傷。

采用多節(jié)段“凹側(cè)撐開(kāi)”技術(shù)矯正重度頸椎側(cè)凸畸形。

患者術(shù)后1年復(fù)查，矯形效果穩(wěn)定，整體恢復(fù)滿(mǎn)意。

截至目前，團(tuán)隊(duì)已完成超過(guò)130例先天性頸椎側(cè)凸畸形矯正手術(shù)，未發(fā)生嚴(yán)重脊髓或神經(jīng)根損傷，逐步發(fā)展成為全球病例量最大的先天性頸椎側(cè)凸畸形診療中心之一。圍繞手術(shù)策略、內(nèi)固定方案及長(zhǎng)期療效評(píng)估等關(guān)鍵環(huán)節(jié)，團(tuán)隊(duì)持續(xù)產(chǎn)出一系列開(kāi)創(chuàng)性、高質(zhì)量研究成果，為這一罕見(jiàn)且高風(fēng)險(xiǎn)疾病的規(guī)范化治療提供了重要的實(shí)踐基礎(chǔ)與學(xué)術(shù)支撐。

2023年后，團(tuán)隊(duì)在既有基礎(chǔ)上進(jìn)一步加強(qiáng)體系化建設(shè)：組建MDT多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，并每周召開(kāi)MDT總結(jié)會(huì)議，使復(fù)雜畸形的風(fēng)險(xiǎn)識(shí)別、方案制定與圍手術(shù)期管理更加規(guī)范、更加透明；將術(shù)前3D規(guī)劃與術(shù)中O臂、導(dǎo)航技術(shù)結(jié)合應(yīng)用，提升操作精度與安全邊界；同時(shí)完善先天性頸椎側(cè)凸畸形雙向性隊(duì)列，為療效評(píng)價(jià)、風(fēng)險(xiǎn)分層及策略迭代提供更扎實(shí)的數(shù)據(jù)支持。

罕見(jiàn)病的難，

不僅在“少”，更在“險(xiǎn)”和“早”

北醫(yī)三院骨科用十七年的持續(xù)投入，把不可預(yù)測(cè)變得更可控，把難以復(fù)制變得更可推廣，把個(gè)體化決策逐步沉淀為規(guī)范化路徑——讓罕見(jiàn)病患者也能獲得更安全、更確定、更長(zhǎng)期可追蹤的治療選擇。

2023年4月，北京大學(xué)第三醫(yī)院“先天性頸椎畸形MDT團(tuán)隊(duì)”正式成立。

在MDT團(tuán)隊(duì)支持下，手術(shù)團(tuán)隊(duì)為合并多系統(tǒng)并發(fā)癥的罕見(jiàn)綜合征患者完成頸椎畸形矯正，過(guò)程安全，效果可靠

術(shù)中聯(lián)合顯微鏡、O臂與導(dǎo)航技術(shù)，提升操作精度，保障手術(shù)安全

來(lái)源：北醫(yī)三院骨科

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