角膜營(yíng)養(yǎng)不良（CD）是一種致盲遺傳性眼病，傳統(tǒng)的治療方法無(wú)法從基因?qū)用孀柚辜膊?fù)發(fā)，治療后的反復(fù)發(fā)作導(dǎo)致其成為全球醫(yī)療公認(rèn)的治療難題。近日，由復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院眼科洪佳旭教授與周行濤教授牽頭發(fā)起的“研究者發(fā)起臨床研究（IIT）”項(xiàng)目合作方傳來(lái)捷報(bào)——其自主研發(fā)并正由醫(yī)院開展研究者發(fā)起臨床研究的遺傳性角膜營(yíng)養(yǎng)不良基因編輯治療新藥GEB-101，已正式獲得美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）的新藥臨床試驗(yàn)（IND）批準(zhǔn)。

該藥物是全球首個(gè)針對(duì)TGFBI相關(guān)角膜營(yíng)養(yǎng)不良的體內(nèi)基因組編輯療法。獲批后，合作研發(fā)單位計(jì)劃于美國(guó)、中國(guó)正式啟動(dòng)名為“CLARITY”的Ⅰ/Ⅱ期臨床試驗(yàn)。這標(biāo)志著我國(guó)自主研發(fā)的眼科基因治療藥物獲得國(guó)際權(quán)威監(jiān)管機(jī)構(gòu)認(rèn)可，也是對(duì)復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院在眼科基因治療領(lǐng)域精準(zhǔn)布局并率先引入前沿技術(shù)開展IIT研究的高度印證。

TGFBI相關(guān)角膜營(yíng)養(yǎng)不良是一種常染色體顯性遺傳眼病，由TGFBI基因突變導(dǎo)致異常蛋白在角膜內(nèi)持續(xù)沉積，引起患者嚴(yán)重畏光、反復(fù)眼痛和進(jìn)行性視力下降，最終可致盲。傳統(tǒng)的表層角膜切削術(shù)（PTK）或角膜移植術(shù)僅能暫時(shí)清除沉積物或更換角膜，無(wú)法從基因?qū)用孀柚辜膊?fù)發(fā)，患者面臨多次手術(shù)的負(fù)擔(dān)。

GEB-101作為一種基于核糖核蛋白（RNP）的創(chuàng)新體內(nèi)基因組編輯療法，具有“即用且快速降解”的特性，旨在從根源上針對(duì)致病基因，實(shí)現(xiàn)高效靶向編輯的同時(shí)追求更低的脫靶風(fēng)險(xiǎn)，有望為患者提供一種全新的、根治性的治療選擇。

CLARITY試驗(yàn)是一項(xiàng)自適應(yīng)、無(wú)縫設(shè)計(jì)的Ⅰ/Ⅱ期多中心臨床研究，采用序貫入組方式，旨在評(píng)估GEB-101通過(guò)單次角膜基質(zhì)內(nèi)注射，在TGFBI相關(guān)角膜營(yíng)養(yǎng)不良患者中的安全性、耐受性及初步有效性，為患者帶來(lái)“一次性治愈”的新希望。

試驗(yàn)預(yù)計(jì)于2026年第二季度在美國(guó)的研究中心啟動(dòng)患者入組，并適時(shí)在國(guó)內(nèi)開展相關(guān)研究。作為該藥物IIT研究的牽頭單位，復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院團(tuán)隊(duì)在臨床實(shí)踐中已初步見(jiàn)證了該創(chuàng)新療法的潛力。這一進(jìn)展不僅是對(duì)合作伙伴源頭創(chuàng)新實(shí)力的肯定，也為正在進(jìn)行的IIT研究提供了更堅(jiān)實(shí)的信心與動(dòng)力，期待未來(lái)該藥物能加速轉(zhuǎn)化，造福更多患者。

未來(lái)，復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院眼科團(tuán)隊(duì)將繼續(xù)秉持“以患者為中心”的理念，深化與國(guó)內(nèi)外優(yōu)秀企業(yè)的產(chǎn)學(xué)研合作，緊跟生命科技前沿，致力于將更多突破性的科研成果轉(zhuǎn)化為臨床可及的治療方案，為全球眼疾患者照亮光明未來(lái)。

原標(biāo)題：《治盲創(chuàng)新！眼耳鼻喉科醫(yī)院角膜營(yíng)養(yǎng)不良基因編輯臨床試驗(yàn)有新進(jìn)展！》

欄目編輯：陸梓華

本文作者：新民晚報(bào) 左妍