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2026年4月2日是第19個(gè)“世界自閉癥意識(shí)日”（World Autism Awareness Day，WAAD），也稱“世界孤獨(dú)癥日”。今年的主題是“提質(zhì)全生涯服務(wù)供給，聚焦孤獨(dú)癥家庭支持與成年服務(wù)”。

在公眾的認(rèn)知中，孤獨(dú)癥常被簡(jiǎn)單地等同于“內(nèi)向”或“社交障礙”。然而，越來(lái)越多的案例和研究告訴我們，孤獨(dú)癥人士的思維和感知方式雖然與眾不同，但這并不意味著“不足”，有時(shí)反而能孕育出改變世界的獨(dú)特天賦。

近年來(lái)，選擇公開(kāi)自己的孤獨(dú)癥診斷的公眾人物有很多，比如埃隆·馬斯克 (Elon Musk)，這位SpaceX和特斯拉的創(chuàng)始人，曾在美國(guó)知名喜劇節(jié)目《周六夜現(xiàn)場(chǎng)》中公開(kāi)透露，自己患有阿斯伯格綜合征——孤獨(dú)癥譜系障礙的一種；還有比爾·蓋茨 (Bill Gates)，他在2025年1月出版的自傳《源代碼》后記中寫(xiě)道：“如果我在現(xiàn)在長(zhǎng)大，我可能會(huì)被診斷為孤獨(dú)癥譜系障礙?！?/p>

許多精神病學(xué)家和歷史學(xué)家通過(guò)研究名人的生平事跡和性格特征，推測(cè)物理學(xué)巨匠牛頓和愛(ài)因斯坦可能也患有阿斯伯格綜合征或具有明顯的孤獨(dú)癥特質(zhì)。

那么，什么是孤獨(dú)癥？如何早期識(shí)別孤獨(dú)癥譜系障礙？

什么是孤獨(dú)癥

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孤獨(dú)癥，醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)為“孤獨(dú)癥譜系障礙（Autism Spectrum Disorder，ASD）”，是一類以社交溝通障礙、興趣狹隘以及重復(fù)刻板行為為主要特征的神經(jīng)發(fā)育障礙。

過(guò)去二十年，其全球患病率呈現(xiàn)持續(xù)上升趨勢(shì)。根據(jù)美國(guó)疾病控制與預(yù)防中心（CDC）2025年發(fā)布的最新數(shù)據(jù)，8歲兒童中孤獨(dú)癥的患病率已上升至 1/31（約3.2%） ，較2023年報(bào)告的1/36進(jìn)一步上升。其中，男孩的患病率約為1/20，女孩約為1/70，男女比例約為3.4:1。全球疾病負(fù)擔(dān)研究（GBD）2021數(shù)據(jù)顯示，全球年齡標(biāo)準(zhǔn)化患病率為0.788%，自1990年至2021年間，全球年齡標(biāo)準(zhǔn)化患病率增長(zhǎng)了1.95%，發(fā)病率增長(zhǎng)了5.20%。預(yù)測(cè)模型顯示，這一上升趨勢(shì)在未來(lái)25年仍將持續(xù)。在中國(guó)，情況同樣嚴(yán)峻，ASD患者數(shù)量約占全球的12%，且年齡標(biāo)準(zhǔn)化患病率呈現(xiàn)上升趨勢(shì)，給公共衛(wèi)生體系帶來(lái)了巨大挑戰(zhàn)。

如何早期識(shí)別孤獨(dú)癥譜系障礙

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盡管患病率攀升，但ASD至今病因未明，普遍認(rèn)為是基因與環(huán)境共同作用的結(jié)果，目前尚缺乏特效藥物治療。然而，“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)” 是改善患兒預(yù)后的關(guān)鍵。0-6歲是兒童神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的關(guān)鍵期，在此期間進(jìn)行干預(yù)效果最佳。

中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)提出了早期識(shí)別ASD的 “五不”行為：

1、不（少）看：目光接觸異常，對(duì)人尤其是人眼部的注視減少。

2、不（少）應(yīng)：叫名反應(yīng)不敏感，幼兒對(duì)父母的呼喚聲充耳不聞。

3、不（少）指：缺乏恰當(dāng)?shù)闹w動(dòng)作，不會(huì)點(diǎn)頭表示需要、搖頭表示不要或有目的的指向。

4、不（少）語(yǔ)：語(yǔ)言出現(xiàn)延遲，這是家長(zhǎng)最常關(guān)注的焦點(diǎn)。

5、不當(dāng)：不恰當(dāng)?shù)奈锲肥褂茫鐚⑿∑?chē)排成一排、旋轉(zhuǎn)物品并持續(xù)注視等。

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孤獨(dú)癥不是一種心理疾病，而是一種神經(jīng)發(fā)育障礙。談?wù)撁税咐⒎菫榱虽秩尽疤觳挪　?。研究?shù)據(jù)表明，大約10%的孤獨(dú)癥人士擁有特殊的興趣和超乎常人的能力，遠(yuǎn)超普通人群比例；然而，絕大多數(shù)孤獨(dú)癥人士并沒(méi)有驚世才華，他們更需要的是社會(huì)的理解和包容。對(duì)于家庭而言，最重要的不是期待孩子成為“天才”，而是通過(guò)“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)”，幫助孩子掌握生活自理能力，讓每一位“星星的孩子”都能在生命的不同階段，享有尊嚴(yán)、有質(zhì)量、有價(jià)值的生活。

參考文獻(xiàn)

1.Global and Regional Trends in Autism Burden from 1990 to 2021: A Data Re-Analysis and Prediction from the Global Burden of Disease Study. NIH, 2025-06-28.

2.Centers for Disease Control and Prevention. Data and Statistics on Autism Spectrum Disorder, 2025-05-26.

3.CHOP Research Institute. Autism Prevalence, 2026-02-22.

4.中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)發(fā)育行為學(xué)組. 孤獨(dú)癥譜系障礙兒童早期識(shí)別篩查和早期干預(yù)專家共識(shí), 2025-02-27.

5.中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院. 基于GBD 2021數(shù)據(jù)的中國(guó)孤獨(dú)癥譜系障礙患病率、發(fā)病率及傷殘調(diào)整生命年的時(shí)間趨勢(shì)分析（1990—2021）, 2026-01-26.

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來(lái)自星星的孩子——如何早期識(shí)別“孤獨(dú)癥譜系障礙”？-----蘭世亭醫(yī)學(xué)健康科普第4119帖

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