2026年國際罕見病日如期而至，每一種罕見病，都是生命在提醒我們：再微小的癥狀，也可能藏著關(guān)乎全身的健康信號。生活中很多人把反復(fù)口腔潰瘍、“爛嘴”當成普通上火，殊不知，這樣的“小問題”可能會悄悄侵襲心臟瓣膜，帶來嚴重的心血管風(fēng)險。在這一特殊日子里，上海德達心血管醫(yī)院心外科特別推出科普特輯，帶大家認識這種易被誤診、卻可能傷心的罕見病，早識別、早干預(yù)、早守護。

先讀懂白塞?。翰恢埂盃€嘴”，是免疫系統(tǒng)“敵我不分”

白塞?。ㄘ惡涨刑鼐C合征）的本質(zhì)，是免疫系統(tǒng)防御等級異常升高，“敵我不分”地攻擊自身正常組織，還會極度排斥外來異物，引發(fā)全身多部位炎癥和損傷。

白塞病典型信號（別再當“上火”）

01、反復(fù)口腔潰瘍

核心癥狀，一年發(fā)作多次，疼痛明顯、可出現(xiàn)在嘴唇、舌頭、臉頰內(nèi)側(cè)、咽喉等部位，愈合速度慢，好了又犯，循環(huán)往復(fù)，常規(guī)去火方法無效。

02、眼部病變

可出現(xiàn)結(jié)膜潰瘍、葡萄膜炎、視力下降、眼睛發(fā)紅、畏光、眼前黑影等癥狀，若不及時干預(yù)，炎癥反復(fù)刺激，嚴重時可能導(dǎo)致失明。

03、外陰潰瘍

男女均可發(fā)病，疼痛劇烈、易留瘢痕，常與口腔潰瘍同時出現(xiàn)或交替發(fā)作。

04、皮膚病變

可出現(xiàn)結(jié)節(jié)紅斑（下肢多見的紅色痛性結(jié)節(jié)）、痤瘡樣皮疹、假性毛囊炎等，按壓時可能有疼痛感。

這些表層癥狀是預(yù)警信號，而白塞病更大的威脅，藏在心血管系統(tǒng)中。

警惕！白塞病悄悄攻擊心臟瓣膜，一旦累及便是終身事

白塞病可累及全身血管，心臟瓣膜是其常見“偷襲”目標，且病情差異直接決定治療方式和預(yù)后：

?僅累及黏膜、皮膚、眼睛：病情穩(wěn)定后，藥物可減量甚至停藥；

?累及心血管、心臟瓣膜：可能長期甚至終身用藥，免疫系統(tǒng)對心臟的攻擊難以停止。

被白塞病盯上的心臟瓣膜，會出現(xiàn)什么問題？

心臟瓣膜就像心臟里的“小閥門”，負責(zé)控制血液的正常流向，保證心臟的正常泵血功能。而白塞病的免疫系統(tǒng)，會直接攻擊心臟瓣膜，導(dǎo)致瓣膜發(fā)炎、變形、受損，失去原本的功能，具體會出現(xiàn)這些表現(xiàn)：

? 瓣膜發(fā)炎、變形，失去彈性和密封性；

? 常見的問題：主動脈瓣重度關(guān)閉不全、二尖瓣反流，這也是白塞病累及心臟的典型影像學(xué)表現(xiàn)；

? 患者會出現(xiàn)明顯的不適癥狀：胸悶、氣短、活動耐量下降，稍微活動就喘不上氣，嚴重時甚至?xí)霈F(xiàn)呼吸困難；

? 醫(yī)生用聽診器檢查時，能聽到心臟有明顯的雜音；

? 心臟超聲檢查可明確看到：瓣膜有嚴重病變，反流明顯。

需要注意的是，被白塞病累及心臟的患者，往往很年輕——沒有高血壓、冠心病等基礎(chǔ)心臟病，卻出現(xiàn)了重度瓣膜關(guān)閉不全，瓣膜“爛”得很嚴重。也正因為如此，臨床中很容易陷入一個巨大的治療陷阱。

臨床陷阱：年輕人瓣膜壞了，不能盲目換瓣！

常規(guī)治療中，瓣膜重度損壞需換瓣，但白塞病患者例外——人工瓣膜對其免疫系統(tǒng)而言是“外來入侵者”，會被瘋狂攻擊，兩者差別顯著：

01、正常人換瓣

自身組織會包裹瓣環(huán)，傷口愈合，瓣膜長期穩(wěn)定；

02、白塞病患者換瓣

組織不愈合、不覆蓋瓣環(huán)，時間久了會出現(xiàn)“瓣周漏”且逐漸增大，反流復(fù)發(fā)、心功能惡化，手術(shù)白費，甚至需多次手術(shù)。

破局關(guān)鍵：先找病因，再談治療！

年輕患者無基礎(chǔ)病卻有重度瓣膜病變，多問些問題：是否反復(fù)口腔潰瘍、眼炎、外陰潰瘍？若有2-3項，可能高度懷疑不是單純的瓣膜病，而是白塞病引起的心血管受累！

此時，治療邏輯可能不同：

不是先開刀、先換瓣；

而是先控制免疫炎癥，抑制免疫系統(tǒng)的異常攻擊；

待炎癥控制穩(wěn)定，再由專業(yè)團隊評估手術(shù)時機和方案；

即便做了換瓣手術(shù)，術(shù)后也必須長期進行免疫抑制治療，避免術(shù)后瓣周漏、反流復(fù)發(fā)等問題的發(fā)生。

罕見病日提醒：別忽視“爛嘴”背后的隱患

白塞病雖罕見，但危害不容小覷，尤其易偽裝成單純心臟病，被誤診、漏診。在此，提醒每一個人，尤其是年輕人：如果身邊人（或自己）出現(xiàn)這些情況，建議提高警惕，及時排查白塞?。?/p>

?年輕人胸悶、氣短、心臟有雜音；

?心臟超聲提示重度瓣膜問題；

?伴隨反復(fù)口腔潰瘍、眼炎、外陰潰瘍等。

記住：先排查白塞病，再決定是否換瓣，避免誤診。

最后總結(jié)

01、白塞病是全身血管炎，不止爛嘴，可能攻擊心臟瓣膜；

02、累及瓣膜建議長期用藥，控制免疫炎癥是關(guān)鍵；

03、年輕瓣膜病患者，先排查白塞病，不盲目換瓣。

一次不起眼的“爛嘴”，背后可能是影響一生的心臟健康。上海德達心血管醫(yī)院心外科始終堅持多學(xué)科協(xié)作理念，關(guān)注罕見病與心血管疾病的交叉診療，用精準評估、精細手術(shù)、全程管理，致力于為復(fù)雜疑難患者筑起生命防線。

注：本文僅為科普，相關(guān)癥狀請及時就診風(fēng)濕免疫科、心血管、心臟外科，遵醫(yī)囑治療。