2026年2月28日為第19屆國(guó)際罕見病日，主題為“不止罕見”（More than you can imagine）。在這個(gè)意義非凡的日子到來前，廣東省臍血庫收到一封來自湖南患者家屬的親筆感謝信，隨信附有患者親手制作的小禮物。信中飽含感激之情，流露出一個(gè)IPEX綜合征患者家庭從煎熬、無助到臍血移植后重獲新生的喜悅。這一罕見而致命的免疫性疾病，不僅出現(xiàn)在臍血庫的出庫檔案中，也因2025年諾貝爾獎(jiǎng)重新走進(jìn)公眾視野。

諾貝爾獎(jiǎng)，讓IPEX成為全球焦點(diǎn)

2025年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)，表彰了三位研究者在闡明外周免疫耐受機(jī)制中的開創(chuàng)性貢獻(xiàn)。他們揭示了調(diào)節(jié)性T細(xì)胞（Treg）及其關(guān)鍵調(diào)控因子FOXP3在維持免疫系統(tǒng)“自我容忍”中的核心作用，使得機(jī)體免疫系統(tǒng)識(shí)別自己與外物。當(dāng)這一“免疫剎車”機(jī)制嚴(yán)重受損時(shí)，其極端臨床表現(xiàn)之一就是IPEX綜合征——一種通常由FOXP3功能性缺損突變導(dǎo)致的X連鎖單基因免疫病，多數(shù)典型病例在嬰兒期發(fā)病、進(jìn)展迅猛、若不及時(shí)治療病死率極高。

I（Immune dysregulation）-免疫失調(diào)，P（Polyendocrinopathy）-多內(nèi)分泌腺病，E（Enteropathy）-腸病，X（X-Linked）?-X連鎖，IPEX綜合征的中文全稱為?X連鎖多內(nèi)分泌腺病腸病伴免疫失調(diào)綜合征?，全球發(fā)病率不足百萬分之一。

對(duì)大多數(shù)人而言，IPEX仍是一個(gè)陌生的名詞。但對(duì)6歲的浩浩（化名）和他的父母來說，這個(gè)病從孩子八個(gè)月大起，就刻進(jìn)了家庭生活的每一天。

“從小到大毛病不斷”

浩浩的皮膚自嬰兒期便問題不斷。八個(gè)月大時(shí)出現(xiàn)反復(fù)濕疹，持續(xù)性特異性皮炎，夜間瘙癢難耐，會(huì)撓出血，孩子從小就睡不好，大人為了給孩子摸拍基本都坐著睡。浩浩媽媽回憶：“皮膚狀態(tài)在1到3歲都非常嚴(yán)重。”免疫力低下導(dǎo)致反復(fù)呼吸道感染，“只要一招風(fēng)就是肺炎，一住院就是十天半個(gè)月?！贝送?，浩浩還常無故腹瀉，醫(yī)生診斷為炎癥性腸病，這也是IPEX的典型表現(xiàn)之一。

直到4歲，使用特效藥后皮膚癥狀才有所緩解。但不到一年，新的問題接踵而至——身體機(jī)能跟不上，最明顯的是頭發(fā)開始脫落。2024年暑假，浩浩出現(xiàn)膝蓋疼痛，檢查出了關(guān)節(jié)炎。醫(yī)生表示，這都是原發(fā)病的延續(xù)。浩浩媽媽坦言：“他這個(gè)病，你不處理就會(huì)不停地冒出各種各樣的小毛病，一直沒斷過?！?/p>

兩次希望的落空與等待

浩浩一歲多時(shí)，父母曾帶他赴上海就診。當(dāng)時(shí)，他們了解到國(guó)內(nèi)幾乎沒有IPEX移植成功的先例，看到的都是美國(guó)的案例，因?yàn)楹ε虏桓易鲆浦驳膰L試?！爱?dāng)時(shí)醫(yī)院給我的信息也不太好，只是說基因檢測(cè)出了這個(gè)問題，但還沒有危及生命的情形。我們想著移植風(fēng)險(xiǎn)太大，就先緩一緩?！彪m然一緩就是四年，但父母從未放下心，一直在了解國(guó)內(nèi)關(guān)于IPEX救治的最新進(jìn)展，也時(shí)刻關(guān)注著孩子身體的狀況?！拔覀冞€是了解了蠻多。孩子出現(xiàn)狀況的時(shí)候會(huì)警覺，比如拉肚子，害怕他要是拉肚子不止的話會(huì)出現(xiàn)什么情況……像他們這樣的小孩，只要一生病，他的檢查跟常規(guī)小孩是不一樣的，甚至要做腰穿，考慮有沒有出現(xiàn)別的病變。這個(gè)我們我不太能夠接受，這種反復(fù)的事情。”

2025年暑假，5歲的浩浩出現(xiàn)新的并發(fā)癥。經(jīng)過前期長(zhǎng)時(shí)間的了解和查詢，父母慕名前往復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院。在血液科副主任醫(yī)師錢曉文及醫(yī)療團(tuán)隊(duì)評(píng)估后，他們終于下定決心，讓浩浩接受移植治療。錢主任表示，“對(duì)于IPEX綜合征患者，盡早實(shí)施造血干細(xì)胞移植是當(dāng)前主要的根治手段?！彪S后，醫(yī)院通知已找到兩位匹配的外周血捐獻(xiàn)者，全家欣喜不已。“但從7月等到11月，足足五個(gè)月，超過了之前說的時(shí)間，我就知道那邊出狀況了?！焙坪茓寢屨f，“我老公起初不敢告訴我，我大概也猜到了——捐獻(xiàn)者體檢后可能擔(dān)心對(duì)自己身體有影響，就放棄了?！钡却娜兆痈裢饧灏尽Ｖ敝?2月，醫(yī)院通過全國(guó)配型，在廣東省臍血庫找到了合適配型的臍帶血?！爱?dāng)時(shí)醫(yī)院跟我們講配到的時(shí)候，第二周我們就帶著孩子去了。”相較于前期等待捐獻(xiàn)的漫長(zhǎng)時(shí)光，臍帶血的成功配型讓他們迅速看到了曙光。

從遙不可及，到臨床成熟

浩浩媽媽至今記得第一次來上海時(shí)的無助?！拔覀儺?dāng)時(shí)看的都是國(guó)外的案例，國(guó)內(nèi)幾乎沒有，感覺特別遙遠(yuǎn)?！睆?fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院作為全國(guó)領(lǐng)先開展IPEX移植的醫(yī)院，不僅移植技術(shù)成熟，還擁有消化科、內(nèi)分泌科等國(guó)家重點(diǎn)學(xué)科及ICU國(guó)家重點(diǎn)專科，形成強(qiáng)大的多學(xué)科支持團(tuán)隊(duì)。錢主任介紹，團(tuán)隊(duì)目前已完成11例IPEX移植，“最小的一個(gè)患者，新生兒期就起病，影響內(nèi)分泌，出現(xiàn)新生兒高血糖，從出生就用胰島素，移植后糖尿病也好了。所以說這個(gè)病很特別，也比較受關(guān)注?！?/p>

錢主任表示，正是前期病例的積累與豐富經(jīng)驗(yàn)，使醫(yī)生能為浩浩設(shè)計(jì)出更精準(zhǔn)的預(yù)處理方案。浩浩媽媽說：“我們決定移植時(shí)，情況已經(jīng)和四五年前完全不同了。無論是后期維護(hù)、技術(shù)水平，還是聽到病友的鼓勵(lì)，都讓我們信心大增。以前覺得治好這個(gè)病遙不可及，只能看國(guó)外文獻(xiàn)，現(xiàn)在國(guó)內(nèi)技術(shù)已經(jīng)很成熟了，醫(yī)生給了我們很多信心。”

移植后身心的重生

自2024年12月浩浩接受臍帶血移植，至今已過去一年零兩個(gè)月?！耙浦睬俺霈F(xiàn)的膝關(guān)節(jié)痛，移植后也消失了，濕疹也沒有了，還有頭發(fā)、指甲慢慢長(zhǎng)出來，我們當(dāng)時(shí)特別高興。”媽媽表示，恢復(fù)確實(shí)需要一個(gè)過程，目前孩子整體恢復(fù)得很順利。

“孩子移植半年左右基本就停藥了。去年10月、11月開始正常外出玩耍、去餐廳吃飯。還不到一年，我們就已經(jīng)步入正常生活的狀態(tài)。過完年，浩浩就可以上幼兒園了?！?/p>

孩子康復(fù)的同時(shí)，壓在父母心頭多年的巨石也終于卸下?！八职忠?yàn)楹⒆右浦埠昧?，胖了好多斤。這種壓力一下子松掉，是不言而喻的。我們面對(duì)的壓力不止這一個(gè)，但這個(gè)壓力是目前人生中最大的。孩子能好起來，我們感覺整個(gè)人確實(shí)不一樣了。以前一直覺得是負(fù)重前行?！?/p>

從確診到移植成功，夫妻倆從未向外人提起，始終默默承受。他們積極引導(dǎo)孩子，提前做好所有了解與考量。

一個(gè)決定，改變孩子的一生

浩浩媽媽表示，“因?yàn)檫@是我們第一個(gè)孩子，我和爸爸身體都挺健康，從沒想過這些問題，當(dāng)時(shí)就沒去存臍血。但如果再生一個(gè)小孩，我們一定會(huì)去存臍血。因?yàn)槭芤嬷?，你就知道，臍帶血的能量有多大?！卞X主任也從專業(yè)角度印證：“臍帶血的優(yōu)點(diǎn)是植入后恢復(fù)較好，有利于免疫重建、移植物抗宿主病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)低等，可以較早停用抗排異藥。早停藥，對(duì)免疫缺陷病的孩子來說，恢復(fù)也會(huì)更快。”

浩浩媽媽希望更多人意識(shí)到臍血的價(jià)值?！耙郧爸宦犨^可以存臍血，但不知道它到底有什么用?，F(xiàn)在知道了，一個(gè)你從未謀面的人，他的一個(gè)決定，可以改變另一個(gè)孩子的一生。”她在信中也表達(dá)了對(duì)捐獻(xiàn)者的深切感激：“能在人生如此重要的時(shí)刻，有你們的幫助，我們真的、真的特別幸運(yùn)。我們也真誠(chéng)期待日后能有當(dāng)面致謝的機(jī)會(huì)，讓孩子們也可以手拉著手，在陽光下奔跑、玩耍。真心期待能有這樣的一天。愿您和家人身體健康，生活美滿，幸福安康！”

截至2026年1月31日，廣東省臍血庫累計(jì)出庫臍血6805例，救助患者4650人；其中，135例臍血用于免疫缺陷病治療。2025年的諾貝爾獎(jiǎng)，讓IPEX綜合征走進(jìn)公眾視野，但對(duì)浩浩一家來說，那束光早已照進(jìn)現(xiàn)實(shí)——它來自復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院的一間移植病房，來自廣東省臍血庫的一份“生命種子”，更來自一個(gè)素未謀面的捐獻(xiàn)者的善意。