現(xiàn)代快報訊（記者 高達(dá) 文/攝）每年二月的最后一天為國際罕見病日。罕見疾病是發(fā)病率或患病率極低的一組疾病的統(tǒng)稱，一般為慢性、嚴(yán)重的疾病，常常危及生命，目前已知的罕見病有近7000種，約占人類疾病的10%。2月26日，現(xiàn)代快報記者從蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院景德路院區(qū)獲悉，罹患罕見病——ANCA相關(guān)性血管炎8年之久的10歲女童逸逸（化名），現(xiàn)病情穩(wěn)定，已正式出院。

在蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院景德路院區(qū)腎臟免疫科，記者見到了女童逸逸及其雙胞胎姐姐花花（化名）。姐妹倆來自江蘇宿遷市沭陽縣。逸逸于2018年因咳嗽十天伴咯血進(jìn)入蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院呼吸科治療，后經(jīng)過多學(xué)科會診檢查，被診斷為“ANCA相關(guān)性血管炎”，該病被列入國家罕見病目錄，患病率約百萬分之一，逸逸近年來也一直在醫(yī)院進(jìn)行治療。幸運的是，其姐姐花花生長發(fā)育一切正常，無臨床癥狀，既往篩查自身抗體初篩及ANCA也均為陰性。

蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院腎臟免疫科主任張愛青向現(xiàn)代快報記者介紹，ANCA相關(guān)性血管炎是一種以血清中抗中性粒細(xì)胞胞漿抗體（ANCA）為特征的自身免疫性疾病，其臨床表現(xiàn)包括發(fā)熱、貧血、肺及腎功能損害等，病情十分兇險，患者死亡率較高。自2016年有統(tǒng)計以來，科室一共只收治過5例，其中不少為外地轉(zhuǎn)院而來，逸逸是2018年后該科室收治的唯一一例。

“ANCA相關(guān)性血管炎屬于自身免疫類疾病，在臨床上可以分為不同類型，主要侵犯的是小動脈、小靜脈、毛細(xì)血管等小血管，這個疾病發(fā)病率很低，可以說是罕見病中的罕見病，發(fā)病率以百萬分之計，且成人發(fā)病率還更高一些，初始發(fā)病癥狀主要在呼吸系統(tǒng)，比如咳嗽咯血?！睆垚矍嗾f。

腎臟免疫科醫(yī)生沈蕓妍表示，由于病癥發(fā)現(xiàn)較早加之醫(yī)院近些年全力救治，逸逸的治療過程可謂十分順利，相關(guān)指標(biāo)也較為穩(wěn)定，符合出院條件，可長期帶病生存，但仍需進(jìn)行隨訪，六個月到一年需入院隨訪一次，每次耗時兩到三天?！拔覀兺瑫r也會對逸逸的姐姐花花定期進(jìn)行相關(guān)檢查，避免對發(fā)病有所疏漏。”

據(jù)介紹，由于姐妹二人自身家庭經(jīng)濟(jì)情況較差，平時由奶奶撫養(yǎng)。從2018年開始，醫(yī)院愛心基金和社會愛心人士就對逸逸進(jìn)行了捐助。出院之際，其家人再次對蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院和社會愛心人士表達(dá)了感謝。

張愛青主任提醒，兒童ANCA相關(guān)性血管炎的多發(fā)年齡為9至12歲，以MPA為主，在臨床表現(xiàn)上，腎臟病理以腎小球局灶節(jié)段性壞死、纖維細(xì)胞新月體及腎小球硬化為主，40%的患兒可出現(xiàn)肺部受累，58%的患兒累及消化系統(tǒng)?！叭缂议L發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)頻繁咯血、反復(fù)鼻炎、尿常規(guī)異常、皮膚異樣，應(yīng)及時至醫(yī)院進(jìn)行檢查?！?/p>