今年春節(jié)期間，一名來(lái)自新疆的小患者的病情牽動(dòng)著復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院葛均波院士團(tuán)隊(duì)的心。

就在春節(jié)前夕，葛均波團(tuán)隊(duì)為一名輾轉(zhuǎn)來(lái)滬就醫(yī)的13歲維吾爾族男孩拜克爾·斯迪克實(shí)施了一臺(tái)高難度的冠脈介入手術(shù)。由于患者年齡較小，常規(guī)心臟治療器械無(wú)法應(yīng)用，需要定制特殊器械。在克服了前期的一系列障礙后，手術(shù)順利完成，小斯迪克目前已經(jīng)出院。

不過(guò)，這名年僅13歲就患有嚴(yán)重心臟疾病的男孩一生可能都將伴隨藥物治療。盡管手術(shù)成功緩解了他胸痛的癥狀，解決了危及生命的燃眉之急，但是患者早發(fā)冠心病的根源尚無(wú)法根治。

第一財(cái)經(jīng)記者在手術(shù)當(dāng)天見(jiàn)到手術(shù)臺(tái)上的小斯迪克及在手術(shù)室外焦急等待的家人。小斯迪克長(zhǎng)相俊俏，有長(zhǎng)長(zhǎng)的睫毛，可惜卻被診斷為家族性高膽固醇血癥（HoFH）及冠心病。更為不幸的是，他有一哥哥同樣患有這一疾病，并于16歲那年去世。

家族性高膽固醇血癥是一種罕見(jiàn)的遺傳病，會(huì)導(dǎo)致身體無(wú)法有效清除血液中的“壞”膽固醇（LDL-C，低密度脂蛋白膽固醇）。這會(huì)造成從出生起膽固醇水平就極高，顯著增加早發(fā)心血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)。而小斯迪克患有的這種純合子家族性高膽固醇血癥，是由于繼承了父母有缺陷的基因，會(huì)導(dǎo)致更為嚴(yán)重的病情，青少年時(shí)期就會(huì)發(fā)展成冠心病。

中山醫(yī)院心內(nèi)科黃嘉醫(yī)生對(duì)第一財(cái)經(jīng)記者表示，未經(jīng)治療的HoFH患者通常于18歲前即發(fā)展為動(dòng)脈粥樣硬化，30歲前死于冠心病概率較大，該患者13歲即發(fā)展為嚴(yán)重冠心病，且隨時(shí)可能發(fā)生心源性猝死，必須盡快手術(shù)。

由于膽固醇沉積，小斯迪克的耳根、肘部、跟腱處已長(zhǎng)滿了黃色瘤，這也讓葛均波看得揪心。他告訴第一財(cái)經(jīng)記者，這名患者在中山醫(yī)院接受治療前，已經(jīng)在新疆和上海住過(guò)四次院，但均沒(méi)有辦法進(jìn)行手術(shù)，后經(jīng)復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院轉(zhuǎn)診至中山醫(yī)院。葛均波也被小斯迪克的家人視為“最后的希望”。

為了幫助這名從新疆遠(yuǎn)道而來(lái)求醫(yī)的患者，葛均波第一時(shí)間聯(lián)系國(guó)內(nèi)冠脈介入器械廠家，結(jié)合患者冠脈CTA圖像加急定制介入手術(shù)所需導(dǎo)管、器械，并順利在春節(jié)前拿到設(shè)備，開(kāi)展手術(shù)，在一個(gè)半小時(shí)時(shí)間內(nèi)高效完成全部血管的血運(yùn)重建。

術(shù)后，小斯迪克活動(dòng)后胸悶、胸痛癥狀消失，在春節(jié)期間順利出院。但葛均波團(tuán)隊(duì)的工作并未結(jié)束。在假期中，團(tuán)隊(duì)還在積極為小斯迪克制定后續(xù)治療計(jì)劃。

患者早發(fā)冠心病的根源是純合子家族性高膽固醇血癥，但這種疾病目前的療法非常有限，且三聯(lián)降膽固醇藥物治療效果并不理想，提示患者殘余LDL受體功能極低。就現(xiàn)有臨床手段而言，需要進(jìn)行脂蛋白分離療法或肝臟移植。脂蛋白分離療法類似血液透析，可使LDL-C降低55%，但需要每1到2周進(jìn)行一次，費(fèi)用也較為昂貴。肝臟移植則存在移植供體、手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)及費(fèi)用高等多重困境。

目前，團(tuán)隊(duì)正在積極爭(zhēng)取讓患兒盡快用上新型的降脂療法。

第一財(cái)經(jīng)記者了解到，針對(duì)這種家族性高膽固醇血癥的創(chuàng)新療法包括血管生成素樣蛋白3抑制劑及ATP檸檬酸裂解酶（ACLY）抑制劑，但這些新藥目前國(guó)內(nèi)尚未上市，仍在臨床研究中。

葛均波告訴第一財(cái)經(jīng)記者，希望通過(guò)與各方的積極溝通，讓患兒在春節(jié)后接受進(jìn)一步的藥物治療，以控制病情。盡管無(wú)法預(yù)測(cè)患兒的長(zhǎng)期壽命是否能通過(guò)治療延長(zhǎng)，但希望竭盡全力避免小斯迪克重蹈哥哥的命運(yùn)。

此外，葛均波團(tuán)隊(duì)還將借助中山醫(yī)院心臟中心已有的基因治療藥物研發(fā)平臺(tái)，開(kāi)發(fā)并嘗試開(kāi)展基因治療的可能性，以期徹底解決純合子家族性高膽固醇血癥患者的病根。