近日，中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院棉花研究所李付廣/楊召恩研究員團(tuán)隊 在Nature Genetics上發(fā)表了題為Graph pan-genome illuminates evolutionary trajectories and agronomic trait architecture in allotetraploid cotton的研究論文，重建了陸地棉進(jìn)化路線圖，揭示了染色體大片段變異調(diào)控種群遺傳多樣性和環(huán)境適應(yīng)性的遺傳機(jī)制，破解了纖維品質(zhì)性狀形成的遺傳架構(gòu)。

長期區(qū)域化集中種植導(dǎo)致棉花品種遺傳多樣性嚴(yán)重下降、同質(zhì)化加劇，疊加極端氣候頻發(fā)與病蟲害壓力，對棉花生物育種、特別是多性狀協(xié)同改良提出了嚴(yán)峻挑戰(zhàn)。因此，解析陸地棉馴化與適應(yīng)的分子演化軌跡，深入挖掘種質(zhì)資源中尚未被利用的優(yōu)異基因，并創(chuàng)制新型育種材料，成為突破當(dāng)前困境的關(guān)鍵路徑。

該研究利用107份陸地棉微核心種質(zhì)構(gòu)建了超級泛基因組。首次發(fā)現(xiàn)陸地棉種內(nèi)A03-A09存在的染色體易位事件，顯著影響其種群分化和區(qū)域適應(yīng)性。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，在栽培陸地棉形成之前，野生陸地棉/半野生陸地棉曾經(jīng)歷三個階段的結(jié)構(gòu)變異，以這些結(jié)構(gòu)變異為標(biāo)記可將陸地棉細(xì)分為32種單倍型，現(xiàn)代栽培種僅源于其中一種單倍型，遺傳基礎(chǔ)狹窄。研究成果從基因組層面證實中美洲-加勒比海岸雙多樣性中心假說，重構(gòu)了陸地棉“尤卡坦半島起源→危地馬拉擴(kuò)散→全球傳播”三階段馴化傳播路徑。

圖1陸地棉在中美洲和加勒比海岸的演化軌跡

研究表明加勒比海岸及中美洲是陸地棉與海島棉種間基因交流熱點區(qū)，現(xiàn)代栽培陸地棉或憑借繼承特定漸滲基因組合獲得新環(huán)境適應(yīng)能力。通過泛NLR家族分析，該研究鑒定出抗黃萎病新位點VWD11，揭示了NLR基因家族演化規(guī)律。同時，通過PAV標(biāo)記鑒定出69個纖維品質(zhì)相關(guān)位點，其中62個為SNP標(biāo)記未檢測到的新位點，發(fā)現(xiàn)了調(diào)控纖維強(qiáng)度與種子大小的多效基因。構(gòu)建了127個大尺度倒位的全基因組分布圖譜，揭示其在抗蟲性與纖維色澤等重要性狀中的關(guān)鍵作用。該研究闡明了結(jié)構(gòu)變異驅(qū)動陸地棉演化的內(nèi)在規(guī)律，為突破育種同質(zhì)化瓶頸提供了理論和技術(shù)支撐。

圖2 PAV-GWAS揭示“隱藏”的QTL

楊召恩研究員、楊作仁研究員，研究生高晨旭、張明君和胡冠菁研究員為論文共同第一作者。李付廣研究員、楊召恩研究員、葛曉陽研究員，美國愛荷華州立大學(xué)Jonathan F. Wendel教授和馬雄風(fēng)研究員為共同通訊作者。該研究得到了國家重點研發(fā)計劃、國家自然科學(xué)基金、河南省杰青等項目的資助。

https://doi.org/10.1038/s41588-025-02462-1

專家點評

陳曉亞院士點評：

棉花是重要經(jīng)濟(jì)作物，其中陸地棉的纖維產(chǎn)量超過全球總量的95%。陸地棉是異源四倍體，基因組復(fù)雜，融合了部分海島棉的遺傳背景，且在馴化和改良過程中經(jīng)歷了多次基因組重排，結(jié)構(gòu)變異豐富。隨著我國棉花種植向新疆集中，迫切需要從種質(zhì)資源中挖掘優(yōu)異基因用于突破性品種培育。

李付廣/楊召恩研究員團(tuán)隊發(fā)表在《Nature Genetics》的研究成果，通過繪制陸地棉超級泛基因組圖譜，揭示了著絲粒和核糖體DNA等復(fù)雜基因組結(jié)構(gòu)特征，首次在陸地棉種內(nèi)鑒定到A03-A09染色體的大規(guī)模易位“結(jié)構(gòu)變異”，顯著影響其種群分化與區(qū)域適應(yīng)性；陸地棉起源最早可追溯至墨西哥尤卡坦半島，之后逐步傳播至加勒比海地區(qū)，形成次級多樣性中心；還在A06等五條染色體上發(fā)現(xiàn)受馴化選擇的倒位“結(jié)構(gòu)變異”，結(jié)合易位和倒位結(jié)構(gòu)變異，從基因組層面解析了中美洲地區(qū)陸地棉起源和演化軌跡，提出陸地棉由野生棉到栽培棉經(jīng)歷了三階段的基因組演化，并定位到69個調(diào)控纖維品質(zhì)的遺傳位點，為利用結(jié)構(gòu)變異進(jìn)行棉花生物育種提供了重要依據(jù)和支撐。

研究成果揭示了陸地棉復(fù)雜基因組結(jié)構(gòu)特征，為理解其進(jìn)化歷程提供了關(guān)鍵線索，特別是首次鑒定到的大規(guī)模染色體易位事件和大片段倒位變異，為陸地棉的馴化研究提供了新視角，為加快棉花生物育種進(jìn)程提供了重要遺傳標(biāo)記，既推動了棉花基礎(chǔ)研究，也為棉花產(chǎn)業(yè)的可持續(xù)發(fā)展提供了技術(shù)支撐。

張獻(xiàn)龍院士點評：

全球廣泛種植的棉種陸地棉是一個異源四倍體，為復(fù)雜多倍體基因組研究提供了良好的材料體系。探尋陸地棉進(jìn)化軌跡，發(fā)掘優(yōu)異變異，對于拓展棉花遺傳多樣性，培育抗病蟲害、產(chǎn)量與品質(zhì)雙提升的棉花品種十分重要。

李付廣/楊召恩研究員團(tuán)隊從3600多份種質(zhì)中篩選出107份代表性材料構(gòu)建了陸地棉微核心種質(zhì)群體，構(gòu)建了全球規(guī)模最大、遺傳多樣性最廣泛的陸地棉圖形泛基因組圖譜，首次揭示核糖體DNA (rDNA)在群體中的演化規(guī)律，為厘清陸地棉遺傳多樣性和表型變異提供了新的科學(xué)依據(jù)。該研究重構(gòu)了陸地棉在美洲的起源與擴(kuò)散規(guī)律，發(fā)現(xiàn)大尺度結(jié)構(gòu)變異是其環(huán)境適應(yīng)性分化的核心驅(qū)動力，創(chuàng)新性地提出陸地棉從"尤卡坦半島起源→危地馬拉擴(kuò)散→全球傳播"三段式演化模型；解析了抗病免疫受體編碼基因NLR基因家族的演化規(guī)律，鑒定到新的黃萎病抗性位點VWD11；挖掘出69個調(diào)控纖維品質(zhì)的關(guān)鍵位點，其中62個為新位點；繪制了首個陸地棉全基因組倒位全景圖譜，為高效分子設(shè)計育種提供了理論基礎(chǔ)、精準(zhǔn)靶點和設(shè)計工具。

該研究圍繞“解析演化歷史、發(fā)掘關(guān)鍵基因到指導(dǎo)育種應(yīng)用”開展工作，是我國棉花基因組學(xué)與種質(zhì)資源研究領(lǐng)域的又一重要突破。