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從暈厥到移植：多學科團隊精準診斷罕見巨細胞心肌炎并成功救治。

整理：Moon

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編者按

“名心大偵探”是由蘇州工業(yè)園區(qū)東方華夏心血管健康研究院CCATV牽手醫(yī)學界，開創(chuàng)病例解讀欄目，深挖心血管病學?？漆t(yī)師規(guī)范化培訓“名院大查房”診治要點，精進專培醫(yī)師臨床思維。

今天這則病例來自廣東省人民醫(yī)院心血管病學?？漆t(yī)師培訓基地。

圖1

急驟起?。簭母忻昂髸炟实?b>ECMO支持的生死絕境

39歲的青年男性（化名：陳峰），既往體健且規(guī)律進行體育鍛煉，育有三子，本應是家庭的頂梁柱，卻因一場感冒陷入生死危機。2024年8月30日，感冒后不久，他突發(fā)反復胸悶、呼吸困難，伴頭暈、心悸，體力活動后癥狀明顯加重，更令人揪心的是，8月30日至9月5日間，他先后4次在靜息狀態(tài)下突發(fā)意識喪失，蘇醒后胸悶顯著，活動耐量急劇下降，爬兩層樓即氣喘不止。

緊急就診外院后，檢查結(jié)果敲響警鐘：肌酸激酶同工酶（CK-MB）及肌鈣蛋白顯著升高，心電圖提示Ⅲ度房室傳導阻滯（AVB）、完全性右束支傳導阻滯；冠脈造影未見明顯斑塊及血栓，但左前降支中段存在心肌橋，收縮期壓迫達90%；心肌核磁顯示左室多個節(jié)段及右室壁心肌病變，考慮心肌壞死或纖維瘢痕形成，不除外心肌炎，左室射血分數(shù)（LVEF）62%。外院為其植入臨時起搏器，予甲潑尼龍40mg qd×5d抗炎及利尿、抗板等對癥治療后，癥狀改善、AVB好轉(zhuǎn)，患者出院。

然而病情并未就此平息。9月28日，胸悶、呼吸困難再次襲來，自測血壓偏低，外院復查心肌核磁提示心肌病變范圍較前進展，伴心肌水腫，LVEF降至57%，經(jīng)沙庫巴曲纈沙坦等藥物治療后癥狀稍緩，但活動耐量仍差，僅能爬1層樓，平地步行不遠即感呼吸困難，無法從事體力勞動。

2024年10月28日，癥狀再度加重，平地行走即出現(xiàn)嚴重呼吸困難，于廣東省人民醫(yī)院急診就診。

入院查體：體溫36.1℃，心率130次/分，血壓95/77mmHg，氧飽和度93%；頸靜脈充盈，雙肺呼吸音粗，可聞及較多濕啰音，心臟濁音界擴大，可聞及第三心音。輔助檢查顯示：NT-proBNP高達5518pg/ml，肌鈣蛋白T（cTNT）1086ng/L，CK-MB 31.9U/L，均顯著升高；急診心電圖提示一度房室傳導阻滯、心室內(nèi)傳導阻滯、偶發(fā)室性早搏（圖2）；胸部CT可見雙側(cè)少量-中量胸腔積液、雙肺輕度間質(zhì)性肺水腫及多發(fā)小結(jié)節(jié)，心包少量積液；入室超聲心動圖提示右心相對增大，LVEF僅41%，左右室壁收縮功能明顯減退。

圖2

入院后予甲潑尼龍80mg靜脈滴注、美托洛爾控制心室率、營養(yǎng)心肌等治療，但患者呼吸困難與低血壓持續(xù)不緩解，11月7日啟動IABP輔助循環(huán)并加用去甲腎上腺素維持血壓。

命運的考驗并未止步，11月8日，其病情進一步惡化：胸悶氣促加重，血壓92/50mmHg，心率98次/分，竇性心動過速、交界性心動過速及心房撲動交替出現(xiàn)，床旁血氣分析提示乳酸升至3.7mmol/L，氧分壓僅48mmHg；緊急復查超聲心動圖顯示LVEF斷崖式降至25%，并反復出現(xiàn)短陣室性心動過速。生命垂危之際，醫(yī)療團隊立即啟動ECMO輔助循環(huán)，靜脈泵入胺碘酮控制心律失常，勉強維持患者生命體征。

初步診療：迷霧重重的鑒別診斷

面對這位年輕患者急驟進展的病情，從初始的暈厥到最終的難治性心源性休克，專家團隊展開了多維度鑒別診斷，試圖撥開迷霧：

• 暴發(fā)性心肌炎：這是首要考慮的方向。患者發(fā)病前有明確感冒誘因，急性起病，心肌損傷標志物顯著升高，冠脈造影排除急性心梗，心臟核磁提示心肌水腫及延遲強化，初始激素治療后癥狀曾有改善，均符合心肌炎的臨床特征。但核心疑點在于：多次病原學篩查（新冠、甲乙流、登革熱、EBV、CMV等）均為陰性，外周血NGS未檢出病原體，缺乏明確的病原學依據(jù)；且暴發(fā)性心肌炎經(jīng)規(guī)范治療后多可顯著改善，而該患者病情反復且持續(xù)惡化，與典型病程不符。

• 抗磷脂抗體綜合征相關(guān)性心臟損傷：患者病因篩查中發(fā)現(xiàn)抗心磷脂抗體IgM及抗β2-糖蛋白1抗體IgM輕度升高，心臟核磁提示心外膜下灌注缺損，冠脈造影排除大血管嚴重閉塞，需警惕微循環(huán)病變可能。但抗核抗體譜、抗雙鏈DNA抗體、ANCA等其他自身免疫指標均為陰性，缺乏抗磷脂抗體綜合征的系統(tǒng)性表現(xiàn)，需進一步通過冠脈微循環(huán)評估及心內(nèi)膜活檢驗證。

• 心臟結(jié)節(jié)?。?/b>患者初始心電圖提示Ⅲ度房室傳導阻滯、完全性右束支傳導阻滯，心臟核磁顯示心外膜下條片狀延遲強化，肺部CT可見雙肺多發(fā)小結(jié)節(jié)及縱隔稍大淋巴結(jié)，與心臟結(jié)節(jié)病的多系統(tǒng)受累及影像學特征有相似之處。但結(jié)節(jié)病常伴發(fā)熱、乏力、體重減輕等全身癥狀，患者無相關(guān)表現(xiàn)，血清血管緊張素轉(zhuǎn)換酶、血鈣尿鈣等篩查尚未完善，需進一步排查。

• 擴張性心肌?。?/b>患者超聲心動圖提示心腔擴大、心功能減退，癥狀上與擴張性心肌病有相似之處，但患者病程僅2月余，起病急驟，缺乏擴張性心肌病常見的家族遺傳史，且疾病進展速度遠超典型擴張性心肌病，暫不支持該診斷。

• 膿毒性心肌炎：患者雖有白細胞輕度升高，但感染指標（PCT、CRP）升高不顯著，無明確感染灶，多次血培養(yǎng)陰性，不符合膿毒性心肌炎的診斷標準。

多學科解謎：心肌活檢鎖定“真兇”

為明確診斷，打破治療僵局，多學科團隊經(jīng)充分評估后，決定采用解決復雜心肌疾病診斷的“金標準”——心肌活檢。11月8日，在ECMO支持下，醫(yī)療團隊為患者成功實施心肌活檢，病理科與心外科聯(lián)合解讀結(jié)果如下：

• 低倍鏡下可見大量心肌組織壞死，殘存心肌成束分布；

• 高倍鏡下可見顯著的炎癥細胞浸潤，包括淋巴細胞及嗜酸性粒細胞；

• 特征性發(fā)現(xiàn)：視野中出現(xiàn)多個多核巨細胞（黃色箭頭所示），為單核細胞吞噬炎癥細胞后形成，是巨細胞心肌炎（GCM）的典型病理改變；

• 免疫組化顯示：以CD4陽性淋巴細胞浸潤為主，CD8陽性淋巴細胞散在分布，CD163陽性組織細胞在多核巨細胞區(qū)域表達陽性，證實其組織細胞來源；

• 心肌組織EB病毒抗原染色陰性，排除病毒感染相關(guān)病理改變。

結(jié)合臨床特征及病理結(jié)果，最終確診：GCM、心功能Ⅳ級（NYHA分級）、心源性休克、頻發(fā)室性心律失常。

GCM是一種罕見的、病因不明的重癥心肌炎癥，多發(fā)于既往健康的青中年，發(fā)病率僅百萬分之1.3，60%的病例在心臟移植或尸檢時才得以確診，生前診斷窗口期極短。其核心病理特征為心肌組織中出現(xiàn)多核巨細胞伴炎癥細胞浸潤，臨床以急驟進展的心力衰竭、難治性心律失常為主要表現(xiàn)，死亡率極高，早期明確診斷是改善預后的關(guān)鍵。

謎團終解：絕境下的治療抉擇與轉(zhuǎn)歸

確診GCM后，醫(yī)療團隊迅速制定針對性治療方案：計劃先予甲強龍沖擊治療3天，并聯(lián)合硫唑嘌呤與環(huán)孢素進行三聯(lián)免疫抑制治療，同時繼續(xù)維持ECMO、IABP等機械循環(huán)支持。然而，考慮到GCM預后較差，即便接受規(guī)范免疫抑制治療，2個月內(nèi)心源性死亡或需心臟移植的比例仍高達62.5%，加之長期免疫抑制可能帶來感染、復發(fā)等風險，且患者家中尚有三位年幼子女需要照顧，患者及家屬經(jīng)慎重考慮，最終決定放棄免疫抑制劑治療，要求直接進入心臟移植評估流程。

醫(yī)療團隊尊重患者意愿，啟動緊急心臟移植配型流程。得益于我國心臟移植體系的完善，尤其是對機械循環(huán)支持下危重患者的配型保障，患者在11天內(nèi)成功匹配到合適供體，順利完成心臟移植手術(shù)。術(shù)后病理檢查進一步驗證了術(shù)前診斷：移植取下的心臟可見左右心室擴張，心肌中層散在疤痕改變，鏡下仍可見多核巨細胞及炎癥細胞浸潤，與心肌活檢結(jié)果一致。

患者術(shù)后恢復順利，未出現(xiàn)嚴重感染、排斥反應等并發(fā)癥，很快從監(jiān)護室轉(zhuǎn)出至普通病房。出院前復查全外顯子及線粒體基因檢測均無異常，活動耐量顯著改善，爬6層樓梯僅感輕微乏力。目前患者維持甲潑尼龍4mg qd及抗排斥藥物治療，隨訪至今病情穩(wěn)定，心功能恢復良好。

小結(jié)

GCM作為成人爆發(fā)性心肌炎的重要組織學分型，進展迅速、死亡率高，長期免疫抑制治療可改善預后，但復發(fā)風險仍存在；心臟移植是終末期患者的有效治療手段，移植后5年生存率可達71%。臨床醫(yī)生需提高對該病的警惕性，對于不明原因的急重癥心力衰竭、難治性心律失?；颊?，應盡早完善相關(guān)檢查，避免漏診誤診。

本例病例是一場“絕境下的生死抉擇”，從初始的感冒后暈厥到最終的心臟移植，不僅展現(xiàn)了重癥心血管疾病的兇險與復雜，更凸顯了規(guī)范化診療、精準診斷與人文關(guān)懷相結(jié)合的重要性，為臨床專培醫(yī)師提供了寶貴的實戰(zhàn)經(jīng)驗。

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責任編輯：銀子

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