2025年11月1日，第六屆婦幼健康科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)?lì)C獎(jiǎng)典禮在北京隆重舉行。我院尹愛華教授團(tuán)隊(duì)《產(chǎn)前干預(yù)重度地中海貧血的多維度新技術(shù)研發(fā)及推廣應(yīng)用》項(xiàng)目榮獲科技成果獎(jiǎng)三等獎(jiǎng)。

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項(xiàng)目名稱：

產(chǎn)前干預(yù)重度地中海貧血的多維度新技術(shù)研發(fā)及推廣應(yīng)用

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主要完成人：

尹愛華，杜麗，楊潔霞，李兵，張亮，駱明勇，何天文，黃銓飛

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主要完成單位：

廣東省婦幼保健院，東莞博奧木華基因科技有限公司

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項(xiàng)目簡介：

地中海貧血是我國南方十省出生缺陷的主要原因。重度地貧治療費(fèi)用高昂且根治困難，家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)巨大。通過婚前、孕前、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷避免重度地貧患兒出生仍是國際公認(rèn)的最有效的防控措施。尹愛華教授團(tuán)隊(duì)成功研發(fā)了多維度地貧基因檢測(cè)技術(shù)，取得一系列創(chuàng)新性成果：一是首創(chuàng)了自動(dòng)化、低成本、位點(diǎn)覆蓋全面以及檢測(cè)樣本通量大的液相芯片地貧基因檢測(cè)試劑，技術(shù)轉(zhuǎn)化后獲得國家三類體外診斷醫(yī)療器械注冊(cè)證，應(yīng)用單位分布于全國11個(gè)省市自治區(qū)。二是研發(fā)了微滴數(shù)字PCR檢測(cè)α珠蛋白基因拷貝數(shù)變異、多重gap-PCR和SNP雜合度分析檢測(cè)β珠蛋白基因簇缺失、單分子實(shí)時(shí)測(cè)序檢測(cè)復(fù)雜結(jié)構(gòu)變異等疑難地貧基因檢測(cè)技術(shù)，填補(bǔ)了國內(nèi)空白。三是建立了一種能同時(shí)檢測(cè)重型α地貧、胎兒染色體非整倍體以及常見基因組病的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)方法，實(shí)現(xiàn)了地貧產(chǎn)前干預(yù)和其它出生缺陷防控的融合。

項(xiàng)目研發(fā)的多維度地貧檢測(cè)技術(shù)及推廣應(yīng)用，率先在廣東省實(shí)現(xiàn)針對(duì)育齡人群全覆蓋的地貧產(chǎn)前干預(yù)，保證了重度地貧產(chǎn)前干預(yù)率達(dá)100%，基本實(shí)現(xiàn)全省重度地貧患兒“零”出生，取得了巨大的社會(huì)效益。

此次獲獎(jiǎng)，是我院在地貧及出生缺陷防控領(lǐng)域取得的一項(xiàng)標(biāo)志性成果，為地貧防控提供了“廣東方案”與智慧。團(tuán)隊(duì)將初心如磐、使命在肩，為出生缺陷防控事業(yè)不懈奮斗。

尹愛華 ，醫(yī)學(xué)博士，一級(jí)主任醫(yī)師、二級(jí)教授，博士生導(dǎo)師。廣東省婦幼保健院副院長，出生缺陷防治與產(chǎn)前診斷中心（醫(yī)學(xué)遺傳中心）學(xué)科帶頭人。

國務(wù)院津貼專家，國家衛(wèi)生健康標(biāo)準(zhǔn)委員會(huì)婦幼健康專業(yè)委員、國家衛(wèi)健委產(chǎn)前診斷專家組專家，廣東省產(chǎn)前診斷專業(yè)醫(yī)學(xué)領(lǐng)軍人才、廣東省醫(yī)學(xué)杰出青年人才，廣東省“特支計(jì)劃”衛(wèi)生健康領(lǐng)軍人才，廣東省出生缺陷防治管理中心質(zhì)量控制專家組組長。

中國醫(yī)師協(xié)會(huì)遺傳醫(yī)師分會(huì)常委兼遺傳咨詢組長、廣東省醫(yī)師協(xié)會(huì)遺傳醫(yī)師分會(huì)主委、廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳分會(huì)副主委。

曾在貝勒醫(yī)學(xué)院、哈佛大學(xué)、香港大學(xué)、悉尼大學(xué)訪學(xué)。二十多年來帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)建立了完善的全省地貧防控、出生缺陷三級(jí)防控網(wǎng)絡(luò)，避免了近萬例重度地貧與嚴(yán)重致死致殘性出生缺陷患兒出生，取得重大社會(huì)效益。牽頭與執(zhí)筆制定了五個(gè)產(chǎn)前診斷領(lǐng)域技術(shù)團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)以及廣東省出生缺陷防治四個(gè)周期的實(shí)施方案。并負(fù)責(zé)承擔(dān)了多項(xiàng)國家重大研發(fā)課題、國自然面上以及廣東省重大研發(fā)和省自然基金等課題和獲得多項(xiàng)國家、省級(jí)科技獎(jiǎng)勵(lì)、發(fā)明專利，以第一或通訊作者在PNAS、JBOG、AJOG 、Natural Communication等期刊發(fā)表高質(zhì)量論文100余篇。

撰稿：杜 麗 主任醫(yī)師

編輯：王東梅 副主任技師

審核：吳 菁 主任醫(yī)師