時值深秋，北江澄碧，英德滿城茶香縈繞。在這片底蘊深厚的嶺南古邑，一場承載著使命與溫度的學術(shù)培訓如期而至。為持續(xù)推動全省出生缺陷防控能力同質(zhì)化建設，促進優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源向粵北地區(qū)延伸，2025年10月31日，由廣東省出生缺陷防治管理中心及廣東省婦幼保健協(xié)會產(chǎn)前診斷技術(shù)專委會主辦、廣東省婦幼保健院承辦、英德市婦幼保健院協(xié)辦的2025年廣東省出生缺陷防控與產(chǎn)前診斷技術(shù)培訓班（英德站）在英德市婦幼保健院順利啟動。廣東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心主任吳菁、基層協(xié)作科副科長王游聲（主持全面工作）、醫(yī)學遺傳中心何薇副主任醫(yī)師、丁紅珂副主任技師、楊潔霞副主任技師，英德市衛(wèi)生健康局婦幼健康股股長林小丹，英德市婦幼保健院副院長陸雯靜、黨總支副書記熊孝英、產(chǎn)前診斷中心主任朱偉燕等出席開幕式。

仁心聚力 · 開啟優(yōu)質(zhì)醫(yī)療新程

英德市婦幼保健院副院長陸雯靜在開幕式致辭中強調(diào)，出生缺陷防控意義深遠，是推進“健康中國”與“健康廣東”建設的基石。她談到，隨著技術(shù)發(fā)展和群眾需求提升，基層專業(yè)能力面臨更高要求。本次培訓班課程兼具前瞻性與實踐性，直擊臨床難點與前沿，為醫(yī)務人員“迎接挑戰(zhàn)、抓住機遇”提供了重要平臺。希望學員能夠在理論知識、實操技能和綜合防控能力三方面實現(xiàn)全面提升。廣東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心主任吳菁在發(fā)言中表示，提升基層醫(yī)務工作者出生缺陷防控能力至關(guān)重要，新技術(shù)的廣泛應用更要求大家不斷加強專業(yè)學習。期待學員們以本次培訓為起點，通過多種形式保持聯(lián)系、增強溝通，構(gòu)建持續(xù)學習的交流機制。英德市衛(wèi)生健康局婦幼健康股股長林小丹則從政策層面指出，出生缺陷防控已多次被納入省市民生實事項目，是當前婦幼健康工作的重點；指出本次培訓班正是補齊基層技術(shù)短板的寶貴契機，寄語參會同仁：心懷使命，學有所悟；聚焦問題，學以致用；輻射引領，學習共進。

茶香北江 · 譜寫健康護航新章

本次培訓以“接地氣、求實效”為宗旨，課程內(nèi)容干貨滿滿。多位省級專家輪番開講，帶來多場硬核內(nèi)容與實戰(zhàn)經(jīng)驗并重的專題講座——

吳菁主任在《雙胎妊娠產(chǎn)檢策略與復雜性雙胎診斷及宮內(nèi)治療》專題講座中，首先從雙胎妊娠的分類、發(fā)生率及常見風險入手，幫助學員建立基礎認知；隨后重點梳理雙胎妊娠的規(guī)范管理路徑，包括五大關(guān)鍵環(huán)節(jié)：準確識別絨毛膜性與羊膜性、早期篩查與評估胎兒發(fā)育狀況、雙胎非整倍體篩查策略、制定個體化產(chǎn)檢方案（區(qū)分不同絨毛膜性）、掌握雙胎早產(chǎn)的識別、預防與處理原則；課程的進階環(huán)節(jié)則聚焦于復雜性雙胎的早期識別、診斷要點，以及宮內(nèi)干預的適應癥與處理原則。系統(tǒng)化的講解有效提升了學員對高危雙胎妊娠的綜合管理能力與臨床決策水平。

丁紅珂主任在《產(chǎn)前外顯子測序（WES）臨床應用及報告解讀》專題講座中，系統(tǒng)梳理了該技術(shù)的臨床應用要點。她首先介紹了產(chǎn)前WES的檢測流程與可檢出的變異類型，并結(jié)合國內(nèi)外文獻數(shù)據(jù)，重點闡述了WES在胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常中的臨床應用價值。通過多個真實病例的分享，丁主任進一步強調(diào)了報告解讀中需重點關(guān)注的內(nèi)容，包括數(shù)據(jù)可靠性、基因與表型的關(guān)聯(lián)度、數(shù)據(jù)庫更新對結(jié)果判讀的影響等關(guān)鍵要素，并深入剖析了WES技術(shù)的優(yōu)勢與當前局限，為臨床工作者在技術(shù)選擇與應用策略上提供了清晰的指導方向。

何薇主任帶來了《孕期子癇前期預測與臨床應用》的專題講座，系統(tǒng)講解了該病的篩查與防治要點。她指出子癇前期是導致母嬰不良結(jié)局的重要病因，重點解析了高危人群識別、早期預測和分級管理策略，并對比了新舊篩查方法的效能差異。何主任強調(diào)，孕早期多指標聯(lián)合篩查能顯著提高檢出率，并結(jié)合指南推薦及研究數(shù)據(jù)，介紹了相關(guān)指標、風險評估流程及高危人群的藥物預防方案。課程系統(tǒng)梳理了孕早、中晚期的臨床評估路徑，指出準確采集孕婦信息與規(guī)范測量血壓是風險評估的基礎，通過專用軟件進行多指標分析可實現(xiàn)精準防控。何主任展望，未來有望實現(xiàn)“一管血同步完成唐篩與子癇前期預測”。此課程提升了學員對子癇前期的整體認知，為推進早期篩查、規(guī)范防治和減少母嬰并發(fā)癥提供了實用指導。

楊潔霞主任在《NIPT臨床應用及特殊案例分享》專題講座中，系統(tǒng)梳理了無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）的技術(shù)要點與臨床應用難點。她首先圍繞胎兒游離DNA（cffDNA）的特征與來源展開，回顧了NIPT技術(shù)的發(fā)展歷程、國內(nèi)外應用現(xiàn)狀及相關(guān)指南更新。課程重點聚焦于NIPT臨床應用的質(zhì)控環(huán)節(jié)，從檢測過程的影響因素、室內(nèi)質(zhì)控關(guān)鍵點，到結(jié)果解讀原則、檢測效能評估、檢測失敗率分析與隨訪管理等關(guān)鍵節(jié)點，逐一展開深入講解。結(jié)合多個典型臨床案例，楊主任具體闡述了導致NIPT假陽性/假陰性的潛在原因，包括限制性胎盤嵌合、雙胎之一消失、母體嵌合及母體腫瘤等因素的干擾機制與鑒別要點。整場課程內(nèi)容緊密貼合基層實操場景，有效提升了學員對NIPT檢測的規(guī)范化實施能力及復雜報告的解讀水平。

新程共啟 · 構(gòu)建防控新格局

會議現(xiàn)場

金秋十月，碩果盈枝。2025年10月31日，隨著英德站培訓的圓滿落幕，本年度廣東省出生缺陷防控與產(chǎn)前診斷技術(shù)系列培訓班已完成第六站的使命，也為本月的巡回培訓畫上了濃墨重彩的一筆。

本次英德站培訓立足北江之畔，依托"紅茶潤心，技蘊北江"的深厚底蘊，通過系統(tǒng)化授課、案例研討等，將省級優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源精準輸送至粵北基層。學員們不僅掌握了前沿技術(shù)，更在專家團隊的悉心指導下提升了臨床實戰(zhàn)能力，為織密粵北地區(qū)出生缺陷防控網(wǎng)絡注入了新的活力。

征程不息，步履不停。系列培訓班的下一站將走進世界客都——梅州，繼續(xù)以技術(shù)下沉為導向，以能力提升為核心，在全省范圍內(nèi)推動優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源共建共享。讓我們共同期待梅州站再啟新篇，為筑牢全省出生缺陷防線、建設"健康廣東"貢獻更多專業(yè)力量！

撰寫 | 王東梅 副主任技師

審核 | 吳 菁 主任醫(yī)師