時值深秋，北江澄碧，英德滿城茶香縈繞。在這片底蘊深厚的嶺南古邑，一場承載著使命與溫度的學(xué)術(shù)培訓(xùn)如期而至。為持續(xù)推動全省出生缺陷防控能力同質(zhì)化建設(shè)，促進優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源向粵北地區(qū)延伸，2025年10月31日，由廣東省出生缺陷防治管理中心及廣東省婦幼保健協(xié)會產(chǎn)前診斷技術(shù)專委會主辦、廣東省婦幼保健院承辦、英德市婦幼保健院協(xié)辦的2025年廣東省出生缺陷防控與產(chǎn)前診斷技術(shù)培訓(xùn)班（英德站）在英德市婦幼保健院順利啟動。廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心主任吳菁、基層協(xié)作科副科長王游聲（主持全面工作）、醫(yī)學(xué)遺傳中心何薇副主任醫(yī)師、丁紅珂副主任技師、楊潔霞副主任技師，英德市衛(wèi)生健康局婦幼健康股股長林小丹，英德市婦幼保健院副院長陸雯靜、黨總支副書記熊孝英、產(chǎn)前診斷中心主任朱偉燕等出席開幕式。

仁心聚力 · 開啟優(yōu)質(zhì)醫(yī)療新程

英德市婦幼保健院副院長陸雯靜在開幕式致辭中強調(diào)，出生缺陷防控意義深遠，是推進“健康中國”與“健康廣東”建設(shè)的基石。她談到，隨著技術(shù)發(fā)展和群眾需求提升，基層專業(yè)能力面臨更高要求。本次培訓(xùn)班課程兼具前瞻性與實踐性，直擊臨床難點與前沿，為醫(yī)務(wù)人員“迎接挑戰(zhàn)、抓住機遇”提供了重要平臺。希望學(xué)員能夠在理論知識、實操技能和綜合防控能力三方面實現(xiàn)全面提升。廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心主任吳菁在發(fā)言中表示，提升基層醫(yī)務(wù)工作者出生缺陷防控能力至關(guān)重要，新技術(shù)的廣泛應(yīng)用更要求大家不斷加強專業(yè)學(xué)習(xí)。期待學(xué)員們以本次培訓(xùn)為起點，通過多種形式保持聯(lián)系、增強溝通，構(gòu)建持續(xù)學(xué)習(xí)的交流機制。英德市衛(wèi)生健康局婦幼健康股股長林小丹則從政策層面指出，出生缺陷防控已多次被納入省市民生實事項目，是當(dāng)前婦幼健康工作的重點；指出本次培訓(xùn)班正是補齊基層技術(shù)短板的寶貴契機，寄語參會同仁：心懷使命，學(xué)有所悟；聚焦問題，學(xué)以致用；輻射引領(lǐng)，學(xué)習(xí)共進。

茶香北江 · 譜寫健康護航新章

本次培訓(xùn)以“接地氣、求實效”為宗旨，課程內(nèi)容干貨滿滿。多位省級專家輪番開講，帶來多場硬核內(nèi)容與實戰(zhàn)經(jīng)驗并重的專題講座——

吳菁主任在《雙胎妊娠產(chǎn)檢策略與復(fù)雜性雙胎診斷及宮內(nèi)治療》專題講座中，首先從雙胎妊娠的分類、發(fā)生率及常見風(fēng)險入手，幫助學(xué)員建立基礎(chǔ)認知；隨后重點梳理雙胎妊娠的規(guī)范管理路徑，包括五大關(guān)鍵環(huán)節(jié)：準確識別絨毛膜性與羊膜性、早期篩查與評估胎兒發(fā)育狀況、雙胎非整倍體篩查策略、制定個體化產(chǎn)檢方案（區(qū)分不同絨毛膜性）、掌握雙胎早產(chǎn)的識別、預(yù)防與處理原則；課程的進階環(huán)節(jié)則聚焦于復(fù)雜性雙胎的早期識別、診斷要點，以及宮內(nèi)干預(yù)的適應(yīng)癥與處理原則。系統(tǒng)化的講解有效提升了學(xué)員對高危雙胎妊娠的綜合管理能力與臨床決策水平。

丁紅珂主任在《產(chǎn)前外顯子測序（WES）臨床應(yīng)用及報告解讀》專題講座中，系統(tǒng)梳理了該技術(shù)的臨床應(yīng)用要點。她首先介紹了產(chǎn)前WES的檢測流程與可檢出的變異類型，并結(jié)合國內(nèi)外文獻數(shù)據(jù)，重點闡述了WES在胎兒超聲結(jié)構(gòu)異常中的臨床應(yīng)用價值。通過多個真實病例的分享，丁主任進一步強調(diào)了報告解讀中需重點關(guān)注的內(nèi)容，包括數(shù)據(jù)可靠性、基因與表型的關(guān)聯(lián)度、數(shù)據(jù)庫更新對結(jié)果判讀的影響等關(guān)鍵要素，并深入剖析了WES技術(shù)的優(yōu)勢與當(dāng)前局限，為臨床工作者在技術(shù)選擇與應(yīng)用策略上提供了清晰的指導(dǎo)方向。

何薇主任帶來了《孕期子癇前期預(yù)測與臨床應(yīng)用》的專題講座，系統(tǒng)講解了該病的篩查與防治要點。她指出子癇前期是導(dǎo)致母嬰不良結(jié)局的重要病因，重點解析了高危人群識別、早期預(yù)測和分級管理策略，并對比了新舊篩查方法的效能差異。何主任強調(diào)，孕早期多指標聯(lián)合篩查能顯著提高檢出率，并結(jié)合指南推薦及研究數(shù)據(jù)，介紹了相關(guān)指標、風(fēng)險評估流程及高危人群的藥物預(yù)防方案。課程系統(tǒng)梳理了孕早、中晚期的臨床評估路徑，指出準確采集孕婦信息與規(guī)范測量血壓是風(fēng)險評估的基礎(chǔ)，通過專用軟件進行多指標分析可實現(xiàn)精準防控。何主任展望，未來有望實現(xiàn)“一管血同步完成唐篩與子癇前期預(yù)測”。此課程提升了學(xué)員對子癇前期的整體認知，為推進早期篩查、規(guī)范防治和減少母嬰并發(fā)癥提供了實用指導(dǎo)。

楊潔霞主任在《NIPT臨床應(yīng)用及特殊案例分享》專題講座中，系統(tǒng)梳理了無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）的技術(shù)要點與臨床應(yīng)用難點。她首先圍繞胎兒游離DNA（cffDNA）的特征與來源展開，回顧了NIPT技術(shù)的發(fā)展歷程、國內(nèi)外應(yīng)用現(xiàn)狀及相關(guān)指南更新。課程重點聚焦于NIPT臨床應(yīng)用的質(zhì)控環(huán)節(jié)，從檢測過程的影響因素、室內(nèi)質(zhì)控關(guān)鍵點，到結(jié)果解讀原則、檢測效能評估、檢測失敗率分析與隨訪管理等關(guān)鍵節(jié)點，逐一展開深入講解。結(jié)合多個典型臨床案例，楊主任具體闡述了導(dǎo)致NIPT假陽性/假陰性的潛在原因，包括限制性胎盤嵌合、雙胎之一消失、母體嵌合及母體腫瘤等因素的干擾機制與鑒別要點。整場課程內(nèi)容緊密貼合基層實操場景，有效提升了學(xué)員對NIPT檢測的規(guī)范化實施能力及復(fù)雜報告的解讀水平。

新程共啟 · 構(gòu)建防控新格局

會議現(xiàn)場

金秋十月，碩果盈枝。2025年10月31日，隨著英德站培訓(xùn)的圓滿落幕，本年度廣東省出生缺陷防控與產(chǎn)前診斷技術(shù)系列培訓(xùn)班已完成第六站的使命，也為本月的巡回培訓(xùn)畫上了濃墨重彩的一筆。

本次英德站培訓(xùn)立足北江之畔，依托"紅茶潤心，技蘊北江"的深厚底蘊，通過系統(tǒng)化授課、案例研討等，將省級優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源精準輸送至粵北基層。學(xué)員們不僅掌握了前沿技術(shù)，更在專家團隊的悉心指導(dǎo)下提升了臨床實戰(zhàn)能力，為織密粵北地區(qū)出生缺陷防控網(wǎng)絡(luò)注入了新的活力。

征程不息，步履不停。系列培訓(xùn)班的下一站將走進世界客都——梅州，繼續(xù)以技術(shù)下沉為導(dǎo)向，以能力提升為核心，在全省范圍內(nèi)推動優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源共建共享。讓我們共同期待梅州站再啟新篇，為筑牢全省出生缺陷防線、建設(shè)"健康廣東"貢獻更多專業(yè)力量！

撰寫 | 王東梅 副主任技師

審核 | 吳 菁 主任醫(yī)師