生命，是一部由三十億堿基對寫就的磅礴天書。而測序技術，是人類試圖解讀這本“無字真經(jīng)”最核心的鑰匙之一。從破譯第一個堿基，到繪制全生命尺度的細胞圖譜、時空圖譜，技術的每一次革新，都在拓展科學的疆域，重新定義我們對生命、健康與演化的認知。

這部技術演進史，也是一部典型的“工具驅動認知”的范式變革史。其核心追求，始終圍繞著四個點：更準、更快、更可及、更全面。

作為中國生命科學領域的核心力量之一，從2015年發(fā)布首款自主研發(fā)的高通量基因測序儀至今，華大集團在底層工具研發(fā)領域持續(xù)探索與創(chuàng)新，已逐步成為全球極少數(shù)同時擁有全讀長測序技術、細胞組學技術、時空組學技術等完整技術體系的機構。

01

技術自主：

從基礎科研向底層工具開發(fā)的探索

科研奠基：從人類基因組計劃1%到首個中國人基因組圖譜

1999年，華大代表中國參與被譽為20世紀三大科學工程之一的人類基因組計劃（HGP），與美、英、法、德、日等國科學家合作，共同繪制第一個人的全基因組圖譜，并承擔其中1%的測序任務。這意味著中國在世界生命科學的核心舞臺上，刻下了自己的名字。

2000年6月26日，人類基因組工作框架圖完成，中國科學家的貢獻獲得了國際社會的認可。這1%，也奠定了中國基因組學領域發(fā)展的基石。

人類基因組計劃1%項目部分圖譜

2008年，華大完成繪制的“第一個中國人基因組圖譜”研究成果在《自然》雜志以封面文章的形式發(fā)表。當時，第一代測序技術尚為主流，華大率先采用“全基因組烏槍法”結合新興的短讀長高通量測序平臺，高質量地完成了第一個中國人的全基因組測序。這證明了新技術的巨大潛力，為后續(xù)海量基因組計劃的展開提供了成熟的技術范本，也有力推動了測序技術路線的成功轉型。

2008年《自然》封面

基因組學：DNBSEQ+CycloneSEQ，實現(xiàn)全讀長技術閉環(huán)

高通量測序技術的出現(xiàn)，推動生命科學領域進入了一個全新的發(fā)展階段。然而，早期參與國際大科學計劃的實踐，不僅讓華大積累了核心經(jīng)驗，也讓團隊逐步意識到：依賴國外技術無法支撐中國生命科學的長遠發(fā)展。

正是這份“技術自主”的迫切需求，推動華大在2013年邁出關鍵一步——收購美國測序儀公司 Complete Genomics，開啟從“技術追隨者”到“規(guī)則制定者”的轉型，最終催生出DNBSEQ（短讀長）與CycloneSEQ（長讀長）兩大核心技術。

2015年，經(jīng)過消化、吸收與再創(chuàng)新，華大成功推出自主研發(fā)的首款國產(chǎn)桌面式高通量基因測序儀BGISEQ-500。其所依托的DNBSEQ測序系統(tǒng)的核心是DNA納米球技術，它具有更低的重復序列率和測序錯誤率。而此后的10年間，T7、G99、T20×2以及最新的T7+等測序平臺的陸續(xù)問世，也讓華大成為全球基因測序領域不可或缺的一股創(chuàng)新力量。

超高通量基因測序儀T7+

DNBSEQ測序系統(tǒng)憑借低錯誤率、高穩(wěn)定性的優(yōu)勢，解決了高通量測序的“效率難題”，但基因組中重復序列、結構變異等“暗物質”區(qū)域，仍需更精準的“長讀長視角”破解。2024年9月，，成為國內(nèi)首個掌握“短讀長”和“長讀長”測序工具的機構，也是全球唯一一家掌握超高通量、超低成本、超長讀長測序儀的機構，真正實現(xiàn)了“全讀長”測序產(chǎn)品的全周期閉環(huán)。華大推出的“長+短”全讀長測序方案，則旨在構建最完整的個體基因組圖譜，為精準醫(yī)學與新發(fā)傳染病防控提供更先進的自主化解決方案。

納米孔基因測序儀G400-ER和G100-ER

細胞組學：從“平面解析”邁向“立體洞察”

如果說基因組測序是讀懂了生命的“字母”（堿基），那么如何理解由這些字母構成的詞語（細胞），乃至句子（組織），則是技術發(fā)展的下一個核心命題。

2018年，華大推出自主研發(fā)的DNBelab C4單細胞測序技術。它像一臺高精度的“細胞分離器”，能一次對數(shù)千至上萬個細胞進行精準“訪談”。依托該技術，華大主導繪制的全球首個獼猴全身細胞圖譜等，建立了一種在單細胞層面系統(tǒng)定義細胞類型、狀態(tài)與譜系關系的新方法，將生物學研究從“組織平均水平”推進到了“細胞個體水平”。

截至2025年10月21日，華大單細胞DNBelab C系列產(chǎn)品已累計支持227篇SCI文章發(fā)表，包括12篇

Natu

re

Cell

Science

此外，為打破傳統(tǒng)單細胞技術要么漏掉某些細胞，要么抓不住細胞形態(tài)的局限，2025年8月，華大團隊在《科學》雜志發(fā)布了顛覆性的細胞組學技術Stereo-cell技術。它實現(xiàn)了百萬級通量、多模態(tài)整合等突破，推動單細胞測序從只能獲取單一分子層面信息的“平面解析”模式，邁向兼顧多模態(tài)信息具備“立體洞察”能力的脫“單”時代。基于此成立的“百億細胞聯(lián)盟”（10BC），正致力于在前所未有的規(guī)模上解密生命。

Stereo-cell技術特點總結

時空組學：完整重現(xiàn)生命過程

結構與功能息息相關。因此，掌握細胞的空間位置信息，對于我們理解生命的發(fā)生發(fā)展過程也至關重要。

2022年5月，華大發(fā)布了堪稱“超廣角百億像素生命照相機”的時空組學技術Stereo-seq。這項完全由中國團隊自主研發(fā)的技術，結合了DNA納米球陣列與原位RNA捕獲，讓我們首次能夠全面解析細胞組成、定位、細胞間相互作用和細胞微環(huán)境的時空動態(tài)。

2024年，華大在《細胞》雜志發(fā)布Spateo算法，通過對連續(xù)切片進行三維重建，開啟了3D時空組學新范式，讓我們能像觀看3D電影一樣，回溯生命起源與器官發(fā)生的完整動態(tài)過程。

Spateo整體功能示意圖

值得一提的是，2025年8月，華大又在《細胞》雜志上發(fā)布了時空組學創(chuàng)新技術Stereo-seq V2，進一步攻克了臨床福爾馬林固定石蠟包埋樣本分析的難題，向臨床應用轉化邁出關鍵一步。

截至2025年10月21日，華大時空組學技術Stereo-seq已支持200余篇研究文章的發(fā)表（含預?。?。

02

全球合作：

科學無國界的共同體

生命科學的發(fā)展，離不開全球科學家的協(xié)同攻關。當“全讀長測序+細胞組學+時空組學”的完整技術體系逐步建立后，更需要讓這些工具服務于全球科研共同體、推動行業(yè)標準統(tǒng)一。

通過集成基因組學（DNA Omics，簡稱“D”）、細胞組學（Cell Omics，簡稱“C”）、時空組學（Spatial Omics，簡稱“S”）三大先進技術，華大智造于2023年推出了全球性實驗室賦能計劃——DCS Lab。該計劃旨在助力全球頂級科研人員打造國際領先的、規(guī)?；藴驶亩嘟M學前沿實驗室，為生命科技行業(yè)開拓更多可能。

截至目前，DCS Lab已先后在上海腦科學與類腦研究中心、細胞生態(tài)海河實驗室、新加坡國立癌癥中心、北京大學現(xiàn)代農(nóng)業(yè)研究院、福建醫(yī)科大學、中國農(nóng)業(yè)大學國家模式動物科學中心、合肥大健康研究院、韓國JCBio等地落成超過30座。

此外，依托強大的工具技術和科研支撐能力，華大先后發(fā)起或參與了一系列國際大科學計劃，包括地球生物基因組計劃、人工合成酵母基因組計劃、時空組學聯(lián)盟、馬里亞納海溝生態(tài)與環(huán)境研究計劃、百億細胞聯(lián)盟、國際靈長類介觀腦圖譜聯(lián)盟、血液生態(tài)十億細胞多組學計劃等，在輸出中國技術能力的同時，積極推動全球技術標準的統(tǒng)一與數(shù)據(jù)開放共享，全面提升國際影響力。

目前，相關大科學計劃研究成果已先后在國際頂級學術期刊以封面或專輯的形式發(fā)表。值得一提的是，目前《細胞》雜志官網(wǎng)已發(fā)布全球15項大科學專輯成果，華大參與或主導了其中4項。

多年來，華大深耕生命科學研究領域，基于自主研發(fā)的多組學技術，持續(xù)產(chǎn)出具有國際影響力的科研成果。截至2025年10月21日，華大累計已發(fā)表論文5859篇，其中CNNS(

Nature

Science

Cell

New England Journal of Medicine

從參與人類基因組計劃承擔1%項目，到成為全球極少數(shù)擁有多組學完整技術體系的機構；從突破歐美技術壟斷，到推動全球科研協(xié)作，華大始終秉承“基因科技造福人類”的初心，致力于讓生命科學工具更可及。站在新起點，這些多組學技術將不再是實驗室的“科研重器”，而是正逐步成為探索生命、守護健康的基礎設施。以技術為引擎，以合作為舟楫，人類解讀生命天書的航程，必將駛向更廣闊的未來。

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