為系統(tǒng)提升遺傳性腫瘤基因變異臨床解讀的整體水平，加快推動(dòng)高通量測(cè)序（NGS）技術(shù)在醫(yī)院場(chǎng)景中的高質(zhì)量應(yīng)用，由中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)遺傳性腫瘤專委會(huì)指導(dǎo)，廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)主辦，學(xué)會(huì)臨床生物信息分會(huì)、中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院細(xì)胞分子診斷中心聯(lián)合承辦的華南臨床生信解讀會(huì)第2期——遺傳性腫瘤專場(chǎng)于2026年4月12日在廣州舉辦。會(huì)議緊扣遺傳性腫瘤胚系變異分類這一核心主題，內(nèi)容覆蓋BRCA1/2、MMR基因、MUTYH、CHEK1等關(guān)鍵基因的解讀難點(diǎn)，吸引了來自全國(guó)各地的90余名分子診斷領(lǐng)域臨床生信人員參會(huì)。與會(huì)專家與學(xué)員圍繞遺傳性腫瘤相關(guān)基因變異分類，通過典型案例推演與證據(jù)鏈運(yùn)用經(jīng)驗(yàn)交流，展開深入研討，有力推動(dòng)了華南地區(qū)遺傳性腫瘤臨床生信解讀的標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化進(jìn)程。

中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)遺傳性腫瘤專委會(huì)副主任委員、中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院副院長(zhǎng)姚和瑞教授，中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)遺傳性腫瘤專委會(huì)秘書、中山大學(xué)腫瘤防治中心肖斌毅教授，廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)副秘書長(zhǎng)陳苒教授，廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)臨床生物信息分會(huì)主任委員、中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院細(xì)胞分子診斷中心歐陽能太教授等人出席會(huì)議并致辭。

中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)遺傳性腫瘤專委會(huì)副主任委員、中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院副院長(zhǎng)姚和瑞教授首先對(duì)各位專家及同道的到來致以誠(chéng)摯歡迎，并對(duì)會(huì)議的順利召開表示衷心祝賀。他結(jié)合臨床實(shí)踐中遇到的各類基因檢測(cè)報(bào)告指出，臨床生信正日益成為聯(lián)結(jié)海量NGS數(shù)據(jù)與臨床精準(zhǔn)需求的關(guān)鍵樞紐。面對(duì)愈加復(fù)雜的疾病診療挑戰(zhàn)，加快培養(yǎng)兼具生物信息學(xué)素養(yǎng)與臨床判斷能力的復(fù)合型人才已勢(shì)在必行。姚院長(zhǎng)寄語本次大會(huì)，期待其能夠搭建高水平的學(xué)術(shù)交流平臺(tái)，匯聚前沿思考、凝聚發(fā)展共識(shí)，為推動(dòng)高水平精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)體系建設(shè)與復(fù)合型臨床生信人才培育注入源源不斷的動(dòng)力。

中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)遺傳性腫瘤專委會(huì)副主任委員、中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院副院長(zhǎng)姚和瑞教授致辭

中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)遺傳性腫瘤專委會(huì)秘書、中山大學(xué)腫瘤防治中心肖斌毅教授在發(fā)言中指出，在臨床診療過程中，NGS檢測(cè)報(bào)告中所提示的遺傳性基因變異對(duì)疾病診斷與治療決策具有深遠(yuǎn)影響。他高度肯定了臨床生信解讀在精準(zhǔn)診療全鏈條中的核心地位，并對(duì)本次會(huì)議在推進(jìn)行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)化、提升專業(yè)解讀能力方面的示范意義予以充分肯定。

中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)遺傳性腫瘤專委會(huì)秘書、中山大學(xué)腫瘤防治中心肖斌毅教授致辭

廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)副秘書長(zhǎng)陳苒教授在致辭中回顧了學(xué)會(huì)發(fā)展歷程，并對(duì)本次會(huì)議的現(xiàn)實(shí)意義與學(xué)術(shù)水準(zhǔn)給予高度評(píng)價(jià)。

廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)副秘書長(zhǎng)陳苒陳苒教授致辭

大會(huì)主席、廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)臨床生物信息分會(huì)主任委員、中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院細(xì)胞分子診斷中心歐陽能太教授表示，本次會(huì)議聚焦“遺傳性腫瘤的生信解讀”，精準(zhǔn)切中了當(dāng)前臨床生信解讀的關(guān)鍵瓶頸。他強(qiáng)調(diào)，胚系基因變異的精準(zhǔn)分類不僅是生信解讀工作的基礎(chǔ)環(huán)節(jié)，在臨床診療實(shí)踐中同樣具有舉足輕重的地位。本次會(huì)議旨在打破學(xué)科壁壘，著力培育專業(yè)化臨床生信人才隊(duì)伍，為各醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展分子腫瘤專家委員會(huì)（MTB）及精準(zhǔn)醫(yī)療實(shí)踐提供堅(jiān)實(shí)的人才支撐。

大會(huì)主席、廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)臨床生物信息分會(huì)主任委員、中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院細(xì)胞分子診斷中心歐陽能太教授致辭

實(shí)戰(zhàn)淬煉：在真實(shí)案例中錘煉分類解讀能力

本次解讀會(huì)最引人注目、最具實(shí)操價(jià)值的環(huán)節(jié)是全程貫穿的案例實(shí)戰(zhàn)演練。會(huì)議所呈現(xiàn)的案例如同一道道高難度的“醫(yī)學(xué)謎題”，為與會(huì)學(xué)員提供了沉浸式實(shí)操平臺(tái)，引發(fā)了全場(chǎng)持續(xù)而深入的思辨與討論。

廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)常務(wù)委員、中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院細(xì)胞分子診斷中心付莎教授做案例分析解讀

廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)常務(wù)委員、中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院細(xì)胞分子診斷中心李曉娟教授做案例分析解讀

廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)常務(wù)委員、中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院細(xì)胞分子診斷中心廖健偉教授做案例分析解讀

廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)常務(wù)委員、中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院細(xì)胞分子診斷中心蕭曉琴教授做案例分析解讀

中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院細(xì)胞分子診斷中心蔣圓玲教授做案例分析解讀

學(xué)員們分成18個(gè)小組，圍繞典型實(shí)例獨(dú)立開展生信分析與變異分類實(shí)操演練。

討論現(xiàn)場(chǎng)

與會(huì)專家特別強(qiáng)調(diào)，本次實(shí)操過程中暴露出的認(rèn)知盲區(qū)與激發(fā)的深度討論，其價(jià)值遠(yuǎn)遠(yuǎn)超越簡(jiǎn)單獲取一個(gè)“標(biāo)準(zhǔn)答案”。這一過程所錘煉的核心能力在于：在信息尚不完整、證據(jù)鏈存在矛盾沖突的常態(tài)化情境中，如何運(yùn)用合理邏輯，嚴(yán)格遵循現(xiàn)行指南框架，同時(shí)保持審慎開放的專業(yè)態(tài)度，作出當(dāng)前條件下的最優(yōu)臨床判斷。這正是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代臨床醫(yī)師、分子檢測(cè)與生信分析人員亟需具備的核心素養(yǎng)。

經(jīng)過這一高強(qiáng)度、高密度的實(shí)戰(zhàn)淬煉，學(xué)員們普遍反映，對(duì)于基因變異分類與解讀的認(rèn)知，已從“知道步驟”提升至“把握精髓”；面對(duì)復(fù)雜案例，也從“畏懼復(fù)雜”轉(zhuǎn)向“敢于獨(dú)立研判”。各位專家所帶來的寶貴實(shí)例與深度互動(dòng)，不僅直接解決了具體案例中的困惑，更為提升臨床生信解讀能力、推動(dòng)整體精準(zhǔn)診療水平的躍升夯實(shí)了根基、增添了后勁。