近日，在海軍軍醫(yī)大學(xué)第一附屬醫(yī)院（上海長海醫(yī)院）急診ICU，一場與罕見病的生死競速悄然展開。29歲的患者小丁因罕見神經(jīng)免疫疾病引發(fā)難治性癲癇，生命一度危在旦夕。從春節(jié)前到春節(jié)后，長海醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科毛曉薇副教授團(tuán)隊聯(lián)合急診醫(yī)學(xué)科王美堂主任團(tuán)隊，歷經(jīng)39天精準(zhǔn)診斷與個體化治療，最終將她從死亡邊緣拉回，目前小丁已順利出院。

經(jīng)過多學(xué)科聯(lián)合治療，小丁各項(xiàng)生命體征趨于穩(wěn)定，逐漸康復(fù)。 長海醫(yī)院 供圖

3月13日，澎湃新聞記者從長海醫(yī)院獲悉，小丁1月30日從當(dāng)?shù)蒯t(yī)院轉(zhuǎn)入時已處于極度危重狀態(tài)：四肢癱軟無法動彈、意識模糊、呼吸極其微弱。外院一度考慮她患有“吉蘭—巴雷綜合征”，這是一種周圍神經(jīng)疾病，但在長海醫(yī)院醫(yī)生看來，這一診斷還存在關(guān)鍵疑點(diǎn)。

接診后，毛曉薇進(jìn)行病情研判，經(jīng)典型吉蘭—巴雷綜合征的核心表現(xiàn)是四肢無力、腱反射消失，通常不會出現(xiàn)明顯意識障礙。與此同時，患者發(fā)病前有明確感染史，再結(jié)合意識模糊、呼吸微弱等表現(xiàn)，提示疾病可能累及腦干。綜合分析后，團(tuán)隊初步判斷，這并非典型吉蘭—巴雷綜合征，而需警惕其變異型腦干腦炎的可能。

入院當(dāng)天，神經(jīng)內(nèi)科第一時間組織專家展開疑難病例討論，毛曉薇安排了各項(xiàng)檢查，盡力保障急診團(tuán)隊以最快速度確診。兩天后，檢查結(jié)果揭曉，小丁患的是一種罕見的抗體——抗GQ1b抗體呈強(qiáng)陽性，同時伴隨另外3項(xiàng)相關(guān)抗體陽性?？笹Q1b抗體綜合征的診斷，終于塵埃落定。

專家解釋，這是一種發(fā)病率極低的神經(jīng)免疫性疾病，同時累及中樞與外周神經(jīng)系統(tǒng)，進(jìn)展迅速，早期極易被誤診。這種疾病的本質(zhì)是免疫系統(tǒng)“敵我不分”的“內(nèi)戰(zhàn)”，患者感染病原體后，病原體的部分結(jié)構(gòu)與人體神經(jīng)系統(tǒng)表面的GQ1b神經(jīng)節(jié)苷脂高度相似，導(dǎo)致免疫系統(tǒng)在攻擊病原體時，錯誤地將自身神經(jīng)系統(tǒng)當(dāng)作目標(biāo)發(fā)起攻擊，尤其針對顱神經(jīng)、腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)等關(guān)鍵部位，最終引發(fā)意識障礙、呼吸衰竭等致命癥狀。

確診只是救治的起點(diǎn)，真正的考驗(yàn)接踵而至。

當(dāng)時小丁已陷入“難治性癲癇持續(xù)狀態(tài)”——肢體不受控制地持續(xù)抽搐，哪怕團(tuán)隊迅速聯(lián)用多種常規(guī)抗癲癇藥物，抽搐仍沒有絲毫緩解的跡象。最危急的時刻發(fā)生在春節(jié)期間，患者意識障礙進(jìn)行性加重，肢體抽搐持續(xù)不止，雙側(cè)瞳孔散大，血壓驟降至60/40mmHg，生命體征瀕臨崩潰。王美堂組織急診搶救室立即啟動緊急搶救，通過氣管插管、血管活性藥物等一系列生命支持治療，才暫時穩(wěn)住了她的生命。

隨后，治療團(tuán)隊制定一線核心治療方案——血漿置換+大劑量激素沖擊+丙種球蛋白沖擊聯(lián)合治療，同時繼續(xù)優(yōu)化抗癲癇藥物組合。醫(yī)生解釋，第一招是給血液“洗澡”，采用雙重濾過血漿置換技術(shù)。通俗來講，就是將患者的血液引出體外，通過特殊的“篩網(wǎng)”精準(zhǔn)過濾掉那些“打錯目標(biāo)”的致病性抗體，再將凈化后的血液輸回體內(nèi)。第二招是給免疫系統(tǒng)“踩剎車”，聯(lián)合使用大劑量激素，丙種球蛋白沖擊，快速壓制過度激活的免疫反應(yīng)，阻止其對神經(jīng)系統(tǒng)的持續(xù)攻擊。

然而，一線免疫治療效果未達(dá)預(yù)期。毛曉薇團(tuán)隊與家屬充分溝通病情、告知治療風(fēng)險與獲益后，緊急啟動二線免疫抑制劑治療。在這段救治周期中，治療方案根據(jù)患者的神經(jīng)反射、自主呼吸功能、意識狀態(tài)、抗體滴度等實(shí)時指標(biāo)動態(tài)調(diào)整，形成了“評估-治療-再評估-再調(diào)整”的個體化精準(zhǔn)治療閉環(huán)。隨著治療推進(jìn)，小丁的病情終于逐漸出現(xiàn)轉(zhuǎn)機(jī)。

從1月30日入院到轉(zhuǎn)危為安，整整39天。這段時間里，救治團(tuán)隊幾乎每天都在和死神賽跑。每天早上8點(diǎn)，神經(jīng)內(nèi)科和急診醫(yī)學(xué)科醫(yī)生都會準(zhǔn)時來到床邊聯(lián)合查房，動態(tài)評估病情；下午，團(tuán)隊還會再次進(jìn)入ICU查看病情變化，哪怕是一絲微弱的好轉(zhuǎn)，都會成為調(diào)整方案的重要依據(jù)。

王美堂表示，在整個救治過程中，神經(jīng)內(nèi)科負(fù)責(zé)找準(zhǔn)病因、精準(zhǔn)施治，急診科負(fù)責(zé)守住生命底線、保駕護(hù)航。正是這種不分晝夜、緊密配合的聯(lián)合會診機(jī)制，為小丁筑起了生命防線。

經(jīng)過一個多月的治療，小丁各項(xiàng)生命體征趨于穩(wěn)定，順利康復(fù)。當(dāng)她得知自己在ICU經(jīng)歷的驚險救治后，既后怕又感動，她把隨身的一只玩具小熊送給了醫(yī)護(hù)人員，表達(dá)內(nèi)心的感激之情。小小的玩偶，也成為這場39天生死救援的溫暖注腳。目前經(jīng)過一段觀察期，小丁已順利出院。