21世紀經(jīng)濟報道記者季媛媛 閆碩

2026年的早春，北京。兩會會場內(nèi)外，“罕見病”再度成為高頻熱詞。

在第19個國際罕見病日（2月28日）之際，一則消息在醫(yī)療圈引起廣泛關(guān)注：中國罕見病患者的平均確診時間已大幅縮短，從過去的四年縮短至四周左右。與此同時，國家藥監(jiān)局數(shù)據(jù)顯示，2025年中國共批準罕見病用藥約48款，其中超過17款來自中國企業(yè) 。

這組看似樂觀的數(shù)據(jù)背后，是一場涉及2000萬患者、數(shù)千億產(chǎn)業(yè)以及復雜公共治理的深度博弈。在“十五五”開局之年，罕見病事業(yè)正站在從“被看見”到“被保障”的關(guān)鍵門檻上，而在兩會期間，關(guān)于罕見病的討論也不斷，聚焦于如何進一步完善支付體系和提升藥物可及性。

兩會期間，不少與會代表和專家提出，需要在醫(yī)保覆蓋、商業(yè)保險補充以及社會救助等多個層面協(xié)同發(fā)力，以構(gòu)建更為全面的保障網(wǎng)絡。同時，針對罕見病藥物研發(fā)成本高、市場回報周期長的特點，政策制定者也在探索更具針對性的激勵機制，鼓勵更多本土企業(yè)投入這一領(lǐng)域。此外，加強基層醫(yī)療機構(gòu)的診斷能力和推動分級診療也被視為解決“最后一公里”問題的重要抓手。

從“醫(yī)療邊緣”到“創(chuàng)新藍?！?/p>

長期以來，罕見病因患者人數(shù)稀少、研發(fā)成本高昂，被視作醫(yī)藥市場的“邊緣地帶”。但這一認知正在被顛覆。

根據(jù)《2026罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》，中國已知的罕見病種類超過4000種，患者規(guī)模高達2000萬。這意味著，從疾病譜特征來看，罕見病在中國絕非邊緣性問題，而是一個不容忽視的剛性醫(yī)療需求。

在全球醫(yī)藥市場，罕見病用藥（孤兒藥）早已是巨頭必爭之地。 Fortune Business Insights數(shù)據(jù)顯示，全球罕見病藥物市場規(guī)模在2025年已達2102.6億美元，預計到2034年將攀升至6038.9億美元，年復合增長率高達12.57% 。

在這一波浪潮中，中國不再只是旁觀者。阿斯利康中國副總裁、罕見病事業(yè)部負責人胡軼清在訪談中透露了一個關(guān)鍵信號：“目前中國的患者已經(jīng)100%同步參加全球Ⅲ期臨床試驗，這意味著未來在歐美上市的新藥，中國將同步上市?！?/p>

這種“零時差”的背后，有著中國市場的特性——龐大的患者基數(shù)、極高的患者依從性以及臨床專家的快速成長。胡軼清表示：“在罕見病賽道，中國創(chuàng)新一定可以彎道超車?！?/p>

然而，市場的熱忱與患者的困境，往往僅隔一墻。

盡管診斷難題正被AI大模型（如上海交大發(fā)布的DeepRare）快速攻克 ，但在治療端，一個更為堅硬的核心問題，始終橫亙在2000萬患者面前：支付難題。

全國政協(xié)常委蔡威教授直言：“罕見病藥物研發(fā)成本極高，定價較高。但如果醫(yī)保報銷環(huán)節(jié)不暢，企業(yè)收不回成本，下一輪研發(fā)就成了空談?！?/p>

即便藥品進了國家醫(yī)保目錄，也并不意味著患者能順利用上藥。全國政協(xié)委員孫潔教授調(diào)研發(fā)現(xiàn)，目前罕見病患者就醫(yī)面臨“兩低一高”：尤其是在三級醫(yī)院，城鄉(xiāng)居民醫(yī)保的門診報銷比例低、封頂線低，而罕見病用藥往往價格高昂。

更棘手的在于醫(yī)院內(nèi)部的“隱性壁壘”。浙江省醫(yī)療保障研究會副會長王平洋一針見血地指出了“用不起”和“用不著”的矛盾：一方面，門診“用不起”。許多地區(qū)門診報銷封頂線僅千元，對于年費用高達數(shù)十萬的罕見病藥物而言，無異于杯水車薪；另一方面，住院“用不著”。由于DRG/DIP（按疾病診斷相關(guān)分組/按病種分值）支付方式改革的考核壓力，一旦收治罕見病患者，高昂的藥費很容易導致該病例“超支”，科室面臨虧損風險，醫(yī)生陷入“用藥對不起科室，不用藥對不起病人”的倫理困境。

從“浙江樣本”看“專項基金”設計

面對“有藥用不起”的支付難題，一個聲音在今年兩會輿論場中愈發(fā)響亮：建立國家級的罕見病專項基金。

這并非空想，浙江省早在2019年就公布了《關(guān)于建立浙江省罕見病用藥保障機制的通知》，并設立了浙江省罕見病用藥保障專項基金，邁出了罕見病專項基金建設的第一步，至今已運行6年多。王平洋向記者詳細拆解了“浙江模式”：每人每年從大病保險基金中拿出2元錢，形成省級統(tǒng)籌的專項基金。 浙江參保人員約5600萬，據(jù)此計算，每年可穩(wěn)定籌集資金超過1億元。

這筆錢實行“五統(tǒng)一”——統(tǒng)一籌資標準、統(tǒng)一保障范圍、統(tǒng)一待遇水平、統(tǒng)一診治規(guī)范、統(tǒng)一用藥管理。最關(guān)鍵的是，它脫離了傳統(tǒng)醫(yī)保支付方式的束縛：藥品由醫(yī)保中心直接撥付給醫(yī)院，不受藥占比、DRG考核的管控。

效果如何？數(shù)據(jù)顯示，從2020年至今，覆蓋人數(shù)從56人增至128人，資金結(jié)余仍超過1億元。這意味著，用一種極小的社會成本（每人2元），撬動了對極少數(shù)最困難群體的高額保障。

如果說專項基金解決的是“買單”的問題，那么如何讓企業(yè)愿意持續(xù)“造單”，則是產(chǎn)業(yè)可持續(xù)發(fā)展的核心。

蔡威教授提出了“雙輪驅(qū)動”的概念：產(chǎn)業(yè)發(fā)展與患者保障必須同步。他特別提到，今年年初頒布的藥品管理法明確了罕見病藥品7年市場獨占期。這是一劑強心針。

在阿斯利康方面看來，政策的支持不僅是“給錢”，更是“給空間”。胡軼清罕見地將罕見病產(chǎn)業(yè)與電動汽車產(chǎn)業(yè)做了類比：“國家給電動車免費牌照、稅收扶持，吸引了大量資本投入研發(fā)。罕見病也一樣，前端有快速審評和獨占期，后端如果能有一個獨立于基本醫(yī)保的專項基金，對高價值藥品進行‘價格松綁’和‘風險共擔’，企業(yè)看到了穩(wěn)定的回報預期，才敢把全球最好的管線引到中國來?！?/p>

從數(shù)據(jù)看，這種驅(qū)動力已經(jīng)開始顯現(xiàn)?！?026罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》顯示，2025年中國全年獲批罕見病藥48款，中國罕見病在研管線也已超300條，其中超過30%進入臨床三期，覆蓋血友病、重癥肌無力等多個病種。 以基因治療為代表的創(chuàng)新療法取得突破，AI技術(shù)正深度賦能藥物靶點篩選與臨床輔助診斷。

資本的嗅覺是最靈敏的，當支付端的“堰塞湖”開始松動，研發(fā)端的活水便會涌入。

破局“最后一公里”

除了國家層面的基金設計，要讓好藥真正落到患者身上，還需要醫(yī)院“最后一公里”的微循環(huán)改造。

孫潔教授建議，在醫(yī)院層面應設立“罕見病用藥事管理費”，并對經(jīng)營罕見病用藥的商業(yè)保險公司給予稅收優(yōu)惠，激勵其承保積極性。同時，在衛(wèi)健委的“國考”（三級公立醫(yī)院績效考核）中，應適當提高創(chuàng)新藥和罕見病用藥的指標權(quán)重，讓醫(yī)院有意愿接收這類患者。

王平洋則提出更為具體的操作路徑：把罕見病納入“特殊病種”管理，門診報銷參照住院比例；在住院端，要么讓罕見病單獨成組（不與普通疾病混為一談），要么對使用罕見病藥物的病例實行“按項目付費”的除外支付。

在蔡威看來，應推動產(chǎn)業(yè)與事業(yè)雙輪驅(qū)動、協(xié)同發(fā)展。立足國產(chǎn)研發(fā)并給予鼓勵至關(guān)重要，這也是我國醫(yī)藥企業(yè)實現(xiàn)高質(zhì)量發(fā)展的必由之路之一。罕見病研發(fā)涉及諸多高科技手段，如基因編輯、基因修飾，甚至三代試管嬰兒技術(shù)——通過產(chǎn)前基因檢測，在篩選卵子或精子時進行基因修飾，可使孩子健康出生。這些技術(shù)均屬當前世界前沿治療手段，還包括CAR-T治療、細胞治療等。

“因此，一方面，我們需要瞄準全球共同關(guān)注的罕見病賽道，推動中國積極跟進；另一方面，我們需要加大對相關(guān)產(chǎn)業(yè)的扶持力度，出臺足夠的政策保障，確保企業(yè)能夠有序、長期地投入罕見病事業(yè)。”在蔡威看來，我國便能借此實現(xiàn)產(chǎn)業(yè)與事業(yè)的雙向驅(qū)動、雙向賦能，讓更多罕見病患者用上國產(chǎn)的高效好藥。

站在“十五五”的開局回望，中國罕見病事業(yè)在十年間完成了從“無人知曉”到“目錄管理”再到“AI診斷”的躍遷。

但醫(yī)療的本質(zhì)，遠不止一紙診斷書或一盒新藥，更在于患者能否用得起、用得上。2000萬罕見病患者的背后，是2000萬個家庭的悲喜。

正如胡軼清所言：“罕見病患者不是一輩子都是社會的負擔。當他們得到有效治療，他可以重新成為卡車司機養(yǎng)活全家，他可以生下健康的寶寶，他可以成為社會棟梁?！?/p>

要實現(xiàn)這一愿景，需要的不僅是醫(yī)者的仁心、企業(yè)的創(chuàng)新，更需要在制度上搭建一座跨越“支付孤島”的橋梁。而這座橋的藍圖，正在今年兩會的熱議中，從模糊走向清晰。