2026年2月28日，第19個國際罕見病日如約而至。對于眾多罕見病患者而言，這一天不僅是呼吁社會關(guān)注的節(jié)點，更是見證醫(yī)學(xué)進步的窗口。從武漢市第一醫(yī)院皮膚科獲悉，該科以陳柳青、陳金波教授為核心的罕見病專家團隊，正在構(gòu)建自身免疫性大皰病診療新體系，力求讓飽受水皰、糜爛之苦的大皰病患者，可有更多、更優(yōu)的治療選擇。

（武漢市第一醫(yī)院皮膚罕見病專家團隊在分析探討病情 通訊員代雨朦 攝）

引入診斷新方法：從“墻磚”到“釘子”的進階

自身免疫性大皰病是一組皮膚黏膜出現(xiàn)水皰或大皰的慢性疾病，其中天皰瘡于2023年納入國家《罕見病目錄》。由于不同的表皮內(nèi)或表皮下自身免疫性大皰病發(fā)病機制復(fù)雜，傳統(tǒng)檢測手段常有力所不及之處。

“如果把皮膚比作一堵墻，過去我們能看清磚墻結(jié)構(gòu)是否有問題，但連接磚塊的哪一種‘釘子’受損，卻無法檢測。”皮膚科主任陳柳青形象地解釋。為了突破這一瓶頸，團隊正建立基于細胞分析的新方法，精準診斷自身免疫性大皰病，減少誤診與漏診。

一位56歲的女性患者，全身反復(fù)紅斑、水皰伴瘙癢長達4月，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，常規(guī)病理為表皮下水皰，抗體檢測均顯示正常，病情卻日益加重。最終，在武漢市第一醫(yī)院皮膚科，通過細胞分析法檢測出層粘連蛋白5抗體陽性，被明確診斷為一種罕見中的罕見病——瘢痕性類天皰瘡。明確病因后，團隊給予針對性治療，2周內(nèi)病情得到有效控制，受損皮膚好轉(zhuǎn)。

一位飽受口腔及軀干紅斑糜爛折磨5年的39歲男性，因進食疼痛發(fā)現(xiàn)食管粘膜全部糜爛，也是通過這種新方法檢測出VII型膠原陽性，從而確診了極為罕見的粘膜類天皰瘡及時給予利妥昔單抗治療，得到較好控制。

依托精準的診斷體系，近3年該院皮膚科病房已成功診治自身免疫性大皰病患者近千人次，門診接診量超過1500人，占湖北省此類患者總數(shù)的三分之一以上。

創(chuàng)立治療新模式：“分層分級”讓療效與安全兼得

長期以來，激素和免疫抑制劑是治療自身免疫性大皰病的主要手段，但隨之而來的感染、復(fù)發(fā)風(fēng)險及藥物副作用，始終是臨床治療中的痛點。隨著人口老齡化，大皰性類天皰瘡（BP）的發(fā)病率呈2-5倍增長，該病也已被列入國家《重大疑難疾病中西醫(yī)臨床協(xié)作參考病種目錄》，探索更優(yōu)療法迫在眉睫。

武漢市第一醫(yī)院皮膚科團隊在國內(nèi)較早系統(tǒng)性地將多類新型靶向藥物應(yīng)用于皰病治療，并創(chuàng)新用藥策略，構(gòu)建了“ABC-st!”治療體系。該體系涵蓋了抗體清除、細胞耗竭、細胞因子阻斷、信號通路調(diào)節(jié)以及中藥（如除濕胃苓湯、甘草瀉心湯等）協(xié)同治療，實現(xiàn)了從過去“一刀切”式的治療模式向“分層、分期、分級”的精準化、個體化模式轉(zhuǎn)變。

“對于類天皰瘡輕中度患者，皮膚水皰控制階段，我們運用除濕胃苓湯健脾祛濕、清熱利水，從而避免了系統(tǒng)使用激素；對于口腔黏膜糜爛明顯、脾胃虛弱、寒熱錯雜的天皰瘡患者，予以甘草瀉心湯加減，可改善黏膜損害并減少激素及免疫抑制劑副作用。”陳金波主任醫(yī)師介紹，這種中西協(xié)同的模式，實現(xiàn)了減毒增效，降低了治療成本，增加了治療效果。

為實現(xiàn)患者全流程、規(guī)范化管理，罕見病團隊于2025年建立了湖北省首個自身免疫性大皰病隊列，目前已納入患者192人。每一次隨訪，患者的生物樣本信息都會被存入生物樣本庫，為規(guī)范化診療、慢病全病程管理和未來基于大數(shù)據(jù)的AI輔助診療體系構(gòu)建，提供高質(zhì)量數(shù)據(jù)。

推廣區(qū)域協(xié)同：讓“武漢經(jīng)驗”惠及更多患者

憑借在自身免疫性大皰病領(lǐng)域的深厚積淀，武漢市第一醫(yī)院皮膚科正努力從單點診療向區(qū)域協(xié)同發(fā)展。

2024年12月，科室陳柳青主任牽頭啟動了國家重大疑難疾病大皰性類天皰瘡（BP）中西醫(yī)臨床協(xié)作項目，這是湖北省首個由市屬醫(yī)院主持的國家級重大項目，陳金波主任醫(yī)師擔任攻關(guān)小組負責(zé)人，填補了省內(nèi)該領(lǐng)域的空白。

2025年3月，科室牽頭組建了“湖北省自身免疫性大皰病暨重癥皮膚病聯(lián)盟”，進一步暢通疑難病例的上下轉(zhuǎn)診通道。

一位來自湖北十堰的女性患者，同時患有天皰瘡和重度乙肝，病情復(fù)雜。若按常規(guī)使用激素，極有可能誘發(fā)致命的肝衰竭。經(jīng)聯(lián)盟體系轉(zhuǎn)診至武漢市第一醫(yī)院皮膚科后，團隊為其量身定制了兼顧皮膚與肝臟的治療方案，待病情穩(wěn)定后，再通過聯(lián)盟體系轉(zhuǎn)回當?shù)乩^續(xù)治療，實現(xiàn)了優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源的有效下沉與聯(lián)動。

此外，皮膚科罕見病團隊還積極參與國家指南的制定，參編了包括天皰瘡、大皰性類天皰瘡及抗p200類天皰瘡在內(nèi)的多項專家共識，將“武漢經(jīng)驗”寫入國家級診療規(guī)范。

武漢市第一皮膚科2025年年門診量超140萬人次，診斷臨床病種數(shù)達2000余種。陳柳青主任介紹，作為國家罕見病聯(lián)盟罕見病研究協(xié)作單位，自2023年成立湖北省首個“皮膚罕見病門診”，皮膚科罕見病團隊正以實際行動，為皮膚罕見病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理做出應(yīng)有努力，力求讓罕見病患者不再孤單無助。（記者：王陽 通訊員：張夢石 譙玲玲 張峻）