編者按

2025 年，華大發(fā)布全球首個(gè)百億參數(shù)人類基因組基礎(chǔ)模型Genos及面向臨床應(yīng)用的多模態(tài)大模型GeneT，嘗試破解基因數(shù)據(jù)“讀懂”難題。

近日，華大集團(tuán)CEO尹燁接受經(jīng)濟(jì)觀察報(bào)專訪，解讀生物技術(shù)與人工智能融合的產(chǎn)業(yè)新圖景，同時(shí)展望了基因檢測(cè)向健康管理常態(tài)化、生物制造產(chǎn)業(yè)化發(fā)展的未來(lái)。

站在2026年的起點(diǎn)，回望剛剛過(guò)去的2025年，生物技術(shù)與信息技術(shù)的融合終于邁過(guò)了臨界點(diǎn)。

對(duì)于華大而言，這一年的核心變化在于我們?nèi)绾卫萌斯ぶ悄芗夹g(shù)，重新定義了基因檢測(cè)的效率與邊界。

長(zhǎng)期以來(lái)，基因測(cè)序行業(yè)解決的主要問(wèn)題是“讀”，我們通過(guò)不斷降低測(cè)序成本，把生命的ATCG序列準(zhǔn)確地讀取出來(lái)，但面對(duì)海量的數(shù)據(jù)，如何“懂”成為新問(wèn)題。

2025年，隨著華大生命科學(xué)研究院發(fā)布全球首個(gè)百億參數(shù)人類基因組通用基礎(chǔ)模型Genos，以及華大基因推出多模態(tài)大模型GeneT，我們開始嘗試解決這個(gè)問(wèn)題。

Genos模型設(shè)計(jì)圖

Genos基于全球不同人群的636個(gè)高質(zhì)量基因組進(jìn)行訓(xùn)練。

它的一項(xiàng)關(guān)鍵能力，是對(duì)基因組中非編碼區(qū)域的解析。在過(guò)去，這部分區(qū)域因?yàn)殡y以解讀，往往被忽視，但它們實(shí)際上決定了大量的生命調(diào)控機(jī)制，Genos利用長(zhǎng)上下文分析能力，能夠在這片未知區(qū)域中以單堿基的精度進(jìn)行識(shí)別和分析。

基于Genos的底層能力，我們推出了面向臨床應(yīng)用的GeneT，這是一個(gè)更貼近具體業(yè)務(wù)場(chǎng)景的工具。

在臨床遺傳咨詢中，專業(yè)人員的短缺一直是制約行業(yè)發(fā)展的因素。GeneT通過(guò)連接知識(shí)庫(kù)與測(cè)序數(shù)據(jù)，能夠輔助生成專業(yè)的診療建議與報(bào)告，通過(guò)基礎(chǔ)模型加應(yīng)用平臺(tái)的架構(gòu)，讓基因數(shù)據(jù)的解讀效率得到提升。

技術(shù)的價(jià)值不應(yīng)停留在實(shí)驗(yàn)室里，檢驗(yàn)它的唯一標(biāo)準(zhǔn)，是它能否讓昂貴的精準(zhǔn)醫(yī)療變得普惠和便捷。

消化系統(tǒng)癌癥的防控是2025年華大基因工作的重點(diǎn)。

數(shù)據(jù)顯示，2023年全球有41.7%的癌癥死亡本可通過(guò)干預(yù)風(fēng)險(xiǎn)因素避免，但在實(shí)際操作層面，阻礙篩查普及的因素非常具體，檢測(cè)費(fèi)用高、檢查過(guò)程痛苦、醫(yī)療資源分布不均等。

以內(nèi)鏡檢查為例，其侵入性的特點(diǎn)導(dǎo)致許多高風(fēng)險(xiǎn)人群產(chǎn)生了畏難情緒，依從性不足30%。

針對(duì)這一痛點(diǎn)，我們?cè)诠枮I開展了覆蓋240萬(wàn)常住居民的民生項(xiàng)目。

項(xiàng)目采用華大自主研發(fā)的糞便DNA甲基化檢測(cè)技術(shù)，居民可以在家完成采樣，樣本由社區(qū)衛(wèi)生機(jī)構(gòu)統(tǒng)一送檢。這種模式剝離了對(duì)三甲醫(yī)院內(nèi)鏡資源的依賴，讓檢測(cè)變得像收發(fā)快遞一樣簡(jiǎn)單。

截至2025年7月，該項(xiàng)目的累計(jì)預(yù)約量突破了80萬(wàn)人次。這一數(shù)字證明，當(dāng)技術(shù)方案足夠便捷且成本可控時(shí)，大規(guī)模的癌癥早篩完全可行。

為了進(jìn)一步提升篩查效率，我們還在2026年初推出了“華消寧”檢測(cè)產(chǎn)品。

這項(xiàng)技術(shù)僅需采集20毫升外周血，就能同時(shí)對(duì)結(jié)直腸癌、胃癌、食管癌、肝癌、胰腺癌五種消化系統(tǒng)惡性腫瘤進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

臨床驗(yàn)證數(shù)據(jù)顯示，該產(chǎn)品的綜合靈敏度達(dá)到78.1%，特異性為98.8%。從糞便檢測(cè)到血液多癌聯(lián)檢，技術(shù)的迭代始終圍繞著提升可及性這一目標(biāo)展開。

支撐這些大規(guī)模民生項(xiàng)目的，是我們對(duì)自動(dòng)化工具的持續(xù)投入。

華大基因推出的SIRO高通量檢測(cè)AI+本地化醫(yī)學(xué)解決方案，在哈爾濱等地的項(xiàng)目中發(fā)揮了重要作用，這套系統(tǒng)實(shí)現(xiàn)了從樣本接收到報(bào)告生成的全流程自動(dòng)化，將單樣本報(bào)告時(shí)間大幅壓縮，這種大規(guī)模、標(biāo)準(zhǔn)化的交付能力，是我們將基因檢測(cè)轉(zhuǎn)化為公共衛(wèi)生基礎(chǔ)設(shè)施的關(guān)鍵。

在關(guān)注慢性病防控的同時(shí)，新發(fā)突發(fā)傳染病的挑戰(zhàn)依然存在。

2025年，無(wú)論是廣東出現(xiàn)的基孔肯雅熱本地病例，還是印度及東南亞地區(qū)的尼帕病毒疫情，都提醒我們生物安全防線的重要性。

面對(duì)這些公共衛(wèi)生事件，華大基因依托宏基因組測(cè)序技術(shù)和快速檢測(cè)試劑盒，做出了迅速響應(yīng)。在尼帕病毒疫情期間，我們?cè)趤喬珔^(qū)域的實(shí)驗(yàn)室完成了檢測(cè)平臺(tái)的裝機(jī)與調(diào)試，具備了精準(zhǔn)識(shí)別致病病原的能力。

這種快速響應(yīng)能力，源于我們建立的一套包含測(cè)序平臺(tái)、試劑原料、算法模型在內(nèi)的全鏈條自主技術(shù)體系。

在國(guó)際合作方面，我們不僅提供產(chǎn)品，更致力于建設(shè)本地化的技術(shù)能力，2024年4月，華大基因在烏拉圭建立了臨床分子檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室。

2026年2月，我們與烏拉圭克萊梅特·埃斯塔夫萊生物研究所，進(jìn)一步深化在基因組學(xué)和癌癥防控領(lǐng)域的合作。

烏拉 圭臨床分子檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室

通過(guò)這種模式，我們將中國(guó)的技術(shù)方案轉(zhuǎn)化為當(dāng)?shù)氐墓残l(wèi)生能力，服務(wù)于拉美地區(qū)的出生缺陷防控和腫瘤篩查。

展望2026年及未來(lái)，基因檢測(cè)行業(yè)將迎來(lái)兩個(gè)主要的發(fā)展方向。

首先是健康管理的常態(tài)化，隨著測(cè)序成本的進(jìn)一步降低，基因數(shù)據(jù)將成為每個(gè)人健康檔案中的基礎(chǔ)要素。人工智能技術(shù)將結(jié)合多組學(xué)數(shù)據(jù)與實(shí)時(shí)生理指標(biāo)，為個(gè)人提供動(dòng)態(tài)的健康風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)。

其次是生物制造產(chǎn)業(yè)的興起，合成生物學(xué)和細(xì)胞農(nóng)業(yè)等新興產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，需要對(duì)生命系統(tǒng)進(jìn)行精確地解析，在這一進(jìn)程中，基因測(cè)序?qū)⒆鳛榛A(chǔ)的“讀”的環(huán)節(jié)，為生物制造提供必要的數(shù)據(jù)支撐。

華大致力于構(gòu)建生命科學(xué)領(lǐng)域的基礎(chǔ)設(shè)施。無(wú)論是在基礎(chǔ)研究領(lǐng)域開源大模型，還是在民生項(xiàng)目中推廣普惠檢測(cè)，亦或是建設(shè)全球化的公共衛(wèi)生防線，我們的目標(biāo)都是讓基因檢測(cè)走下神壇，成為每一個(gè)人很輕松、便捷、用得起的日常工具。

讓我知道你“在看”