記者近日從西安市兒童醫(yī)院獲悉，為助力Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病（NF1）患兒早識別、早診斷、早治療，該院于2月9日（星期一）14:30-17:00，在西門院區(qū)門診一樓會議室開展大型公益義診活動，為相關(guān)患兒及家庭提供免費(fèi)專業(yè)診療服務(wù)。

本次義診將由神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)外科、普外科、骨科、皮膚科、眼科、康復(fù)科、兒童保健科、影像科等多個科室的權(quán)威專家組成診療團(tuán)隊(duì)，全方位覆蓋NF1疾病診療的各個關(guān)鍵領(lǐng)域。活動期間，專家團(tuán)隊(duì)將為就診者提供免費(fèi)專家會診、個性化診療方案制定、疾病科普宣教、遺傳咨詢、隨訪管理指導(dǎo)及康復(fù)指導(dǎo)等多項(xiàng)核心服務(wù)，切實(shí)解決患者就醫(yī)需求。

據(jù)了解，Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）是由NF1基因突變引起的常染色體顯性遺傳性腫瘤綜合征，發(fā)病率約為1/3000，是臨床最常見的神經(jīng)皮膚綜合征之一。該病累及全身多個器官系統(tǒng)，包括神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、皮膚、眼部、心血管系統(tǒng)等，核心臨床表現(xiàn)涵蓋咖啡牛奶斑、腋窩或腹股溝雀斑樣色素沉著、神經(jīng)纖維瘤、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、骨骼畸形、脊柱側(cè)彎、癲癇、智力障礙、學(xué)習(xí)困難等，不僅給患兒帶來嚴(yán)重的生理痛苦，還會給家庭造成沉重的心理壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，需要長期規(guī)范管理與多學(xué)科協(xié)作診療。

本次公益義診面向三類人群，包括疑似NF1患者，具體包括具有咖啡牛奶斑、腋窩或腹股溝雀斑、皮膚結(jié)節(jié)包塊、骨骼畸形、癲癇、智力障礙、學(xué)習(xí)困難、視力下降、身材矮小等表現(xiàn)的兒童；二是已確診NF1，需要進(jìn)一步制定診療規(guī)劃或進(jìn)行復(fù)查隨訪的患者；三是有NF1家族史，需要進(jìn)行疾病篩查或遺傳咨詢的兒童。

為保障診療效果，建議參加義診的患者及家屬提前做好準(zhǔn)備，攜帶既往病歷資料、各項(xiàng)檢查報(bào)告便于醫(yī)生精準(zhǔn)診斷。

全媒體記者 王江黎