提到甲狀腺癌，很多人會想到“預(yù)后較好”“惰性生長”這類標(biāo)簽，也正因如此，部分人對甲狀腺相關(guān)疾病容易放松警惕。但并非所有甲狀腺癌都遵循“溫和”的病程規(guī)律，甲狀腺髓樣癌就是其中需要重點警惕的特殊類型。它發(fā)病率雖不高，卻有著獨特的病理特征、遺傳傾向和診療邏輯，了解它的相關(guān)知識，對早期發(fā)現(xiàn)、規(guī)范治療至關(guān)重要。今天，我們就來詳細(xì)梳理甲狀腺髓樣癌的核心要點。

一、先明確：甲狀腺髓樣癌是什么？

甲狀腺髓樣癌（MTC）是起源于甲狀腺濾泡旁細(xì)胞（C細(xì)胞）的惡性腫瘤，約占所有甲狀腺癌的5%-10%，與我們常說的乳頭狀癌、濾泡狀癌不同，它不屬于分化型甲狀腺癌，而是一種神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤。

從病理本質(zhì)來看，C細(xì)胞的核心功能是分泌降鈣素和癌胚抗原，這兩種物質(zhì)不僅是甲狀腺髓樣癌的重要標(biāo)志物，其異常分泌還可能引發(fā)相應(yīng)的全身癥狀。此外，甲狀腺髓樣癌的惡性程度介于分化型甲狀腺癌和未分化癌之間，部分亞型進展較快，早期就可能出現(xiàn)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，甚至遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，這也是它需要被特別關(guān)注的核心原因。

二、關(guān)鍵特征：遺傳傾向是重要警示信號

甲狀腺髓樣癌最顯著的特征之一是存在明顯的遺傳傾向，根據(jù)發(fā)病原因可分為散發(fā)性和遺傳性兩種類型，其中遺傳性病例約占20%-30%。

遺傳性甲狀腺髓樣癌主要與RET基因突變相關(guān)，常見于多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型（MEN 2），包括MEN 2A和MEN 2B兩個亞型，不同亞型還可能伴隨腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤、甲狀旁腺功能亢進等其他內(nèi)分泌腺體病變。如果家族中有親屬確診甲狀腺髓樣癌，或存在不明原因的高鈣素血癥、腎上腺腫瘤病史，家族成員必須進行RET基因檢測，這是早期篩查遺傳性甲狀腺髓樣癌的關(guān)鍵手段。

散發(fā)性甲狀腺髓樣癌則無明顯家族聚集性，多為單側(cè)發(fā)病，發(fā)病年齡相對較晚，常見于40-60歲的成年人，其發(fā)病機制目前尚不完全明確，可能與環(huán)境因素、基因突變等多種因素相關(guān)。

三、診療要點：早篩查、早手術(shù)，重視精準(zhǔn)評估

1. 早期篩查：標(biāo)志物檢測+基因檢測

甲狀腺髓樣癌的早期篩查主要依賴兩項核心手段：一是血清降鈣素和癌胚抗原檢測，這是診斷和隨訪的重要指標(biāo)。如果常規(guī)體檢中發(fā)現(xiàn)這兩項指標(biāo)異常升高，尤其是降鈣素水平顯著增高時，需高度懷疑甲狀腺髓樣癌的可能；二是RET基因檢測，對于有家族史的人群，基因檢測可實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，甚至對攜帶致病基因的高危人群，可考慮預(yù)防性甲狀腺切除術(shù)。

此外，甲狀腺超聲檢查可發(fā)現(xiàn)甲狀腺內(nèi)的占位性病變，結(jié)合超聲引導(dǎo)下的細(xì)針穿刺活檢，可進一步明確病變性質(zhì)，為診斷提供病理依據(jù)。

2. 治療核心：手術(shù)是首選，強調(diào)徹底性

甲狀腺髓樣癌的治療以手術(shù)為主，且手術(shù)切除的徹底性直接影響預(yù)后。與分化型甲狀腺癌不同，甲狀腺髓樣癌對放射性碘治療不敏感，化療和放療僅作為晚期或轉(zhuǎn)移性病例的姑息治療手段，因此早期規(guī)范的手術(shù)治療尤為重要。

手術(shù)范圍需根據(jù)腫瘤大小、侵犯范圍、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移情況及遺傳背景綜合判斷，通常包括甲狀腺全切除術(shù)，以及頸部淋巴結(jié)清掃術(shù)。對于遺傳性病例，由于雙側(cè)甲狀腺均有發(fā)病風(fēng)險，即使對側(cè)未發(fā)現(xiàn)明顯腫瘤，也建議行全甲狀腺切除。

3. 隨訪監(jiān)測：長期跟蹤，警惕復(fù)發(fā)

術(shù)后隨訪監(jiān)測的核心仍是血清降鈣素和癌胚抗原水平，這兩項指標(biāo)的變化是判斷腫瘤復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移的重要依據(jù)。如果術(shù)后指標(biāo)持續(xù)升高，或降至正常后再次升高，需進一步通過頸部超聲、CT、MRI等影像學(xué)檢查明確復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移部位，及時采取后續(xù)治療措施。

此外，對于遺傳性甲狀腺髓樣癌患者，其家族成員也需長期進行隨訪篩查，做到代代監(jiān)測，降低疾病漏診風(fēng)險。

四、醫(yī)生結(jié)語

甲狀腺髓樣癌雖然發(fā)病率不高，但因具有獨特的遺傳特征、較高的侵襲性，以及對放射性碘治療不敏感等特點，成為甲狀腺癌中需要重點關(guān)注的類型。在此提醒大家：首先，不要因甲狀腺癌整體預(yù)后較好就忽視常規(guī)體檢，尤其是甲狀腺超聲和相關(guān)腫瘤標(biāo)志物檢測，是早期發(fā)現(xiàn)異常的關(guān)鍵；其次，若有甲狀腺髓樣癌家族史，務(wù)必主動進行RET基因檢測，這是實現(xiàn)早篩查、早干預(yù)的核心手段；最后，一旦確診，需選擇正規(guī)醫(yī)院的甲狀腺外科或內(nèi)分泌外科進行規(guī)范治療，術(shù)后嚴(yán)格遵循醫(yī)囑進行長期隨訪，切勿自行中斷監(jiān)測。

對于甲狀腺疾病，“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療”是不變的原則，而對于甲狀腺髓樣癌這類特殊類型，更需要我們提高警惕，科學(xué)應(yīng)對，才能最大程度保障身體健康。