今天，國家兒童醫(yī)學(xué)中心、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心傳來消息：由該院內(nèi)分泌遺傳代謝科王秀敏主任、常國營副主任牽頭的全球首個兒童青少年高乳糜微粒血癥（FCS）體內(nèi)堿基編輯藥物臨床研究啟動。這一突破性研究也標志著我國在兒童重度高甘油三酯血癥創(chuàng)新治療領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)關(guān)鍵跨越。

作為全國首個兒科研究型病房建設(shè)單位，上海兒童醫(yī)學(xué)中心臨床研究病區(qū)自 2022年獲批上海市示范性研究型病房建設(shè)項目以來，逐步構(gòu)建起“精準診斷—基線評估—規(guī)范給藥—嚴密監(jiān)護—風(fēng)險處置—長期隨訪”全流程管理體系。在這里，創(chuàng)新治療不再是遙遠的“實驗”，而是讓無數(shù)患病兒童重獲新生的希望之光。

AADC缺乏癥，?全稱?芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥?，是一種?罕見遺傳性代謝疾病。?近期，6歲的AADC缺乏癥患兒安安因嚴重發(fā)育落后無法抬頭翻身，參與該院基因治療臨床研究。經(jīng)多學(xué)科團隊診療，安安完成顱內(nèi)基因注射，經(jīng)15個月規(guī)范隨訪，如今的安安已能獨坐控頭，正向獨自站立目標邁進。15歲的戈謝病I型患者康康，過去需要每兩周接受一次昂貴的酶替代治療，接受基因治療后，酶活性顯著改善，從走路虛弱、無法上體育課，恢復(fù)到能正常打球運動，生活質(zhì)量實現(xiàn)質(zhì)的飛躍。5歲的恒恒是進行性骨化性纖維發(fā)育不良患兒，加入國際創(chuàng)新靶向藥物臨床研究后，疾病進展明顯放緩。這些是病區(qū)標準化診療體系的生動寫照。

上海兒童醫(yī)學(xué)中心自1998年率先建立罕見疑難病MDT聯(lián)合門診以來，在罕見病前沿診治領(lǐng)域薪火相傳，2015年成立國內(nèi)首個“罕見病診治中心”，2020年牽頭組建上海市兒童罕見病臨床醫(yī)學(xué)研究中心，建成近10000例的罕見病登記庫及專病數(shù)據(jù)庫，2024年獲批遺傳代謝病及罕見病國家重點�？平ㄔO(shè)項目。如今，該醫(yī)院已構(gòu)建起遺傳代謝病與罕見病“篩-診-治-康”全鏈條防控體系，形成臨床、科研、轉(zhuǎn)化閉環(huán)，每年收治的罕見病患者病種之全、數(shù)量之多居國內(nèi)領(lǐng)先水平。

該醫(yī)院全新的臨床研究病區(qū)按Ⅰ期病房標準打造，配備26張床位，設(shè)知情同意及篩查室、GCP藥房、試驗用藥物/樣本存儲室等功能區(qū)，專職臨床研究團隊以“一站式”模式為全院臨床研究項目提供支持，2025年協(xié)助開展全球多中心GCP項目30余項、IIT（研究者發(fā)起研究）項目30余項。