東方網(wǎng)記者劉軼琳1月8日?qǐng)?bào)道：新年伊始， 罹患LIG4綜合征罕見(jiàn)病的男寶小依依（化名）迎來(lái)喜訊，在國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院接受干細(xì)胞移植治療的他，一周年隨訪順利完成，復(fù)查結(jié)果顯示各項(xiàng)身體指標(biāo)均已恢復(fù)正常。專(zhuān)家表示，小依依隨訪一年來(lái)，未發(fā)生感染、排異等不良并發(fā)癥，目前已停用所有藥物，徹底擺脫疾病困擾、回歸健康生活。

今天上午，在復(fù)旦兒科醫(yī)院國(guó)際部病房，治療團(tuán)隊(duì)和小依依家人一起為他舉辦一場(chǎng)簡(jiǎn)短而溫馨的儀式，慶祝他成功接受干細(xì)胞移植一周年，迎來(lái)屬于自己的“新生”。

復(fù)旦兒科醫(yī)院副院長(zhǎng)、血液科學(xué)科帶頭人、干細(xì)胞移植團(tuán)隊(duì)負(fù)責(zé)人翟曉文教授帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)為小依依送上精心準(zhǔn)備的禮物，真摯地祝福他未來(lái)健康快樂(lè)成長(zhǎng)。小依依的父母、祖父母難掩激動(dòng)，再三向治療團(tuán)隊(duì)致謝，并獻(xiàn)上感謝賀卡，感謝醫(yī)護(hù)人員專(zhuān)業(yè)精湛的技藝和用心的醫(yī)療服務(wù)，讓孩子重獲新生。

LIG4 綜合征是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，因LIG4基因突變導(dǎo)致DNA連接酶IV功能異常，進(jìn)而引發(fā) DNA 損傷修復(fù)障礙。該疾病臨床表現(xiàn)復(fù)雜，核心癥狀包括小頭畸形、聯(lián)合免疫缺陷、輻射高度敏感及腫瘤易感性，預(yù)后極差。造血干細(xì)胞移植是目前治療該疾病的唯一有效手段，但由于患者存在輻射敏感的特殊體質(zhì)，移植前的預(yù)處理化療往往會(huì)引發(fā)比普通患者更嚴(yán)重的組織損傷與并發(fā)癥，因此全球范圍內(nèi)此類(lèi)患者移植成功并長(zhǎng)期生存的案例寥寥無(wú)幾。

據(jù)了解，翟曉文教授團(tuán)隊(duì)深耕兒童罕見(jiàn)病干細(xì)胞移植治療領(lǐng)域 10 余年，累計(jì)完成超 600 例兒童罕見(jiàn)病干細(xì)胞移植，成功率超 75%，積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)與成熟的技術(shù)體系。出生于2024年5月29日的小依依，在被確診罹患LIG4綜合征后，其父母通過(guò)網(wǎng)絡(luò)等多種渠道了解到，翟曉文教授團(tuán)隊(duì)在該領(lǐng)域的突出優(yōu)勢(shì)，遂于 2024 年底帶著小依依前往復(fù)旦兒科醫(yī)院血液科尋求救治。

小依依順利入住復(fù)旦兒科醫(yī)院血液科病房后，干細(xì)胞移植團(tuán)隊(duì)迅速啟動(dòng)多學(xué)科 MDT 評(píng)估，經(jīng)嚴(yán)謹(jǐn)配型后，確定小依依的姐姐為合適供者，并針對(duì)性制定了不含清髓化療藥物的特殊預(yù)處理方案，以規(guī)避患者輻射敏感的風(fēng)險(xiǎn)。經(jīng)過(guò)一系列充分安全和緊密的前期準(zhǔn)備，2025年1月2日，小依依順利接受了姐姐的外周血干細(xì)胞移植。術(shù)后恢復(fù)過(guò)程十分順利，第8天實(shí)現(xiàn)粒細(xì)胞植入，第9天血小板成功植入，全程未出現(xiàn)任何并發(fā)癥，同年2月13日順利出院，并進(jìn)行長(zhǎng)達(dá)一年期的定期隨訪觀察。

小依依的重獲新生，是復(fù)旦兒科血液科團(tuán)隊(duì) 10 余年來(lái)在兒童罕見(jiàn)病移植領(lǐng)域持續(xù)鉆研、技術(shù)不斷革新的成果。 翟曉文教授表示，依托國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心強(qiáng)大的專(zhuān)家資源、技術(shù)力量及多學(xué)科協(xié)作等平臺(tái)優(yōu)勢(shì)，干細(xì)胞移植團(tuán)隊(duì)衷心希望以精湛的技術(shù)和豐富的經(jīng)驗(yàn)幫助到更多的罕見(jiàn)病患兒，擺脫病痛，迎來(lái)新生。