村里的喇叭突兀地響起，用通知腔調喊出“李曉”兩個字，讓他速去村委會為體檢報告簽字。李曉（化名）心里猛地一沉。去村委會那條短短的路，那天走起來格外漫長。明晃晃的日頭曬在身上，他卻感覺不到暖意，只覺得后背一陣陣地發(fā)緊。

目光倉促掃過體檢報告單，李曉還沒看清詳細內容，“心臟”“重大問題”“家屬確認”這幾個字就帶著不容置疑的份量闖入他的眼簾。他死死盯著那幾行黑字，試圖理解其中的含義，可那些醫(yī)學術語卻像一團團糾纏的迷霧。唯一清晰傳達的，是一種不祥的感覺——若無大礙，何須如此鄭重？

那顆“沉重”起來的心

李曉的病，其實早有端倪。自2024年3月起，胸口那陣時不時的悶痛就如影隨形，但他總安慰自己“再等等”，盤算著等一年一度的集體體檢時再說。

短短幾個月，不過37歲的他，體力竟衰頹得驚人——平時走不了幾步路，爬樓梯回二樓的家，都需中途停下，扶著墻壁大口喘氣，仿佛剛經歷了一場漫長的跋涉。

體檢結果出來后，李曉在老家陜西安康的這家體檢醫(yī)院度過了茫然的一周。各種檢查做了，常規(guī)藥用了，病情卻不見起色。醫(yī)生面露難色，建議他到醫(yī)療條件更好的上級醫(yī)院看看。

到了縣城醫(yī)院，診斷過程快得出乎意料。心臟彩超探頭在他胸膛移動時，醫(yī)生的眉頭越鎖越緊，一邊檢查一遍吩咐他準備住院，“你這情況很危險，必須馬上住院?！崩顣栽噲D商量，解釋他獨自前來、未做準備，想先回家安頓好一切。醫(yī)生搖頭打斷，“不能再讓你回去了，以你現(xiàn)在的病情，走出醫(yī)院大門隨時可能出現(xiàn)生命危險?！?/p>

檢查報告上的“肥厚型心肌病”幾個字，和醫(yī)生那句“不準出院”的命令，共同為他的生活畫下了一道殘酷而緊迫的休止符。

西安交通大學第一附屬醫(yī)院心血管內科副主任醫(yī)師盧群教授介紹，肥厚型心肌病主要是由于編碼肌小節(jié)相關蛋白基因致病性變異導致的，或病因不明的心肌病，以心肌肥厚為特征，左心室壁受累最為常見。患者往往會出現(xiàn)乏力、呼吸困難、胸悶氣短、胸痛、心慌等癥狀。正因為肥厚型心肌病的癥狀具有非特異性，盧群見過不少病人在確診時走過彎路，她提醒，“出現(xiàn)以上癥狀，一定要到心血管?？茖嵙^強的醫(yī)院就診，醫(yī)生會通過一系列檢查進行排查診斷?！?/p>

2025年1月，李曉來到西安交通大學第一附屬醫(yī)院。經過超聲心動圖等檢查，他最終被確診為梗阻性肥厚型心肌病。

盧群解釋，根據是否存在左心室流出道梗阻，肥厚型心肌病可以分為“梗阻性”和“非梗阻性”兩大類。從診斷標準來看，當患者在靜息狀態(tài)或負荷狀態(tài)下左心室流出道與主動脈峰值壓差≥30 mmHg時，可以認為存在左心室流出道梗阻。在靜息狀態(tài)下，李曉的左心室流出道壓力差并不高，但活動狀態(tài)下，這一數值達到了58mmHg。

“梗阻性肥厚型心肌病比非梗阻性更嚴重，梗阻的存在會加重對心功能的損害，患者可能會出現(xiàn)心絞痛、暈厥甚至猝死。這一類患者的生存率更低，需要積極治療?！北R群說。

盧群教授與學生溝通交流

“心”藥新希望

確診后的許多個夜晚，李曉總覺得有把無形的劍懸在頭頂。每一次胸悶氣短襲來，他都仿佛聽見繩索即將斷裂的咯吱聲。這種對未來的巨大不確定感，比氣短乏力更消耗人。

2025年春節(jié)后，李曉住進交大一附院的病房，醫(yī)生的冷靜分析似有一種魔力，將那把“懸劍”暫時推遠了些?！坝胁【椭尾?，別想太多”，這念頭簡單直接，讓李曉從焦慮的漩渦中探出身來。

盧群介紹，梗阻性肥厚型心肌病的治療主要有外科手術和藥物治療兩大類。作為一名內科醫(yī)生，她向來主張“能用藥物治療，盡量不做手術?！笔议g隔減容術雖然已經是一項成熟的技術，但因為心臟這一臟器及其重要，手術沒有任何后悔的余地。

“無論是手術還是藥物治療，我會將每種治療方式的利弊清楚地告訴患者，最終的選擇權在患者手里。”盧群說。

對于梗阻性肥厚型心肌病，藥物治療是首選。作為緩解左心室流出道梗阻的一線藥物，β受體阻滯劑可減少左心室流出道梗阻。盧群解釋，這類藥物雖然能在一定程度上改善患者癥狀，但僅為對癥緩解，并不能從根本上逆轉疾病的發(fā)病機制。此外，還有一部分患者受限于血壓、心率等問題，并不能使用β受體阻滯劑。

李曉是幸運的。在他住院前的三個月，針對梗阻性肥厚型心肌病核心病理生理機制的創(chuàng)新藥物——心肌肌球蛋白抑制劑在國內正式上市并很快納入了醫(yī)保，讓李曉這樣的梗阻性肥厚型心肌病患者終于有了可用且可負擔的全球首創(chuàng)新藥。

“梗阻性肥厚型心肌病的核心致病機理是過多肌球蛋白和肌動蛋白橫橋的形成，導致心肌過度收縮。心肌肌球蛋白抑制劑可以直接作用于疾病的病理生理機制，通過靶向作用于心肌肌球蛋白，減少肌球蛋白和肌動蛋白橫橋過量形成，進而減輕心肌的過度收縮，并改善舒張功能?！?盧群介紹到。

在醫(yī)生的建議下，2025年春節(jié)后，李曉開始接受這種創(chuàng)新藥物的治療。

盧群教授前往病房探視

重建生活掌控

2025年2月的最后一天，李曉開啟了新的治療征程。盧群介紹，患者使用心肌肌球蛋白抑制劑進行治療后，應定期進行檢查，醫(yī)生將根據心臟超聲等評估結果決定是否需要調整用量。

在服用藥物后一兩個月，李曉便感覺呼吸順暢了許多，以往動輒襲來的胸悶氣短，再未出現(xiàn)。這種身體上的輕松感，讓他感覺“病好像已經好了”。

但體感的改善并不等同于疾病的根除。盡管他自覺無恙，但接受3個月治療后，心臟超聲等客觀檢查卻顯示，其左心室流出道梗阻的指標（壓差>30mmHg）、反映左心室收縮力的指標的LVEF依然未能達標。盧群根據這些關鍵指標，將李曉的用藥劑量進行了調整，以達到臨床上的治療目標。

盧群說，一些患者會因癥狀暫時緩解而擅自停藥。但在患者“感覺不到”的地方，疾病的病理改變仍在持續(xù)。醫(yī)生會結合患者癥狀表現(xiàn)、心臟超聲、實驗室檢查等結果，綜合判斷是否需要調整藥物劑量?！肮Ｗ栊苑屎裥托募〔∈且环N需要長期管理的慢性、進行性心臟疾病，必須依賴規(guī)范的治療和監(jiān)測來長期管理，患者需要嚴格遵循醫(yī)囑?！彼f。

盧群教授與同事溝通病例

在維持現(xiàn)有劑量4個月后，最近一次復查顯示，李曉的左心室流出道壓差已經下降到8mmHg。對他而言，日子仿佛又被重新賦予了流動的節(jié)奏。走路、上樓不再是一場需要中途歇腳的煎熬，他甚至能嘗試著小跑幾步。這種久違的對身體的掌控感，讓他心里重新踏實了起來。

更讓他欣喜的是，他重新找回了與人交流的底氣。生病后，他總擔心突發(fā)不適，不敢輕易出門，常常獨自悶在家里。如今癥狀緩解了，他又可以出門和朋友們玩耍。每一次輕松的談笑，都像是生活重新遞來的橄欖枝。

“科技與創(chuàng)新改變生活?！痹诒R群看來，心肌肌球蛋白抑制劑等創(chuàng)新療法的出現(xiàn)，極大地豐富了醫(yī)生應對復雜疾病的“武器庫”，“我們手中的‘武器’越多，意味著能為患者找到的出路就越多?！边@不僅關乎生命的延長，更是為了奪回被疾病剝奪的生活品質——讓患者能重新感受奔跑的自由，享受無拘的呼吸，重拾對未來的規(guī)劃與期盼。

注：本資料中涉及的信息僅供參考，請遵從醫(yī)生或其他醫(yī)療衛(wèi)生專業(yè)人士的意見或指導

作者：月牙