近日，內(nèi)蒙古大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院熊志勇教授團(tuán)隊(duì)在Science Advances期刊在線發(fā)表了題為“Human selection maintains karyotype integrity of highly instable genomic cultivated autotetraploid potato (Solanum tuberosum)”的研究論文，系統(tǒng)揭示了栽培馬鈴薯在減數(shù)分裂與基因組層面存在高度不穩(wěn)定性，并闡明了人工選擇在維持其核型完整性中的關(guān)鍵作用。

多倍化是植物進(jìn)化與物種形成的關(guān)鍵動(dòng)力。現(xiàn)代被子植物在其演化史上至少經(jīng)歷了一次全基因組加倍（WGD）。根據(jù)起源，多倍體可分為異源多倍體（源自種間雜交與WGD）和同源多倍體（源自種內(nèi)WGD）。新形成的多倍體常因額外的染色體組面臨減數(shù)分裂配對(duì)與分離的挑戰(zhàn)，導(dǎo)致基因組不穩(wěn)定，產(chǎn)生非整倍體配子與染色體結(jié)構(gòu)變異。然而學(xué)界普遍認(rèn)為，通過(guò)自然選擇，多倍體的減數(shù)分裂會(huì)趨于穩(wěn)定，基因組得以鞏固。馬鈴薯作為全球第三大糧食作物，其馴化始于8000–10000年前，由安第斯地區(qū)的野生二倍體（2n=2x=24）經(jīng)同源多倍化與人工選擇而來(lái)。栽培馬鈴薯（Solanum tuberosum, 2n=4x=48）是一種典型的同源四倍體，具有高度雜合的基因組、復(fù)雜的四體遺傳、有限的生殖能力及顯著的表型可塑性，這些特性嚴(yán)重制約了其遺傳改良。先前研究顯示，其減數(shù)分裂存在多價(jià)體形成與非整倍體配子，但其基因組在長(zhǎng)期馴化后是否真正穩(wěn)定，以及人工選擇的作用究竟如何，已有研究未能作出合理解釋。

研究團(tuán)隊(duì)利用Barcode Oligo-FISH技術(shù)，對(duì)馬鈴薯減數(shù)分裂過(guò)程中的染色體行為進(jìn)行了高分辨率追蹤。研究發(fā)現(xiàn)栽培馬鈴薯的減數(shù)分裂過(guò)程極不穩(wěn)定：染色體呈現(xiàn)多種配對(duì)結(jié)構(gòu)（包括多價(jià)體、單價(jià)體等），且不同染色體與品種間存在顯著差異；在后期I階段，染色體不規(guī)則分離（如同源染色體不等分離、姐妹染色單體提前分離）頻發(fā)，導(dǎo)致32.2%–56.1%的配子為非整倍體。

通過(guò)對(duì)自交與雜交群體進(jìn)行全基因組重測(cè)序與分子核型分析，研究進(jìn)一步在子代中檢測(cè)到14.8%–24.0%的非整倍體植株，并發(fā)現(xiàn)大量新出現(xiàn)的拷貝數(shù)變異（CNVs），說(shuō)明栽培馬鈴薯基因組具有內(nèi)在的高度不穩(wěn)定性。研究還證實(shí)，非整倍體配子可來(lái)自父母本任一方，進(jìn)一步表明其減數(shù)分裂機(jī)制的普遍失衡。表型分析揭示了基因組不穩(wěn)定性對(duì)農(nóng)藝性狀的影響。在雜交群體中，非整倍體植株普遍表現(xiàn)出嚴(yán)重的適應(yīng)性缺陷，包括植株矮化、早衰、塊莖產(chǎn)量顯著降低以及對(duì)早疫病等病害的敏感性增加。這意味著，基因組不穩(wěn)定性雖然增加了遺傳和表型多樣性，但也往往伴隨著不利的性狀，因此這些個(gè)體在育種過(guò)程中容易被淘汰。

“既然馬鈴薯基因組如此不穩(wěn)定，為何我們種植的商業(yè)品種卻能保持優(yōu)良性狀呢？”為回答這一問(wèn)題，研究團(tuán)隊(duì)對(duì)50個(gè)歐美商業(yè)馬鈴薯品種進(jìn)行了分子核型分析。結(jié)果顯示，所有受測(cè)的商業(yè)品種均為核型穩(wěn)定的整倍體，且其基因組內(nèi)的CNV水平顯著低于自交和雜交群體。這表明，雖然馬鈴薯內(nèi)源性的基因組不穩(wěn)定性源源不斷地產(chǎn)生變異，但在漫長(zhǎng)的馴化和現(xiàn)代育種過(guò)程中，人類對(duì)高產(chǎn)、抗病等優(yōu)良性狀的強(qiáng)烈選擇，充當(dāng)了高效的“過(guò)濾器”，無(wú)意中剔除了那些攜帶核型異常和有害變異的個(gè)體，從而在群體水平上維持了栽培品種的核型完整性。

這項(xiàng)工作不僅首次從細(xì)胞和基因組層面系統(tǒng)證實(shí)了栽培馬鈴薯基因組的高度不穩(wěn)定性，更提出了“基因組不穩(wěn)定產(chǎn)生變異-表型缺陷-人工選擇維持穩(wěn)定”的馬鈴薯進(jìn)化育種新模型。該研究為理解同源多倍體作物的遺傳基礎(chǔ)提供了全新視角，并提示在未來(lái)的馬鈴薯分子育種中，必須充分考慮基因組不穩(wěn)定性帶來(lái)的影響，通過(guò)早期分子核型篩查剔除有害變異，從而提高育種效率。

論文鏈接：

本論文由內(nèi)蒙古大學(xué)熊志勇教授擔(dān)任通訊作者。內(nèi)蒙古大學(xué)2023級(jí)博士生楊露為論文第一作者，2024級(jí)博士生白艷波和2019級(jí)博士生朝格圖為共同一作。研究得到了國(guó)家自然科學(xué)基金、內(nèi)蒙古自治區(qū)關(guān)鍵技術(shù)攻關(guān)計(jì)劃等項(xiàng)目的資助。

通訊作者簡(jiǎn)介：

熊志勇，內(nèi)蒙古大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院教授，博士生導(dǎo)師。先后于美國(guó)密蘇里大學(xué)哥倫比亞分校和美國(guó)斯托瓦斯醫(yī)學(xué)研究所完成博士后研究。主持國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目5項(xiàng)及多項(xiàng)省部級(jí)重大課題。率領(lǐng)團(tuán)隊(duì)獲第八屆中國(guó)國(guó)際“互聯(lián)網(wǎng)+”大學(xué)生創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)大賽國(guó)家銀獎(jiǎng)。在 PNAS、Cell Research、New Phytologist 等期刊發(fā)表論文48篇，總引3000余次?，F(xiàn)任 Journal of Horticultural Science and Biotechnology 副編輯，并為 Genome Research、Theoretical and Applied Genetics 等多個(gè)國(guó)際期刊審稿人。

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編輯 ：李日陽(yáng)

校對(duì) ：紀(jì)欣

責(zé)編 ：張振宇

初審 ：伊如樂(lè) 武濤

復(fù)審 ：李文娟

終審 ：阿茹娜