這是《麻省理工科技評論》2026 年“十大突破性技術(shù)”深度解讀系列的第十篇內(nèi)容，關(guān)注 DeepTech，關(guān)注新興科技趨勢。

近年來，隨著基因檢測技術(shù)的成熟與普及，一些準父母開始面臨一個前所未有的選擇：是否要借助胚胎篩查技術(shù)，為未來的孩子“優(yōu)化”遺傳特征？這個曾經(jīng)只存在于科幻小說中的場景，如今已經(jīng)悄然成為現(xiàn)實。

而推動這一轉(zhuǎn)變的，是胚胎評分技術(shù)的革新——通過整合多基因風險評分、高通量測序與人工智能分析，科學家如今能在植入前更準確地評估胚胎的健康潛力。正是這些進展，使其入選《麻省理工科技評論》2026 年“十大突破性技術(shù)”。

（來源：MIT Technology Review）

如果只是對胚胎進行嚴重遺傳疾病的篩查，大多數(shù)人早已接受。但當檢測范圍從疾病延伸到外貌、身高、智力等非疾病性狀時，質(zhì)疑與抗拒的聲音開始涌現(xiàn)。盡管如此，多家初創(chuàng)公司還是開始公開宣傳，聲稱其技術(shù)能夠?qū)崿F(xiàn)這類篩選，并將這項服務(wù)推向市場。

胚胎植入前基因檢測（PGT，Preimplantation Genetic Testing）其實并非新事物。自 20 世紀 90 年代起，它便以不同形式應(yīng)用于臨床。最初，這項技術(shù)主要用于篩查染色體異常，例如導致唐氏綜合征的 21 三體，或是單基因遺傳病，如囊性纖維化、亨廷頓病、地中海貧血等。對于有明確遺傳病風險的家庭而言，這項技術(shù)帶來了真正的希望，讓他們可以在胚胎植入前就知道哪些胚胎攜帶致病基因，從而選擇健康的胚胎進行移植。

真正帶來爭議的，是近年來出現(xiàn)的胚胎植入前多基因疾病檢測，業(yè)內(nèi)稱之為 PGT-P（Preimplantation Genetic Testing for Polygenic Disorders）。這項服務(wù)關(guān)注的并非由單一基因決定的疾病，而是由成百上千個基因變異共同作用的復(fù)雜性狀。這些性狀既包括 2 型糖尿病、冠心病、精神分裂癥等多基因疾病，也涵蓋身高、眼睛顏色，甚至認知能力等非疾病特征。

相關(guān)公司通過構(gòu)建多基因風險評分，為每個胚胎計算其未來呈現(xiàn)某一性狀的統(tǒng)計概率，從而為準父母在多個胚胎之間做出選擇提供參考。這些評分基于大規(guī)模的全基因組關(guān)聯(lián)研究，通過分析數(shù)千個基因變異的累積效應(yīng)來預(yù)測個體特征。

2019 年，Genomic Prediction 率先將 PGT-P 引入臨床實踐，推出了名為 LifeView 的胚胎健康評分測試。該公司首次報告了利用多基因風險評分對人類植入前胚胎進行 1 型糖尿病篩查的臨床案例。這項技術(shù)能夠同時篩查多種疾病，包括 2 型糖尿病、精神分裂癥、冠心病、乳腺癌、前列腺癌、炎癥性腸病、阿爾茨海默病等。

(來源：Genomic Prediction)

隨后，Orchid Health 推出了基于全基因組測序、覆蓋范圍更廣的升級版本。Orchid 聲稱能夠?qū)ε咛?99% 以上的基因組進行測序，篩查超過 1,200 種單基因疾病以及多種多基因疾病，單個胚胎的檢測費用為 2,500 美元。

在商業(yè)化的早期階段，這兩家公司大多強調(diào)對嚴重多基因疾病的風險評估，刻意淡化甚至回避對智力等非醫(yī)學性狀的預(yù)測能力。但到了 2025 年，新的競爭者開始采取更激進的營銷策略。

2025 年 6 月，Nucleus Genomics 發(fā)布了名為"Nucleus Embryo"的基因優(yōu)化軟件，明確宣稱能夠?qū)ε咛サ慕】怠⑼饷采踔林橇M行全面評估。服務(wù)起價為 5,999 美元，而包含一個體外受精周期、最多 20 個胚胎篩查及全程禮賓服務(wù)的 IVF+套餐則高達 24,999 美元。

緊隨其后，2025 年 7 月，Herasight 走出隱身模式，稱其技術(shù)在 17 種疾病的預(yù)測能力上比 Orchid 高出 122%，比 Genomic Prediction 高出 193%。該公司由科學家 Tobias Wolfram 和 Alex Strudwick Young 創(chuàng)立，他們在發(fā)布的白皮書中強調(diào)，自己的預(yù)測模型經(jīng)過了家庭內(nèi)部驗證，在準確性上優(yōu)于競爭對手。單次檢測費用可高達 50,000 美元。

批評者對這些發(fā)展表達了強烈的擔憂。多個專業(yè)學術(shù)組織，包括美國人類遺傳學學會、美國醫(yī)學遺傳學與基因組學學會以及美國生殖醫(yī)學學會，都對使用多基因風險評分進行胚胎選擇持謹慎態(tài)度。

科學家指出，多基因風險評分本質(zhì)上基于群體統(tǒng)計數(shù)據(jù)，對個體——尤其是胚胎階段的個體——預(yù)測能力極為有限。這些評分是從成年人群體中得出的模式，并不能準確預(yù)測某個特定胚胎發(fā)育成人后的實際狀況。更重要的是，選擇某一特征可能會無意中影響其他特征，這些相互作用尚未被充分理解。

一項針對 152 名美國生殖內(nèi)分泌與不孕癥專家的調(diào)查顯示，只有 12% 的受訪者普遍贊成多基因胚胎篩查，46% 表示反對，42% 不確定。大多數(shù)醫(yī)生認為風險大于收益。不過，當篩查用于身體和精神健康狀況時，支持率上升至 55-59%，而用于行為或體型等特征時，支持率僅為 6-7%。

盡管科學界普遍持保留態(tài)度，PGT-P 在硅谷已經(jīng)形成了一股潮流。埃隆·馬斯克和彼得·蒂爾等科技界人物，或通過投資，或通過公開表態(tài)，對相關(guān)企業(yè)表示支持。據(jù)報道，馬斯克本人曾使用 Orchid 的服務(wù)孕育了與科技高管 Shivon Zilis 的至少一個孩子。Reddit 聯(lián)合創(chuàng)始人 Alexis Ohanian 也投資了 Nucleus Genomics，該公司近期在紐約地鐵站投放廣告，標語為"擁有你最好的寶寶"。

圖 | Nucleus Genomics廣告（來源：Nucleus Genomics)

這項原本屬于精英圈層的技術(shù)正逐漸向更廣泛的人群擴散。截至 2025 年，美國已有超過 100 家生育診所開始提供 PGT-P 服務(wù)，Orchid 已與至少 40 家診所建立合作關(guān)系。

如果市場競爭持續(xù)發(fā)展，或許有望推動檢測價格下降、提升可及性，并促使整個 PGT 領(lǐng)域在技術(shù)標準、數(shù)據(jù)解釋和倫理規(guī)范方面持續(xù)改進?？芍档米⒁獾氖牵诿绹?，胚胎檢測和選擇幾乎不受監(jiān)管，完全由臨床醫(yī)生和市場力量主導，這與法國、瑞士、意大利、英國和澳大利亞等國形成鮮明對比——這些國家將胚胎選擇限制在避免疾病特征的范圍內(nèi)。

我們正站在一個十字路口。技術(shù)的進步為人類提供了前所未有的選擇權(quán)，但同時也帶來了深刻的倫理挑戰(zhàn)。當選擇健康的胚胎與設(shè)計理想的孩子之間的界限變得模糊時，我們需要進行一場全社會范圍的對話，認真思考什么樣的未來是我們真正想要的。

在本次點評中，我們也特別邀請兩位胚胎評分、生殖領(lǐng)域的專家，分別從技術(shù)現(xiàn)狀、核心瓶頸與未來前景等維度，分享他們對這一議題的觀察與見解。

以下評論內(nèi)容均為個人見解，不代表《麻省理工科技評論》觀點

從技術(shù)可行到臨床與社會可接受性：PGT-P 的現(xiàn)狀、瓶頸與邊界

胚胎植入前基因檢測已廣泛用于篩查染色體異常或明確的致病變異，并在輔助生殖領(lǐng)域形成相對成熟的應(yīng)用規(guī)范 [1]。近年來出現(xiàn)的基于多基因評分的胚胎植入前檢測（Preimplantation Genetic Testing for Polygenic conditions, PGT-P）則試圖利用多基因風險評分（Polygenic Risk Score, PRS）和大規(guī)模人群全基因組關(guān)聯(lián)研究（genome-Wide Association Study, GWAS）數(shù)據(jù)，對胚胎的復(fù)雜疾病風險或性狀傾向進行統(tǒng)計評估 [2-4]。

盡管商業(yè)化進展迅速，但從循證醫(yī)學角度看，PGT-P 仍處于早期階段，美國生殖醫(yī)學學會明確指出目前不推薦其作為臨床服務(wù)提供 [5]。

在技術(shù)層面，現(xiàn)有 PRS 多基于歐洲祖源人群的 GWAS 數(shù)據(jù)構(gòu)建，在遺傳背景不同的人群中應(yīng)用時更容易放大系統(tǒng)性偏差，從而限制其泛化能力 [6]。同時，遺傳因素本身不足以支撐對復(fù)雜性狀的明確預(yù)測。許多遺傳變異具有多效性，且個體發(fā)育過程受到環(huán)境因素的深刻影響，這使得 PRS 難以被理解為對單個胚胎未來表現(xiàn)具有明確指向性的預(yù)測工具 [7]。此外，胚胎 DNA 起始量低，檢測過程依賴全基因組擴增與低深度測序，擴增偏倚可能導致對結(jié)果的誤判 [6]。

除技術(shù)瓶頸外，PGT-P 在現(xiàn)實應(yīng)用中還面臨一系列相互交織的倫理與社會約束。作為輔助生殖的附加服務(wù)，其成本較高，使用者主要集中于高凈值或?qū)蚣夹g(shù)高度敏感的人群，這種準入結(jié)構(gòu)使?jié)撛诘慕】祷蚪逃齼?yōu)勢更可能在特定社會階層中累積，引發(fā)代際不平等加劇的擔憂 [8,9]。

與此同時，規(guī)范與監(jiān)管滯后放大了誤導性使用的風險。相較于傳統(tǒng) PGT 已形成的專業(yè)指南，PGT-P 仍缺乏成熟的操作與溝通規(guī)范 [5]。更為根本的是，將教育或認知相關(guān)指標轉(zhuǎn)化為可排序的基因分數(shù)，不可避免地牽涉對“更好人生”的價值預(yù)設(shè)，使該技術(shù)易被置于“新型優(yōu)生學”的倫理爭論之中 [9]。

PGT-P 未來能走多遠，很大程度上取決于證據(jù)、方法和規(guī)范是否能夠同步跟上。技術(shù)層面，需要在更具人群代表性的 GWAS 數(shù)據(jù)基礎(chǔ)上推動 PRS 構(gòu)建與解讀方式的標準化，以提高結(jié)果的穩(wěn)健性和可外推性；制度層面，則有必要明確多基因風險預(yù)測的臨床適用邊界，并通過規(guī)范的知情同意和風險披露，避免對預(yù)測能力的過度解讀。總體而言，PGT-P 或可在特定情境下提供有限的輔助信息，但要成為臨床和社會層面均可接受的成熟技術(shù)，仍需長期而審慎的驗證與約束。

GT-P 的臨床應(yīng)用評估與未來研判

PGT-P 的核心爭議在于其科學有效性與臨床預(yù)期之間存在差距。不同于針對單基因病的精準阻斷，PGT-P 依賴的多基因風險評分（PRS）基于群體大數(shù)據(jù)，其統(tǒng)計顯著性難以直接轉(zhuǎn)化為對單個胚胎的精準預(yù)測。

首先，身高、智力等復(fù)雜性狀受眾多環(huán)境因素影響顯著，基因解釋率依然有限；其次，由于當前 PRS 模型主要基于歐洲裔數(shù)據(jù)，在亞裔群體中存在明顯的通用性偏差；最后，PGT-P 技術(shù)開始臨床應(yīng)用的時間還較短，經(jīng) PGT-P 技術(shù)選擇出生的個體成年后的性狀是否符合預(yù)期還有無法驗證。因此，目前我國應(yīng)用 PGT-P 技術(shù)還缺乏充分的循證支持。

隨著市場驅(qū)動下 PGT-P 臨床應(yīng)用的加速，輔助生殖技術(shù)正面臨從“疾病阻斷”轉(zhuǎn)向“性狀篩選”的倫理挑戰(zhàn)。將篩選范圍延伸至智力、外貌等非醫(yī)學領(lǐng)域，不僅引發(fā)了“消費型優(yōu)生”的社會擔憂。同時，醫(yī)療公平性問題凸顯，高昂的自費門檻可能導致遺傳優(yōu)勢向高凈值人群集中，加劇社會階層的不平等。

針對 PGT-P 技術(shù)的國內(nèi)應(yīng)用，應(yīng)確立“嚴格監(jiān)管、特許準入”的政策導向，以平衡技術(shù)創(chuàng)新與倫理安全：

首先，PGT-P 的開展要限定在擁有明確資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)。該技術(shù)的應(yīng)用必須納入國家醫(yī)療行政部門的嚴格監(jiān)管體系。建議僅限定在個別具備高水平輔助生殖資質(zhì)、擁有國家級遺傳診斷中心背景的特定醫(yī)療機構(gòu)開展試點應(yīng)用。

其次，亞歐準入制度需要經(jīng)過嚴格審核。需要建立由臨床醫(yī)生、遺傳學家與倫理專家組成的委員會，對機構(gòu)的技術(shù)平臺、算法模型及臨床獲益評估進行定期審核，嚴禁非醫(yī)療性質(zhì)的商業(yè)機構(gòu)擅自開展檢測。

最后，為防止 PGT-P 淪為性狀定制工具，應(yīng)建立“性狀屏蔽”機制，如通過算法隱去身高、智力等非醫(yī)學性狀位點，將監(jiān)測范圍嚴格限定于 II 型糖尿病、冠心病等具備明確臨床分層價值的復(fù)雜疾病。從源頭保證 PGT-P 技術(shù)僅用于疾病阻斷目的。

預(yù)計未來 3-5 年，PGT-P 行業(yè)需在商業(yè)擴張與政策監(jiān)管之間尋求平衡。監(jiān)管部門將出臺規(guī)范，強制標注預(yù)測的不確定性及種族局限，嚴限誤導性宣傳。將應(yīng)用重心從“性狀泛化”回歸醫(yī)療本質(zhì)，通過確立標準與建設(shè)大規(guī)模數(shù)據(jù)庫，聚焦于具備風險分層的嚴格臨床監(jiān)管，從而指導 PGT-P 技術(shù)的規(guī)范化發(fā)展與應(yīng)用。

王樂韻老師撰稿《從技術(shù)可行到臨床與社會可接受性：PGT-P 的現(xiàn)狀、瓶頸與邊界》的參考文獻：

1.Cimadomo, Danilo, et al. "The dawn of the future: 30 years from the first biopsy of a human embryo. The detailed history of an ongoing revolution." Human Reproduction Update 26.4 (2020): 453-473.

2.Treff, Nathan R., et al. "Validation of concurrent preimplantation genetic testing for polygenic and monogenic disorders, structural rearrangements, and whole and segmental chromosome aneuploidy with a single universal platform."European journal of medical genetics 62.8 (2019): 103647.

3.Turley, Patrick, et al. "Problems with using polygenic scores to select embryos."New England Journal of Medicine 385.1 (2021): 78-86..

4.Polyakov, Alex, et al. "Polygenic risk score for embryo selection—not ready for prime time." Human reproduction37.10 (2022): 2229-2236.

5.Klipstein, Sigal, et al. "Use of preimplantation genetic testing for polygenic disorders (PGT-P): an Ethics Committee opinion." Fertility and Sterility (2025).

6.Capalbo, Antonio, et al. "Screening embryos for polygenic disease risk: a review of epidemiological, clinical, and ethical considerations." Human reproduction update 30.5 (2024): 529-557.

7.Siermann, Maria, et al. "Limitations, concerns and potential: attitudes of healthcare professionals toward preimplantation genetic testing using polygenic risk scores." EuropeanJournal of Human Genetics 31.10 (2023): 1133-1138.

8.Furrer, Rémy A., et al. "Survey of US reproductive medicine clinicians attitudes on polygenic embryo screening."npj Genomic Medicine 10.1 (2025): 79.

9. Haining, Casey M., et al. "Polygenic risk scores and embryonic screening: considerations for regulation."Journal of medical ethics 51.10 (2025): 719-728.

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