近日，由山東省衛(wèi)生健康委主辦的全省出生缺陷防治技能競(jìng)賽決賽在濟(jì)南圓滿(mǎn)落幕。全省各地19支代表隊(duì)經(jīng)過(guò)綜合筆試、技能操作、知識(shí)競(jìng)答三個(gè)環(huán)節(jié)的激烈角逐，泰安市婦幼保健院孕產(chǎn)保健部?jī)?yōu)生優(yōu)育門(mén)診副主任醫(yī)師鄭霞更在臨床遺傳咨詢(xún)專(zhuān)項(xiàng)領(lǐng)域脫穎而出，斬獲個(gè)人一等獎(jiǎng)。這一亮眼成績(jī)，印證了泰安市婦幼保健院遺傳咨詢(xún)門(mén)診在泰安市出生缺陷防治工作中的重要地位與強(qiáng)勁實(shí)力。

生育健康寶寶是每個(gè)家庭的期盼，而出生缺陷的防控則是守護(hù)這份期盼的關(guān)鍵屏障。泰安市婦幼保健院遺傳咨詢(xún)門(mén)診深耕遺傳咨詢(xún)與出生缺陷防治領(lǐng)域，憑借全面的業(yè)務(wù)范疇、專(zhuān)業(yè)的技術(shù)能力與科學(xué)的防控體系，為備孕夫婦以及孕期的女性筑起一道堅(jiān)實(shí)的健康防線(xiàn)，用專(zhuān)業(yè)與責(zé)任守護(hù)每一個(gè)生命的最初美好。

據(jù)悉，在泰安市婦幼保健院遺傳咨詢(xún)門(mén)診的核心服務(wù)中，孕前優(yōu)生指導(dǎo)是重要起點(diǎn)。針對(duì)有不良孕產(chǎn)史或家族遺傳病史的夫婦，遺傳咨詢(xún)門(mén)診團(tuán)隊(duì)會(huì)提供個(gè)性化的優(yōu)生咨詢(xún)與再生育指導(dǎo)，從源頭幫助夫婦規(guī)避潛在風(fēng)險(xiǎn)，為健康受孕打下基礎(chǔ)。同時(shí)，遺傳咨詢(xún)門(mén)診還開(kāi)展婚孕前常見(jiàn)遺傳病攜帶者篩查，通過(guò)精準(zhǔn)檢測(cè)提前排查遺傳隱患，助力夫婦科學(xué)規(guī)劃生育。

進(jìn)入孕期階段，遺傳咨詢(xún)門(mén)診如何對(duì)孕婦提供精準(zhǔn)化服務(wù)的？對(duì)此，泰安市婦幼保健院孕產(chǎn)保健部?jī)?yōu)生優(yōu)育門(mén)診副主任醫(yī)師鄭霞表示，對(duì)于預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲的高齡孕婦，唐氏篩查提示臨界風(fēng)險(xiǎn)或高風(fēng)險(xiǎn)以及無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)提示高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，團(tuán)隊(duì)會(huì)開(kāi)展專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)，并制定個(gè)性化的產(chǎn)前診斷方案；若胎兒在產(chǎn)前超聲檢查中發(fā)現(xiàn)異?；虼嬖诮Y(jié)構(gòu)發(fā)育畸形，同樣能提供針對(duì)性的遺傳咨詢(xún)與診斷服務(wù)，幫助孕婦及家庭及時(shí)了解胎兒情況。此外，門(mén)診開(kāi)展介入性產(chǎn)前診斷羊膜腔穿刺術(shù)，這項(xiàng)關(guān)鍵技術(shù)為明確胎兒染色體及基因組異常提供了可靠的技術(shù)支撐，有效助力常見(jiàn)染色體病及基因組病的排查，為孕期母嬰健康保駕護(hù)航。

“值得一提的是，在臨床工作中，我們發(fā)現(xiàn)很多孕婦對(duì)羊膜腔穿刺術(shù)存在認(rèn)知誤區(qū)，擔(dān)心這項(xiàng)技術(shù)會(huì)對(duì)胎兒造成影響。其實(shí)羊膜腔穿刺術(shù)，又稱(chēng)羊水穿刺，是產(chǎn)前診斷的重要手段之一。整個(gè)穿刺過(guò)程是在超聲引導(dǎo)下，用一根細(xì)針穿過(guò)腹壁進(jìn)入羊膜腔，抽取適量羊水，進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)及遺傳檢測(cè)，來(lái)判斷胎兒是否存在染色體異常、基因組異常等，為臨床診斷提供重要的依據(jù)?！?泰安市婦幼保健院孕產(chǎn)保健部?jī)?yōu)生優(yōu)育門(mén)診副主任醫(yī)師鄭霞鄭霞說(shuō)。

作為深耕出生缺陷防治領(lǐng)域的專(zhuān)業(yè)人員，鄭霞表示這項(xiàng)技術(shù)經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期臨床實(shí)踐驗(yàn)證，羊水穿刺宜在18周后進(jìn)行，屬于有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷方法，但目前是一種相對(duì)成熟安全的技術(shù)，能為明確胎兒染色體及基因組異常提供可靠的技術(shù)支持，幫助醫(yī)生與孕婦及時(shí)掌握胎兒健康狀況，為母嬰健康筑起一道重要的防護(hù)屏障。

“出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，其成因可能是遺傳因素、環(huán)境因素，也可能是二者共同作用的結(jié)果。”鄭霞表示，大部分嚴(yán)重先天性疾病不僅會(huì)導(dǎo)致胎兒或嬰兒致死、致畸、致殘，且臨床治療難以實(shí)現(xiàn)徹底治愈，多數(shù)僅是對(duì)癥處理。因此，對(duì)于出生缺陷，“預(yù)防”遠(yuǎn)比“治療”更具意義與實(shí)效。

基于這一理念，泰安市婦幼保健院嚴(yán)格遵循出生缺陷三級(jí)預(yù)防策略，構(gòu)建全周期防控體系。一級(jí)預(yù)防聚焦孕前階段，通過(guò)開(kāi)展健康教育普及優(yōu)生知識(shí)，指導(dǎo)備孕夫婦合理營(yíng)養(yǎng)、做好孕前保健，結(jié)合遺傳咨詢(xún)與攜帶者篩查等綜合干預(yù)手段，從源頭減少出生缺陷發(fā)生的可能；二級(jí)預(yù)防覆蓋孕期，借助血清學(xué)篩查（唐氏篩查）、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)等產(chǎn)前篩查方式，評(píng)估胎兒常見(jiàn)染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，進(jìn)一步通過(guò)超聲診斷、羊膜腔穿刺術(shù)等產(chǎn)前診斷手段明確情況，實(shí)現(xiàn)嚴(yán)重先天缺陷的早期識(shí)別與及時(shí)干預(yù)，降低出生缺陷兒的出生概率；三級(jí)預(yù)防則是針對(duì)新生兒期，通過(guò)早期篩查及時(shí)發(fā)現(xiàn)潛在健康問(wèn)題，盡早開(kāi)展干預(yù)治療，有效避免或減輕臨床癥狀，最大程度提升患兒的生活質(zhì)量。

出生缺陷防控從來(lái)不是一場(chǎng) “孤軍奮戰(zhàn)”，而是一場(chǎng)沒(méi)有終點(diǎn)的接力賽。泰安市婦幼保健院遺傳咨詢(xún)門(mén)診始終秉持 “用專(zhuān)業(yè)守護(hù)生命、用愛(ài)心傳遞希望” 的理念，堅(jiān)守在每一道防控防線(xiàn)之上。每一次細(xì)致的咨詢(xún)、每一次精準(zhǔn)的檢測(cè)、每一次規(guī)范的診斷，都是為了讓孩子擁有更健康的未來(lái)，讓家庭收獲更完整的幸福。

未來(lái)，泰安市婦幼保健院遺傳咨詢(xún)門(mén)診也將以現(xiàn)有成績(jī)?yōu)槿缕瘘c(diǎn)，把社會(huì)與患者的認(rèn)可轉(zhuǎn)化為前進(jìn)的動(dòng)力，持續(xù)提升服務(wù)精準(zhǔn)度與效率，以更溫暖的態(tài)度、更專(zhuān)業(yè)的能力守護(hù)生命起點(diǎn)健康，為降低出生缺陷發(fā)生率、提高出生人口素質(zhì)貢獻(xiàn)更大力量。

（通訊員|李 欣、王藝璇）