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走路不穩(wěn)+莫名抽動(dòng)？神經(jīng)科醫(yī)生提醒：查不出原因，不妨問(wèn)問(wèn)你的“胃”。

撰文丨周晗

今天和大家分享一個(gè)頗為曲折的病例。故事的主人公是一位38歲的男性，因“行走不穩(wěn)伴右側(cè)肢體不自主抽動(dòng)1年，緩慢加重”來(lái)到神經(jīng)科門(mén)診就診。

患者大約1年前開(kāi)始，感覺(jué)自己在走路時(shí)總是搖搖晃晃，像喝醉了酒，腳步不穩(wěn)。同時(shí)，右側(cè)手臂、腿腳，甚至頭和軀干，會(huì)突然出現(xiàn)快速的、“觸電”一樣的抖動(dòng)。這種抖動(dòng)在自己想做事、或者不小心被碰到時(shí)更容易出現(xiàn)。除此之外，說(shuō)話(huà)也有些含糊不清，看東西時(shí)眼球轉(zhuǎn)動(dòng)也變得不流暢。

1年前，因胃潰瘍出血住院治療，除此之外身體一向健康，家族中也沒(méi)有人得過(guò)類(lèi)似的怪病。

體格檢查發(fā)現(xiàn)，患者神志清楚，但存在典型的神經(jīng)系統(tǒng)陽(yáng)性體征，主要包括眼球運(yùn)動(dòng)異常（水平掃視不準(zhǔn)、垂直掃視斷續(xù)）、小腦共濟(jì)失調(diào)（構(gòu)音不清、指鼻及跟膝脛試驗(yàn)不準(zhǔn)、輪替動(dòng)作笨拙）以及步態(tài)不穩(wěn)（步基寬大，不能直線(xiàn)行走）。同時(shí)，查體可見(jiàn)全身性的、右側(cè)為著的刺激敏感性肌陣攣（不自主抽動(dòng)），且全身腱反射活躍。其肌力與深淺感覺(jué)均未見(jiàn)異常。

面對(duì)這樣一位進(jìn)行性加重的年輕患者，醫(yī)生們是如何一步步解開(kāi)謎團(tuán)的呢？我們通過(guò)幾個(gè)關(guān)鍵問(wèn)題來(lái)還原診斷過(guò)程。

問(wèn)題一：這一系列癥狀，問(wèn)題可能出在哪里？

答：首先是“定位”�！靶∧X”是核心嫌疑對(duì)象，患者行走不穩(wěn)、說(shuō)話(huà)含糊、眼球運(yùn)動(dòng)異常、指鼻不準(zhǔn)等，都是典型的“共濟(jì)失調(diào)”表現(xiàn)，高度指向控制身體平衡和協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)的“總指揮部”——小腦�！按竽X皮層”也可能受累，患者突發(fā)、短暫且能被感覺(jué)刺激誘發(fā)的“肌陣攣”抽動(dòng)，通常源于控制肌肉運(yùn)動(dòng)的“大腦皮層”過(guò)度興奮。

因此，該患者的臨床表現(xiàn)被定位為 “肌陣攣-共濟(jì)失調(diào)綜合征” ，提示小腦和大腦皮層可能同時(shí)受到了攻擊。

問(wèn)題二：是什么原因同時(shí)損害了小腦和大腦皮層？

答：可能的原因非常多，需要進(jìn)行廣泛的“病因偵查”。偵查方向包括營(yíng)養(yǎng)缺乏（如維生素B12缺乏）、中毒代謝性疾病、自身免疫性疾�。ㄗ畛Ｒ�(jiàn)）、副腫瘤綜合征（由體內(nèi)隱藏的腫瘤引發(fā)）、感染（如神經(jīng)梅毒、HIV）、甚至罕見(jiàn)的遺傳病或朊蛋白病等。

問(wèn)題三：最終是如何鎖定“元兇”的？

答：關(guān)鍵的突破口來(lái)自于血液檢查和消化內(nèi)鏡。血液線(xiàn)索：檢查發(fā)現(xiàn)患者存在貧血、白細(xì)胞偏低，同時(shí)炎癥指標(biāo)升高。更特異的是，患者的 “乳糜瀉血清學(xué)檢查” 呈陽(yáng)性，包括抗組織轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶抗體、抗肌內(nèi)膜抗體等均顯著升高。這強(qiáng)烈提示身體對(duì)食物中的“麩質(zhì)”產(chǎn)生了異常的免疫反應(yīng)。進(jìn)一步追問(wèn)病史，發(fā)現(xiàn)患者平素飲食以面食（面條、饅頭等）居多。

盡管患者沒(méi)有明顯腹瀉、腹痛等腸胃癥狀，醫(yī)生還是為他安排了胃鏡檢查。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，十二指腸黏膜已經(jīng)出現(xiàn)了嚴(yán)重的絨毛萎縮——這是 “乳糜瀉” 的典型病理改變。

同時(shí)，患者腦脊液檢查、副腫瘤抗體譜、感染篩查等均為陰性，頭顱MRI也未發(fā)現(xiàn)腫瘤證據(jù)。這使得其他可能性被一一排除。

基于 “神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 + 乳糜瀉抗體陽(yáng)性 + 小腸病理證實(shí)” 這三大要素，患者被確診為 “谷蛋白共濟(jì)失調(diào)（Gluten共濟(jì)失調(diào)）” ，即由麩質(zhì)過(guò)敏引起的自身免疫性小腦損害，并繼發(fā)肌陣攣。

問(wèn)題四：為什么吃面食會(huì)影響大腦和小腦？

答：這是一種“誤傷”式的自身免疫反應(yīng)。

對(duì)于這類(lèi)敏感人群，麩質(zhì)（存在于小麥、大麥等谷物中）進(jìn)入體內(nèi)后，免疫系統(tǒng)不僅會(huì)攻擊麩質(zhì)，還會(huì)錯(cuò)誤地攻擊自身組織，尤其是小腸黏膜和神經(jīng)系統(tǒng)。產(chǎn)生的抗體可能穿過(guò)血腦屏障，攻擊小腦中至關(guān)重要的浦肯野細(xì)胞和顆粒細(xì)胞，導(dǎo)致小腦萎縮，功能受損。小腦失去對(duì)大腦運(yùn)動(dòng)皮層的有效抑制后，皮層就會(huì)變得“高度興奮”，從而引發(fā)不自主的肌陣攣抽動(dòng)。

問(wèn)題五：患者接受了哪些治療？效果如何？

答：治療是“組合拳”，包括對(duì)因治療和對(duì)癥治療。

對(duì)因治療（治本）：嚴(yán)格執(zhí)行無(wú)麩質(zhì)飲食：這是治療的基石，需要終身堅(jiān)持，旨在去除致病抗原。免疫抑制治療：由于患者的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀嚴(yán)重且單純飲食控制效果不佳，醫(yī)生曾使用大劑量激素沖擊，并考慮使用丙種球蛋白、利妥昔單抗等更強(qiáng)效的免疫抑制劑，以快速壓制異常的免疫攻擊，但因故未能實(shí)施。

對(duì)癥治療（治標(biāo)）：使用了左乙拉西坦和丙戊酸鈉兩種藥物，來(lái)幫助控制肌陣攣抽動(dòng)，并部分改善了行走能力。

患者的癥狀得到了部分改善，但未能完全恢復(fù)。這提示我們，早期診斷和干預(yù)至關(guān)重要。如果神經(jīng)損傷時(shí)間過(guò)長(zhǎng)、小腦萎縮嚴(yán)重，其功能恢復(fù)將非常困難。

總結(jié)：

這位患者的曲折經(jīng)歷，為我們揭示了“麩質(zhì)”這種日常食物成分，如何成為一個(gè)隱秘的神經(jīng)系統(tǒng)攻擊者。此案留給我們幾個(gè)至關(guān)重要的啟示：

第一，兇手會(huì)偽裝，神經(jīng)癥狀可能是唯一的警報(bào)。此案最值得警惕之處在于，患者幾乎沒(méi)有典型的腹瀉、腹脹等腸胃不適。他的小腦和運(yùn)動(dòng)皮層，代替腸道成為了免疫系統(tǒng)攻擊的“主戰(zhàn)場(chǎng)”。這提醒我們，對(duì)于原因不明的共濟(jì)失調(diào)與肌陣攣，即使毫無(wú)消化道癥狀，醫(yī)生也應(yīng)將麩質(zhì)敏感性納入偵查范圍，避免陷入思維定式而誤診。

第二，破案需合力，沒(méi)有一項(xiàng)證據(jù)是“金標(biāo)準(zhǔn)”。診斷過(guò)程如同一場(chǎng)多部門(mén)聯(lián)合作戰(zhàn)。神經(jīng)科醫(yī)生通過(guò)癥狀進(jìn)行定位，血清抗體檢測(cè)提供了關(guān)鍵的嫌疑對(duì)象，而最終定罪，則需要消化科醫(yī)生通過(guò)內(nèi)鏡活檢獲取的腸道病理這一“鐵證”。任何單一檢查的孤立結(jié)果都可能導(dǎo)致誤判，唯有三者結(jié)合，才能形成完整的證據(jù)鏈，鎖定元兇。

第三，戰(zhàn)機(jī)莫貽誤，治療是與時(shí)間的賽跑。一旦確診，治療就是一場(chǎng)爭(zhēng)分奪秒的神經(jīng)保衛(wèi)戰(zhàn)。嚴(yán)格的無(wú)麩質(zhì)飲食是終身不變的基石，旨在移除致病根源。但對(duì)于重癥或已出現(xiàn)小腦萎縮的患者，免疫系統(tǒng)的攻擊已如脫韁野馬，必須盡早聯(lián)合激素或免疫抑制劑等強(qiáng)力手段進(jìn)行干預(yù)。治療的目標(biāo)不僅是緩解癥狀，更是為了最大限度地挽救所剩無(wú)幾的 “小腦儲(chǔ)備” ，阻止神經(jīng)功能的永久性喪失。

盡管本案中患者因診斷稍晚而未能完全康復(fù)，但“Gluten共濟(jì)失調(diào)”依然是所有獲得性共濟(jì)失調(diào)中，最具有治療價(jià)值的類(lèi)型之一。因?yàn)樗∫蛎鞔_，且擁有清晰的治療路徑。這個(gè)病例猶如一盞警示燈，提醒我們及時(shí)識(shí)別這一隱匿的疾病，具有重大的臨床意義——它意味著一個(gè)飽受折磨的患者，可能因此重獲正常生活的希望。

參考文獻(xiàn)：

[1]Anabella Cecilia Gomez,Mar′?a Bel′en Charra Castellani,Veronica ′ Kurtz,et al.Clinical Reasoning: A 38-Year-Old Man With Involuntary Jerk-Like Movements and Ataxia Neurology 2025;105:e214381. doi:10.1212/WNL.0000000000214381

本文首發(fā)：醫(yī)學(xué)界神經(jīng)病學(xué)頻道

責(zé)任編輯：老豆芽

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