十月的陽江，海風送爽，秋色宜人。2025年10月15日，為加強我省出生缺陷綜合防控能力，提高出生缺陷防控與產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)水平，保障出生缺陷綜合防控工作和民生實事項目有效落實，由廣東省出生缺陷防治管理中心、廣東省婦幼保健協(xié)會產(chǎn)前診斷技術(shù)專委會主辦、廣東省婦幼保健院承辦、陽江市婦幼保健院協(xié)辦的2025年廣東省出生缺陷防控與產(chǎn)前診斷技術(shù)培訓班（陽江站）成功舉辦。廣東省婦幼保健院專家團隊——醫(yī)學遺傳中心吳菁主任、朱娟副主任醫(yī)師、丁紅珂副主任技師、陳漢彪副主任技師，基層協(xié)作科王游聲副科長，陽江市婦幼保健院傅耀瑩院長、林胡強副院長、科教科張偉羨科長、產(chǎn)前診斷中心曾昭珊主任等出席開幕式。

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秋日注能：培訓班隆重開幕

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2025會議現(xiàn)場照片

開幕式由陽江市婦幼保健院林胡強副院長主持。陽江市婦幼保健院傅耀瑩院長在致辭中表示，出生缺陷防控是關(guān)系人口、家庭幸福和社會和諧的重大民生工程。陽江作為廣東省重要的沿海城市，始終將母嬰健康放在民生工作的突出位置，不斷加強產(chǎn)前診斷與出生缺陷防控服務(wù)體系建設(shè)。目前，在雙胎管理、產(chǎn)前基因檢測與分子診斷等前沿技術(shù)領(lǐng)域仍需提升。希望以此次培訓為契機，借助省級專家的專業(yè)力量，進一步提升本地技術(shù)人員的業(yè)務(wù)能力，為陽江地區(qū)母嬰健康筑牢防線。

廣東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心吳菁主任在致辭中強調(diào)，出防是一項系統(tǒng)工程，需要省級中心的技術(shù)引領(lǐng)及兄弟機構(gòu)的共同推進。廣東省婦幼保健院與陽江市婦幼保健院一直以來保持緊密良好的合作，本次培訓不僅是一個交流平臺，更是一個新的起點。希望以此為紐帶，進一步緊密兩地聯(lián)系，未來在疑難病例會診、技術(shù)實操指導(dǎo)等方面開展持續(xù)合作，共同構(gòu)建“省級—區(qū)域—基層”聯(lián)動的防控網(wǎng)絡(luò)，逐步、扎實地推動全省出防事業(yè)實現(xiàn)高質(zhì)量發(fā)展。

02

?？圃龠M階：

雙胎門診揭牌，筑牢精準母嬰安全防線

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本次培訓的亮點環(huán)節(jié)之一，是陽江市婦幼保健院“雙胎門診”的正式揭牌。雙胎門診將系統(tǒng)開展雙胎妊娠孕期專案管理、復(fù)雜性雙胎（如TTTS、sIUGR）的早期識別、個性化的孕期營養(yǎng)與分娩指導(dǎo)等一系列特色服務(wù)。這標志著陽江市婦幼保健院在雙胎妊娠的規(guī)范管理、精準診療上邁出了堅實的一步，實現(xiàn)了從常規(guī)產(chǎn)檢到高危專病管理的跨越，必將為區(qū)域內(nèi)雙胎孕產(chǎn)婦提供從篩查、轉(zhuǎn)診干預(yù)、分娩的“一站式”閉環(huán)管理，極大地降低妊娠風險，改善雙胎妊娠結(jié)局。

03

聚焦前沿：專家授課引領(lǐng)技術(shù)精進

— WORK SUMMARY —

在培訓環(huán)節(jié)中，多位省級專家圍繞當前出生缺陷防控與產(chǎn)前診斷的熱點、難點問題，開展了內(nèi)容翔實、貼近臨床的專題講座：

吳菁主任授課

朱娟主任授課

吳菁主任在《雙胎妊娠產(chǎn)檢策略與復(fù)雜性雙胎診斷及宮內(nèi)治療》專題講座中，首先從雙胎妊娠的分類、發(fā)生率及常見風險入手，幫助學員建立基礎(chǔ)認知；隨后重點梳理雙胎妊娠的規(guī)范管理路徑，包括五大關(guān)鍵環(huán)節(jié)：準確識別絨毛膜性與羊膜性、早期篩查與評估胎兒發(fā)育狀況、雙胎非整倍體篩查策略、制定個體化產(chǎn)檢方案（區(qū)分不同絨毛膜性）、掌握雙胎早產(chǎn)的識別、預(yù)防與處理原則；課程的進階環(huán)節(jié)則聚焦于復(fù)雜性雙胎的早期識別、診斷要點，以及宮內(nèi)干預(yù)的適應(yīng)癥與處理原則。系統(tǒng)、邏輯清晰的授課內(nèi)容，有效提升了陽江地區(qū)學員對高危雙胎妊娠的綜合管理能力。

朱娟主任以《羊水置換術(shù)：適應(yīng)癥評估、決策與臨床效果分析》為題，深入剖析羊水置換術(shù)的適用癥評估要點、決策制定與操作的優(yōu)化。朱主任指出羊水減量術(shù)可有效治療單胎妊娠羊水過多，但妊娠結(jié)局與羊水過多的嚴重程度及病因有關(guān)；羊膜腔灌注術(shù)可有效延長孕周，但妊娠結(jié)局與羊水過少的病因、嚴重程度、過早出現(xiàn)羊水過少及是否合并FGR有關(guān)。醫(yī)生應(yīng)注重與患者的溝通，提供個性化治療方案。

丁紅珂主任授課

陳漢彪主任授課

丁紅珂主任在《產(chǎn)前外顯子測序（WES）的臨床應(yīng)用及報告解讀》講座中，分享了WES技術(shù)發(fā)展歷程、對出生缺陷診療的推動作用，以及在各系統(tǒng)異常病例中的具體檢測應(yīng)用——WES通過精準檢測基因變異，提升了病因檢出率。同時指出，這項技術(shù)在臨床應(yīng)用中優(yōu)勢明顯，但也存在一定局限性。只有充分認識其兩面性，才能更好地將其應(yīng)用于實踐，為出生缺陷的防控提供有力支持。

陳漢彪主任題為《熒光原位雜交（FISH）的臨床應(yīng)用及報告解讀》的授課聚焦FISH在產(chǎn)前診斷（如染色體數(shù)目異常篩查）、嵌合體檢測（精準判定異常細胞比例）、染色體結(jié)構(gòu)異常（如易位、缺失）識別中的核心價值，拆解報告解讀關(guān)鍵要點——從嵌合體比例閾值判讀到結(jié)構(gòu)異常信號分析，助力學員掌握“技術(shù)應(yīng)用場景+報告實戰(zhàn)解讀”雙核心，提升臨床診斷精準度。

本次培訓匯聚了陽江地區(qū)各級醫(yī)療機構(gòu)相關(guān)領(lǐng)域的200余名學員。會場學習熱情高漲，互動環(huán)節(jié)問答踴躍，思維碰撞不斷。學員們一致反饋，課程“精準賦能”，內(nèi)容前沿實用，直擊基層工作痛點，對更新知識體系、提升實戰(zhàn)能力起到了立竿見影的推動作用。

作為2025年廣東省出生缺陷防控與產(chǎn)前診斷技術(shù)系列培訓的重要一站，陽江站的順利舉辦進一步擴大了技術(shù)培訓的覆蓋面和影響力。接下來，廣東省出生缺陷防治管理中心與廣東省婦幼保健協(xié)會產(chǎn)前診斷技術(shù)專委會將繼續(xù)組織專家團隊，深入更多地區(qū)開展培訓，持續(xù)推動全省出生缺陷防控網(wǎng)絡(luò)建設(shè)，為“健康廣東”建設(shè)提供堅實技術(shù)支撐。