在人體的頸部前方，藏著一個(gè)形似蝴蝶的重要器官 —— 甲狀腺，它雖小卻掌控著人體的代謝節(jié)奏。然而，在甲狀腺疾病的家族中，有一種癌癥常常悄然潛伏，因 “家族遺傳” 的特性和不典型癥狀容易被忽視，它就是甲狀腺髓樣癌。

一、什么是甲狀腺髓樣癌

甲狀腺髓樣癌是源于甲狀腺濾泡旁細(xì)胞（C 細(xì)胞）的惡性腫瘤，約占所有甲狀腺癌的 2%-4%。與常見(jiàn)的甲狀腺乳頭狀癌不同，它的生物學(xué)行為和臨床特點(diǎn)有明顯差異。

甲狀腺濾泡旁細(xì)胞的主要功能是分泌降鈣素，而甲狀腺髓樣癌會(huì)異常分泌這種激素，這一特性也成為疾病診斷和監(jiān)測(cè)的重要指標(biāo)。同時(shí)，它的惡性程度相對(duì)較高，早期就可能發(fā)生淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，甚至遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，因此及時(shí)發(fā)現(xiàn)和干預(yù)尤為重要。

二、“家族性” 是其顯著特點(diǎn)

甲狀腺髓樣癌有散發(fā)性和家族性兩種類(lèi)型，其中家族性病例約占 25%-30%。家族性甲狀腺髓樣癌屬于常染色體顯性遺傳病，這意味著只要父母一方攜帶致病基因，子女就有 50% 的概率遺傳該基因并發(fā)病。

家族性甲狀腺髓樣癌往往伴有其他內(nèi)分泌腺體的異常，形成多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病。比如，可能同時(shí)出現(xiàn)腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤、甲狀旁腺功能亢進(jìn)等疾病，這會(huì)增加疾病的復(fù)雜性和治療難度。

由于這種家族遺傳傾向，當(dāng)家族中出現(xiàn)一例甲狀腺髓樣癌患者時(shí)，其直系親屬（父母、子女、兄弟姐妹）都需要進(jìn)行相關(guān)的基因檢測(cè)和臨床篩查，以便早期發(fā)現(xiàn)潛在的患病風(fēng)險(xiǎn)。

三、容易被忽視的原因

發(fā)病率相對(duì)較低：相比占甲狀腺癌絕大多數(shù)的乳頭狀癌，甲狀腺髓樣癌的發(fā)病率較低，導(dǎo)致患者和部分醫(yī)生對(duì)其關(guān)注度不足，容易在診斷時(shí)被漏診或誤診。

早期癥狀不典型：疾病早期通常沒(méi)有明顯的特異性癥狀，可能僅表現(xiàn)為甲狀腺結(jié)節(jié)，而這種結(jié)節(jié)與常見(jiàn)的良性結(jié)節(jié)在外觀上難以區(qū)分，容易被當(dāng)作普通結(jié)節(jié)處理。

對(duì)家族史重視不夠：很多患者和家屬?zèng)]有意識(shí)到疾病的家族遺傳特性，在就診時(shí)不主動(dòng)告知家族患病情況，醫(yī)生也可能忽略對(duì)家族史的詳細(xì)詢問(wèn)，從而延誤診斷。

四、診斷方法

臨床檢查：醫(yī)生通過(guò)觸診檢查甲狀腺是否有結(jié)節(jié)，同時(shí)檢查頸部淋巴結(jié)是否腫大。

血液檢查：檢測(cè)降鈣素水平是診斷甲狀腺髓樣癌的重要依據(jù)，患者的降鈣素水平通常會(huì)明顯升高。此外，還可能檢測(cè)癌胚抗原等指標(biāo)，輔助判斷病情。

影像學(xué)檢查：超聲檢查是甲狀腺檢查的首選方法，可清晰顯示甲狀腺結(jié)節(jié)的大小、形態(tài)、位置等信息。對(duì)于懷疑有轉(zhuǎn)移的患者，還可能進(jìn)行 CT、磁共振成像等檢查，明確轉(zhuǎn)移部位和范圍。

病理檢查：通過(guò)細(xì)針穿刺或手術(shù)切除甲狀腺結(jié)節(jié)組織，進(jìn)行病理分析，是確診甲狀腺髓樣癌的金標(biāo)準(zhǔn)。

基因檢測(cè)：對(duì)于家族性甲狀腺髓樣癌患者及其家屬，進(jìn)行 RET 基因突變檢測(cè)，可明確是否攜帶致病基因，為早期診斷和干預(yù)提供依據(jù)。

五、治療手段

手術(shù)治療：手術(shù)是甲狀腺髓樣癌的主要治療方法，包括甲狀腺全切術(shù)和頸部淋巴結(jié)清掃術(shù)。甲狀腺全切術(shù)可以徹底切除病灶，減少?gòu)?fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)；頸部淋巴結(jié)清掃術(shù)則能清除可能轉(zhuǎn)移的淋巴結(jié)，提高治療效果。

放射性核素治療：對(duì)于手術(shù)后殘留或轉(zhuǎn)移的病灶，放射性核素治療可能有一定的效果，但甲狀腺髓樣癌對(duì)放射性核素的敏感性不如乳頭狀癌，因此其應(yīng)用范圍相對(duì)有限。

靶向治療：對(duì)于晚期或轉(zhuǎn)移性甲狀腺髓樣癌患者，靶向治療是一種重要的治療選擇。目前已有多種靶向藥物獲批用于治療甲狀腺髓樣癌，這些藥物可以特異性地作用于腫瘤細(xì)胞的靶點(diǎn)，抑制腫瘤生長(zhǎng)和轉(zhuǎn)移。

定期隨訪：甲狀腺髓樣癌患者在治療后需要定期進(jìn)行隨訪，包括甲狀腺功能檢查、降鈣素和癌胚抗原檢測(cè)、影像學(xué)檢查等，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移跡象，盡早采取治療措施。

六、醫(yī)生結(jié)語(yǔ)

甲狀腺髓樣癌雖然發(fā)病率不高，但由于其 “家族性” 特點(diǎn)和較高的惡性程度，需要引起大家的高度重視。如果家族中有人患過(guò)這種疾病，直系親屬一定要主動(dòng)進(jìn)行相關(guān)的篩查和基因檢測(cè)，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。

對(duì)于已經(jīng)確診的患者，要積極配合醫(yī)生進(jìn)行規(guī)范治療，不要拖延病情。同時(shí)，治療后的定期隨訪也至關(guān)重要，它能幫助我們及時(shí)掌握病情變化，調(diào)整治療方案。只要我們提高警惕，科學(xué)應(yīng)對(duì)，就能有效提高甲狀腺髓樣癌的治療效果和患者的生存率。