2025年8月1日下午，由廣東省醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學遺傳醫(yī)師分會主辦、廣東省婦幼保健院承辦的2025年廣東省醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學遺傳醫(yī)師分會年會暨粵湘浙三省遺傳咨詢及病例分析能力提升培訓班——高通量測序分析實操訓練營之臨床外顯子組測序報告解讀實戰(zhàn)在廣州成功舉辦，來自全國各地170余名醫(yī)學遺傳領(lǐng)域?qū)＜覍W者參加訓練營。

訓練營現(xiàn)場

廣東省婦幼保健院副院長尹愛華教授在訓練營開幕致辭中表示，為提升醫(yī)學遺傳領(lǐng)域人員在檢測報告解讀及遺傳咨詢的專業(yè)能力，2025年廣東省醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學遺傳醫(yī)師分會年會特別設(shè)置“高通量測序分析實操訓練營——臨床外顯子組測序報告解讀實戰(zhàn)”，圍繞產(chǎn)前及兒科NGS檢測病例中不同變異類型，進一步夯實學員的報告解讀水平和風險評估能力。希望各位同仁能夠積極參與，相互交流經(jīng)驗、分享見解，不斷取得更多突破，為廣東省乃至全國的醫(yī)學遺傳事業(yè)發(fā)展貢獻更大力量。

尹愛華教授作訓練營致辭并授課

實操訓練營以廣東省婦幼保健院副院長尹愛華教授作《如何判斷遺傳病高通量測序報告是否準確》授課為開場，福建省漳州市醫(yī)院、中山市博愛醫(yī)院、惠州市第二婦幼保健院、汕頭大學醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院和廣東省婦幼保健院分別帶來5個不同主題的臨床案例，廣東省婦幼保健院、中山大學附屬第六醫(yī)院、中山大學附屬第一醫(yī)院和廣州醫(yī)科大學附屬婦女兒童醫(yī)療中心現(xiàn)場分別作為指導單位，現(xiàn)場帶領(lǐng)學員開展深度解析與實操演練。

福建省漳州市醫(yī)院作“先天性無痛無汗癥家系的遺傳學原因分析及產(chǎn)前診斷 ”第一個臨床案例分享，廣東省婦幼保健院丁紅珂主任為實驗數(shù)據(jù)解讀指導老師，福建省漳州市醫(yī)院張寧克主任作臨床病例匯報，洪淑蓉主任作遺傳咨詢和病例總結(jié)。

中山市博愛醫(yī)院作“重分析改寫診療劇本：LMNA同義突變引發(fā)的早衰綜合征真相探尋 ”第二個臨床案例分享，中山大學附屬第六醫(yī)院郝虎教授為實驗數(shù)據(jù)解讀指導老師，中山市博愛醫(yī)院滿婷婷主任作臨床病例匯報，董興盛主任作遺傳咨詢和病例總結(jié)。

惠州市第二婦幼保健院作“LZTR1變異：致病性判定的挑戰(zhàn)——家系驗證未發(fā)病的啟示 ”第三個臨床案例分享，廣州醫(yī)科大學附屬婦女兒童醫(yī)療中心張永玲主任為實驗數(shù)據(jù)解讀指導老師，惠州市第二婦幼保健院王霄霜主任作臨床病例匯報，張蕊主任作遺傳咨詢和病例總結(jié)。

汕頭大學醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院作“大孕周引產(chǎn)的痛：一對夫妻與NPHP1基因的曲折遭遇戰(zhàn) ”第四個臨床案例分享，中山大學附屬第一醫(yī)院林少賓主任為實驗數(shù)據(jù)解讀指導老師，汕頭大學醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院許麗璇主任作臨床病例匯報、遺傳咨詢和病例總結(jié)。

廣東省婦幼保健院作“迷霧中的意外發(fā)現(xiàn)如何分辨 ”第五個臨床案例分享，廣東省婦幼保健院齊一鳴主任為實驗數(shù)據(jù)解讀指導老師，唐卉主任作臨床病例匯報、遺傳咨詢和病例總結(jié)。

訓練營總結(jié)

最后，廣東省婦幼保健院張彥主任為本次訓練營作總結(jié)表示，此次實操訓練營從五個不同病例的基因報告分析角度展開——包括臨床診斷明確但基因檢測結(jié)果不確定的情況、基因不同變異對應不同遺傳方式時的疾病風險預測、臨床存疑時的基因數(shù)據(jù)重分析，以及基因變異致病性分析流程等，為參會學員帶來了遺傳病高通量檢測報告解讀的多維度學習體驗。

通過培訓，學員們不僅梳理了基因報告準確性的判斷標準，更在真實病例剖析中掌握了多種復雜遺傳病例的分子診斷邏輯與遺傳咨詢要點，進一步提升了對報告中潛在風險的識別與評估能力，經(jīng)反饋調(diào)查統(tǒng)計，學員滿意度達98.3%。

明日會議預告

由廣東省醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學遺傳醫(yī)師分會主辦、廣東省婦幼保健院承辦的2025年廣東省醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學遺傳醫(yī)師分會年會將于8月2-3日正式進入大會議程，不僅有多位大咖精彩授課，還有針對生殖、胎兒、兒童、眼科、神經(jīng)、皮膚、腫瘤、基礎(chǔ)遺傳等醫(yī)學遺傳專業(yè)領(lǐng)域的專題討論、住培生與青年醫(yī)師病例/論文大賽報告，敬請大家持續(xù)關(guān)注和參與！

撰稿、排版：郭璨

審稿：張彥 主任技師