5月8日是“世界地中海貧血日”，地中海貧血一般被簡稱為地貧，很多人都認為這是一種罕見疾病，或者認為就是營養(yǎng)缺乏導致的貧血，這兩種看法實際上是對地貧最大的誤解。

我國地貧基因攜帶者約有3000萬人，地貧是我國南方廣西、廣東、海南等省份一直高發(fā)的重大遺傳病。地貧與普通貧血有本質的區(qū)別，按照貧血治療不僅無效，還可能延誤病情。

別把“地貧”當普通貧血

地中海貧血是由于常染色體基因缺陷而導致的一組遺傳性、溶血性疾??；而普通貧血（如缺鐵性貧血）主要是因鐵缺乏等導致血紅蛋白合成減少的營養(yǎng)性貧血，兩者發(fā)病機制不同。

臨床上，地中海貧血根據(jù)嚴重程度通常分為輕型、中間型和重型三類，輕型患者可能無癥狀，或僅有輕度貧血、易疲勞等表現(xiàn)；中間型患者在幼童期會出現(xiàn)貧血、肝脾腫大、黃疸等癥狀；重型多于出生后3—6個月發(fā)病，需終身輸血維持生命。

北京大學人民醫(yī)院血液科副主任醫(yī)師 劉競：

對于輕型的地中海貧血，可以僅觀察、定期復查即可；對于中型的地中海貧血，則需要根據(jù)血紅蛋白的水平，按需進行輸血和去鐵的治療；重型的地中海貧血，除了規(guī)范輸血和去鐵治療之外，現(xiàn)在也有一些新型治療方法，如造血干細胞移植、基因治療和新藥治療等，可以根據(jù)患者的情況進行選擇。

父母健康，孩子就不會得“地貧”嗎？

既然是一種基因缺陷引發(fā)的遺傳病，都是通過父母遺傳給子女，那么父母健康孩子就肯定不會得地中海貧血嗎？如果父母之一有地中海貧血患者或基因攜帶者，還能夠生育健康的寶寶嗎？

解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學中心產(chǎn)科主任 游艷琴：地中海貧血它實際上是一個單基因遺傳病，屬于常染色體隱性遺傳，也就是說，夫妻雙方如果表象正常，不一定代表沒有基因攜帶。

預防地貧最有效的武器：篩查

醫(yī)學界對地中海貧血有一個非常精準的概括，叫“難治但可防”。因此，預防地中海貧血最有效的武器是篩查，其中最重要的婚前和孕前篩查，可以發(fā)現(xiàn)無癥狀的基因攜帶者。

劉競：一級防控是指父母雙方在婚前或孕前進行相關篩查。一級防控的篩查主要首先進行一個全血細胞分析和血紅蛋白電泳的檢查，如果血紅蛋白電泳和全血細胞分析有陽性的提示，則進一步進行地中海貧血相關基因的檢查。

要注意的是，有的時候血紅蛋白的電泳和血常規(guī)也可能會表現(xiàn)為陰性，因此建議在地中海貧血高發(fā)的地區(qū)，在孕前和婚前常規(guī)進行地中海貧血相關基因的檢查。

專家介紹，血常規(guī)和血紅蛋白電泳是地中海貧血的核心初篩手段，可初步提示患病可能和類型；最佳檢測時機為婚前、孕前3—6個月和孕12周前，夫婦雙方需同時進行篩查。

這些認識誤區(qū)可能延誤地中海貧血治療

對于地中海貧血這一類隱性遺傳病，公眾往往了解較少，有很多誤區(qū)可能會延誤患者的治療。

誤區(qū)一：地中海貧血需要補鐵

游艷琴：缺鐵性貧血主要是補鐵治療，而且會定期觀察血色素緩解的狀態(tài)。地中海貧血和缺鐵性貧血不一樣，鐵蛋白基本正常，地中海貧血嚴重的患者，還會進行輸血等一系列治療，實際上患者體內(nèi)的鐵是過載的。所以我們要看患者到底是地中海貧血還是缺鐵性貧血，而不要盲目進行補鐵治療。

誤區(qū)二：只有南方省份的居民才會攜帶地中海貧血基因

劉競：地中海貧血基因的攜帶在我國南方地區(qū)非常常見，像海南、廣西、廣東和貴州都是地中海貧血基因攜帶的高發(fā)地區(qū)。但是在北方，也同樣存在地中海貧血基因攜帶的可能性，并不能因為是北方人就排除掉地中海貧血基因攜帶的風險。

有很多地中海貧血基因攜帶者，是在常規(guī)篩查或是在家族中有相關地中海貧血基因患者確診之后才被發(fā)現(xiàn)。

（央視新聞）