“孩子生病這么多年，第一次看到治療效果這么好，現(xiàn)在我打工掙錢都充滿了干勁！”4月27日，臨出院前，患者家屬楊先生握著河南省第三人民醫(yī)院（河南省職業(yè)病醫(yī)院）肝豆?fàn)詈俗冃蕴厣T診負(fù)責(zé)人王永杰的手感激地說(shuō)。

今年23歲的患者楊某，10年前出現(xiàn)言語(yǔ)不利、口角流涎等癥狀，當(dāng)時(shí)懷疑是肝豆?fàn)詈俗冃詤s未接受治療。7年前，患者開(kāi)始出現(xiàn)手腳發(fā)抖、全身僵硬，雙手緊握無(wú)法舒展，走路不穩(wěn)、呈慌張小碎步等癥狀，緊張時(shí)癥狀加劇，被迫輟學(xué)。經(jīng)多方檢查確診肝豆?fàn)詈俗冃院?，患者僅間斷服用青霉胺片，治療效果甚微。3年前，楊某病情急劇惡化，出現(xiàn)全身震顫、無(wú)法行走，下頜僵硬、張口困難，吞咽嗆咳、構(gòu)音障礙，僅能單字發(fā)聲等癥狀。1年前，他需要徹底依賴輪椅，日常移動(dòng)全靠父母背抱，吃飯飲水無(wú)法自理，需家人喂食照料，情緒極度低落，封閉自我、不愿與人交流。

慕名到河南省第三人民醫(yī)院肝豆?fàn)詈俗冃蕴厣T診就診后，王永杰為楊某量身定制了中西醫(yī)結(jié)合個(gè)體化診療方案：西醫(yī)予以規(guī)范驅(qū)銅、保護(hù)臟器、改善肌張力及精神癥狀；中醫(yī)精準(zhǔn)辨證，通過(guò)特色療法調(diào)理肝腎、熄風(fēng)通絡(luò)、緩解僵硬震顫，減輕西藥不良反應(yīng)；同時(shí)搭配個(gè)體化康復(fù)訓(xùn)練、嚴(yán)格低銅飲食指導(dǎo)及心理疏導(dǎo)，全方位助力功能恢復(fù)。

經(jīng)過(guò)系統(tǒng)規(guī)范治療，楊某病情明顯好轉(zhuǎn)：如今能自主使用手機(jī)，可獨(dú)立持勺吃飯、飲水、用筷子夾菜；說(shuō)話逐漸清晰，能說(shuō)出完整句子；徹底擺脫輪椅，近日與父親在醫(yī)院周邊散步，一口氣步行近5000步，中途幾乎不需要休息。

看到兒子病情日趨好轉(zhuǎn)，患者父親激動(dòng)地說(shuō)：“孩子能走能自理，我打工掙錢都充滿了干勁！”

據(jù)王永杰介紹，肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，多發(fā)于青少年。因患者體內(nèi)銅無(wú)法正常排出，沉積在肝臟、大腦、腎臟、眼睛等器官，病情嚴(yán)重時(shí)會(huì)出現(xiàn)手腳震顫、肢體僵硬、言語(yǔ)不清、行走不穩(wěn)、肝硬化、角膜K-F環(huán)等癥狀。該病早期診斷難度大，若延誤治療或未規(guī)范用藥，病情會(huì)持續(xù)加重，嚴(yán)重的喪失生活自理能力。

“這種病雖屬罕見(jiàn)病，但只要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，堅(jiān)持長(zhǎng)期規(guī)范管理，病情完全可控?！蓖跤澜苷f(shuō)，“為更好地服務(wù)這一特殊患者群體，我院設(shè)立的肝豆?fàn)詈俗冃蕴厣T診，建立了集篩查、診斷、治療、護(hù)理、康復(fù)、隨訪、科研為一體的閉環(huán)管理體系，可為患者提供全面、專業(yè)、個(gè)性化的診療服務(wù)。特別是我院推出的中西醫(yī)結(jié)合個(gè)體化診療方案，兼具驅(qū)銅見(jiàn)效快、整體調(diào)理優(yōu)、副作用小等優(yōu)勢(shì)，能有效改善癥狀、提升生活質(zhì)量，為眾多‘肝豆’患者點(diǎn)亮了希望?！保T金燦）