近日，歌手鄧紫棋在直播中自曝患有地中海貧血，常年被疲憊感困擾，高強度的多地巡演全靠意志力硬撐。消息迅速沖上熱搜，讓無數(shù)歌迷心疼不已，也讓“地中海貧血”這個聽起來陌生的疾病，走進大眾視野。

地中海貧血到底是什么��？為何會讓人長期乏力、精神不濟？它和普通缺鐵性貧血有何不同？這種遺傳病離我們遠嗎？日�？傆X得累，會不會也是“地貧”？

不是普通貧血，是基因缺陷導(dǎo)致的“溶血性遺傳病”

地中海貧血簡稱“地貧”，學(xué)名珠蛋白生成障礙性貧血，是常染色體隱性遺傳的溶血性血液病，絕非普通營養(yǎng)性貧血。

它的核心病因是：控制血紅蛋白合成的珠蛋白基因出現(xiàn)缺陷，導(dǎo)致血紅蛋白的關(guān)鍵“零件”——α或β珠蛋白鏈合成不足，甚至完全缺失。紅細胞因此變得脆弱畸形，還沒成熟就被大量破壞，骨髓造血也變成“無效生產(chǎn)”，最終引發(fā)慢性、進行性貧血。

這種病最早在地中海沿岸國家發(fā)現(xiàn)，故而得名。我國廣東、廣西、海南、四川、重慶、湖南等長江以南省份高發(fā)，北方相對少見。

“地貧”按缺陷類型分α、β兩類，按嚴重程度分這幾種類型：

靜止型/輕型：最常見，像鄧紫棋這類，幾乎無癥狀或輕度貧血，平時易累、面色偏白，多在體檢時發(fā)現(xiàn)，不影響壽命和生活。

中間型：貧血明顯，長期乏力、黃疸、肝脾腫大，需間斷輸血，體力遠遜常人。

重型：極度兇險。重型α“地貧”胎兒多在宮內(nèi)或出生后死亡；重型β“地貧”嬰兒3—12個月發(fā)病，重度貧血、發(fā)育遲緩、骨骼變形（“地貧”特殊面容），不規(guī)范輸血祛鐵治療很難活過成年。

鄧紫棋屬于輕型，雖無生命危險，但慢性缺氧讓她長期處于“電量不足”狀態(tài)，高強度工作只能靠意志力支撐。

全身器官“慢性缺氧”，越累越嚴重

“總感覺累、沒力氣、稍微活動就疲憊”，是“地貧”（尤其輕型）最典型的表現(xiàn)，根源就是慢性貧血導(dǎo)致的全身組織缺氧。

正常紅細胞像“氧氣運輸車”，把氧送到全身。“地貧”患者紅細胞數(shù)量少、質(zhì)量差，攜氧能力大幅下降，大腦、肌肉、心臟等器官長期處于“缺氧狀態(tài)”：

大腦缺氧：頭暈、嗜睡、注意力差、記憶力減退，工作學(xué)習易疲憊。

肌肉缺氧：四肢無力、活動耐力差，爬樓、快走都氣喘，休息后也難緩解。

身體代償：骨髓拼命造血致骨骼變形、脾臟腫大；長期溶血引發(fā)黃疸；反復(fù)輸血還會導(dǎo)致鐵過載，損傷心、肝、胰腺。

更關(guān)鍵的是，勞累、感染、熬夜會加重缺氧和溶血，讓疲憊感驟增。這也是鄧紫棋巡演時，即便休息充足，仍需靠意志力對抗疲憊的原因，她的身體基礎(chǔ)“供氧不足”，高強度工作就是“透支式消耗”。

很多人總覺得累，會誤以為是“亞健康、沒休息好”，但“地貧”的乏力是持續(xù)性、器質(zhì)性的，和普通疲勞有本質(zhì)區(qū)別。

“地貧”會遺傳，篩查、預(yù)防很重要

“地貧”不傳染，但會代代遺傳，且遺傳規(guī)律清晰，這是它最核心的特點。

作為常染色體隱性遺傳病，發(fā)病與否取決于父母基因：

1.父母一方是攜帶者：孩子50%概率為攜帶者，50%正常，不會患重型“地貧”。

2.父母雙方都是同型攜帶者：孩子25%重型、50%攜帶者、25%完全正常。

輕型患者（攜帶者）本人無癥狀，卻可能生下重型寶寶！很多夫妻孕前不知情，孩子出生才發(fā)現(xiàn)悲劇，這也是“地貧”防控的難點。

日常須知3點：

1.別亂補鐵！“地貧”是溶血貧血，多數(shù)患者不缺鐵，甚至鐵過載，盲目補鐵會加重臟器損傷，和缺鐵性貧血完全相反。

2.誰該篩查？南方高發(fā)區(qū)人群、備孕夫妻、有貧血癥狀者、家族有“地貧”史者，務(wù)必做血常規(guī)+血紅蛋白電泳+基因檢測，簡單篩查就能明確。

3.輕型患者日常：無需治療，但要避免勞累、預(yù)防感染、不熬夜，適當補葉酸和維生素E；婚育前必須做遺傳咨詢，孕期做產(chǎn)前診斷，杜絕重型患兒出生。

總覺得累，怎么區(qū)分？

普通疲勞：休息后快速緩解，無貧血，血常規(guī)正常。

缺鐵性貧血：補鐵后改善，血紅蛋白低、血清鐵低。

“地貧”：長期乏力、補鐵無效，血常規(guī)顯示小細胞低色素貧血，基因檢測確診。

“地貧”離我們并不遠，輕型隱匿，重型兇險，早篩查、早預(yù)防、科學(xué)管理，才是對自己和家人最負責的保護。別把長期疲憊當“小事”，及時檢查，才能遠離遺傳病風險。

來源 | 光明日報、封面新聞、央視網(wǎng)、科普中國

編輯 | 李雪

責編 | 李楊詩宇