在生命科學(xué)與人工智能加速發(fā)展的今天，基因組數(shù)據(jù)正成為解析疾病機(jī)制、推動罕見病診療和新藥研發(fā)的重要基礎(chǔ)設(shè)施。與一般人群隊(duì)列數(shù)據(jù)相比，家系基因組數(shù)據(jù)不僅包含個體遺傳信息，還疊加了血緣關(guān)聯(lián)、代際傳遞、地理聚集和長期表型信息，因此在致病變異識別、基因型—表型關(guān)系解析、遺傳機(jī)制研究和治療靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn)等方面具有獨(dú)特價值。

2026年3月30日，中國科學(xué)院動物研究所 、 北京干細(xì)胞與再生醫(yī)學(xué)研究院彭耀進(jìn)研究員 團(tuán)隊(duì) 在 Nature Reviews Genetics 在線發(fā)表題為 Unlocking the potential of pedigree genomics via precision governance 的 特邀評論文章 。 文章聚焦家系基因組數(shù)據(jù)治理這一前沿議題，指出當(dāng)前治理體系面臨的根本張力在于 ： 現(xiàn)有制度框架主要建立在“個體”這一基本單位之上，而家系數(shù)據(jù)本質(zhì)上卻具有鮮明的集體性、關(guān)系性與代際外溢性。

傳統(tǒng)治理困局

文章認(rèn)為，傳統(tǒng)治理邏輯在家系數(shù)據(jù)場景下面臨兩方面關(guān)鍵挑戰(zhàn)。 其一，傳統(tǒng)隱私保護(hù)的脫敏處理機(jī)制難以充分適用于家系基因組數(shù)據(jù)。 多代家系結(jié)構(gòu)、稀有表型以及局部地理信息的疊加，本身即可構(gòu)成較強(qiáng)識別線索，因而單純刪除顯性身份標(biāo)識，并不足以實(shí)質(zhì)性消除重識別風(fēng)險。 其二，以個體知情同意為核心的傳統(tǒng)治理模式，難以有效覆蓋家系研究中的集體決策、代際影響和群體性風(fēng)險。 家系成員的數(shù)據(jù)授權(quán)、披露或退出，往往并不止于影響個體本身，而可能波及其親屬網(wǎng)絡(luò)乃至后代，由此使家系數(shù)據(jù)治理超越了單一個體權(quán)利保護(hù)的范疇。

在中國制度語境下，這一問題表現(xiàn)得尤為突出。研究人員提出 ，現(xiàn)有治理框架一方面強(qiáng)調(diào)個人信息保護(hù)與個體同意，另一方面強(qiáng)調(diào)人類遺傳資源管理與生物安全，但對于家系數(shù)據(jù)的集體屬性和高敏感性，尚缺乏充分匹配的制度安排，也未能為“家系”或“族群”這一關(guān)鍵主體提供清晰的治理定位。 其結(jié)果是，高價值家系資源在高合規(guī)成本和高敏感風(fēng)險約束下，往往被封存于機(jī)構(gòu)內(nèi)部 ， 跨機(jī)構(gòu)整合分析與協(xié)同利用受到明顯限制，進(jìn)而影響遺傳資源優(yōu)勢向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)能力和藥物創(chuàng)新能力的有效轉(zhuǎn)化。

重塑治理邏輯

針對上述問題， 研究提出了一套由制度、技術(shù)和監(jiān)管共同構(gòu)成的精準(zhǔn)治理框架。在 制度層面， 提出“家系數(shù)據(jù)信托”模式，將基因組數(shù)據(jù)、表型信息和家系圖譜納入統(tǒng)一治理框架，由研究機(jī)構(gòu)與家系代表共同參與管理，推動傳統(tǒng)個體授權(quán)向更符合家系現(xiàn)實(shí)的集體協(xié)商轉(zhuǎn)變，并兼顧成果轉(zhuǎn)化中的公平受益。 在技術(shù)層面， 主張以機(jī)密計(jì)算為核心，綜合運(yùn)用聯(lián)邦學(xué)習(xí)、可信執(zhí)行環(huán)境和安全多方計(jì)算等手段，在不暴露敏感親緣結(jié)構(gòu)的前提下實(shí)現(xiàn)跨機(jī)構(gòu)協(xié)作分析，使家系數(shù)據(jù)達(dá)到“可用但不可見”的治理目標(biāo)。 在監(jiān)管層面， 研究進(jìn)一步提出動態(tài)同意與倫理溯源機(jī)制，通過區(qū)塊鏈等技術(shù)實(shí)現(xiàn)全過程留痕與責(zé)任追蹤，推動數(shù)據(jù)授權(quán)、訪問和使用由一次性審批轉(zhuǎn)向動態(tài)、可追溯、可執(zhí)行的持續(xù)治理。

文章強(qiáng)調(diào) ， 家系基因組數(shù)據(jù)治理的目標(biāo)，不應(yīng)停留于防御性保護(hù)，而應(yīng)在制度明晰、技術(shù)可控和責(zé)任可追溯的基礎(chǔ)上，實(shí)現(xiàn)高價值數(shù)據(jù)的安全流動與規(guī)范利用。 這一轉(zhuǎn)向，正是從保護(hù)隱私邁向可信利用，也是從“biological we”走向“societal we”的治理升級。

該研究從制度設(shè)計(jì)、技術(shù)支撐與監(jiān)管實(shí)施三個維度，為家系基因組數(shù)據(jù)治理提供了新的理論框架與實(shí)踐路徑，也為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時代統(tǒng)籌科學(xué)價值、集體權(quán)益與生物安全提供了有益參考。

中國科學(xué)院動物研究所/北京干細(xì)胞與再生醫(yī)學(xué)研究院“致一”研究員 彭耀進(jìn) ，助理研究員 馮若涵 為論文的共同通訊作者。北京干細(xì)胞與再生醫(yī)學(xué)研究院助理研究員 丁璐璐 、中國科學(xué)院大學(xué) 人文學(xué)院碩士研究生 林慧琪 、 胡鑫月 為論文的合著作者。

https://www.nature.com/articles/s41576-026-00954-2

制版人： 十一

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