2026年2月12日，由杰凱心血管健康基金會(huì)主辦，華醫(yī)心誠(chéng)醫(yī)生集團(tuán)承辦，輝瑞投資有限公司、百世諾（北京）醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室等戰(zhàn)略支持的【名偵探心學(xué)院】第三季第3期《破解淀粉樣迷霧：誰在讓心臟“變硬”》重磅上線。

Part1 精彩內(nèi)容回顧

此次培訓(xùn)邀請(qǐng)到四川大學(xué)華西醫(yī)院陳玉成教授擔(dān)任主席，邀請(qǐng)到廣東省人民醫(yī)院費(fèi)洪文教授、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院許連軍教授、福州大學(xué)附屬省立醫(yī)院余惠珍教授進(jìn)行分享式授課。

陳玉成教授在致辭中講到，近年來，隨著學(xué)術(shù)宣傳推廣，大家對(duì)心臟淀粉樣變中的轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變（ATTR）熟悉度提升，但國(guó)內(nèi)其實(shí)際病例數(shù)、有無漏診仍是關(guān)鍵疑問。隨著診斷意識(shí)提高，確診患者絕對(duì)數(shù)量漸增，治療方法也日益豐富，國(guó)內(nèi)眾多中心在相關(guān)領(lǐng)域開展大量創(chuàng)新工作，且國(guó)內(nèi)外專家共識(shí)與指南增多，我們對(duì)該病認(rèn)知加深。不過，作為罕見病，如何規(guī)范準(zhǔn)確診斷、避免過度與漏診，仍需心內(nèi)科專家深入學(xué)習(xí)、依規(guī)工作，這也是本次學(xué)術(shù)活動(dòng)重要目的。

此次活動(dòng)邀請(qǐng)影像診斷與臨床診療經(jīng)驗(yàn)豐富的專家，圍繞心肌淀粉樣變相關(guān)內(nèi)容系統(tǒng)講解，多位專家參與討論。期望借此加深大家對(duì)ATTR規(guī)范化診療路徑的認(rèn)識(shí)，提升診斷與處理能力，吸引更多專家熟悉流程。期待后續(xù)專家分享，并感謝相關(guān)單位支持和專家參與。

費(fèi)洪文教授主講《心肌淀粉樣變的超聲評(píng)價(jià)》，通過兩個(gè)病例總結(jié)出心肌淀粉樣變的病因與影響，即淀粉樣物質(zhì)異常沉積于心肌間質(zhì)，可累及心臟、腦、腎等多器官，引發(fā)靶器官損害。

心肌淀粉樣變臨床表現(xiàn)主要有心衰、心律失常（主要為房顫和傳導(dǎo)阻滯）、體位性低血壓、心源性栓塞、主動(dòng)脈狹窄；累及多器官，各器官有不同臨床特征；年齡≥65歲，射血分?jǐn)?shù)≥40%的心衰，心電圖非高電壓且左心室壁厚≥12mm時(shí)要重點(diǎn)排查心肌淀粉樣變。

超聲結(jié)合心電圖判斷CA具有重要意義:心電圖聯(lián)合超聲心動(dòng)圖診斷模型診斷心臟淀粉樣變的敏感性為100%；提示CA的臨床線索有心包或胸腔積液、右心室厚、左心室腔小和整體縱向應(yīng)變受損，特征是保留心尖部，獲不同學(xué)會(huì)指南推薦。

許連軍教授主講《2025ACCATTR-CM指南解讀》，ACC在2025年發(fā)布了最新的ATTR-CM評(píng)估與管理指南，新指南在ATTR-CM病因認(rèn)知、診斷及治療方面均進(jìn)一步完善：

lATTR-CM診斷進(jìn)一步精準(zhǔn)化：多種疾病可先于ATTR-CM發(fā)生，ATTR-CM與ATTR-PN存在密切相關(guān)性；心電圖中，QRS低電壓敏感性不足，電壓-質(zhì)量比參數(shù)更為準(zhǔn)確；超聲心動(dòng)圖中，左室壁增厚等是主要特征；CMR可提供補(bǔ)充信息；組織活檢仍是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)；人工智能的開發(fā)將進(jìn)一步助力診斷技術(shù)的進(jìn)步。

lATTR-CM治療：基于核心研究的發(fā)布，穩(wěn)定劑氯苯唑酸、沉默劑Vutrisiran均已獲FDA批準(zhǔn)用于ATTR-CM治療；穩(wěn)定劑與沉默劑的選擇應(yīng)遵循個(gè)性化策略，依據(jù)實(shí)際情況進(jìn)行藥物選擇；目前尚無針對(duì)疾病進(jìn)展的明確定義及方案調(diào)整指導(dǎo)

lATTR-CM治療的未來方向：新型治療方法主要為基因編輯與單克隆抗體，在相關(guān)研究的初步分析中已顯示一定的療效；目前重要未解決問題的處理將進(jìn)一步完善ATTR-CM的診療。

余惠珍教授主講《ATTR-CA診斷與治療專家共識(shí)解讀》，本共識(shí)旨在強(qiáng)化高危人群的識(shí)別、篩查和評(píng)估，建立規(guī)范的診治流程，以期ATTR-CM患者可以早診斷、早治療，從而改善患者預(yù)后。

ATTR作為一種多系統(tǒng)受累的全身性疾病，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量和壽命，尤其累及心臟時(shí)預(yù)后更差；ATTR-CM早期缺乏特異性臨床表現(xiàn)，這為診斷帶來很大的挑戰(zhàn)，隨著對(duì)ATTR-CM認(rèn)識(shí)的不斷深入以及99Tcm-PYP等無創(chuàng)診斷技術(shù)的開展，使ATTR-CM早期診斷成為可能；盡管目前對(duì)于已經(jīng)沉積的淀粉樣蛋白對(duì)臟器功能的損害尚缺乏有效手段，但已有藥物能夠穩(wěn)定或減少前體蛋白質(zhì)，防止或延遲淀粉樣蛋白沉積，可有效改善患者預(yù)后；關(guān)注高危人群的篩查，早期診斷ATTR-CM尤為重要。

（更多授課要點(diǎn)，請(qǐng)回看講課視頻！）

本期還邀請(qǐng)了四川大學(xué)華西醫(yī)院黃鶴教授、北部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院武敏教授、南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院張艷娟教授、廣東省人民醫(yī)院譚澤焜醫(yī)生展開討論。

黃鶴教授介紹，2016年在陳玉成教授的推動(dòng)下，四川大學(xué)華西醫(yī)院成立罕見病治療中心，開設(shè)淀粉樣變多學(xué)科門診，組建MDT團(tuán)隊(duì)，提高診斷效率，利于患者盡早診斷治療。中心成立離不開陳玉成等教授引領(lǐng)，但仍需提升普遍認(rèn)知，通過宣教、文獻(xiàn)復(fù)習(xí)讓更多醫(yī)生了解疾病，以便早篩查。同時(shí)要重點(diǎn)培養(yǎng)相關(guān)醫(yī)生，將普遍認(rèn)知提升與重點(diǎn)人才培養(yǎng)結(jié)合，讓初篩患者獲得精準(zhǔn)診療。

此外，醫(yī)院成立含超聲、臨床、磁共振醫(yī)生的工作組，使診斷篩查更順暢。超聲可篩查但難確診，優(yōu)勢(shì)是基層可開展；磁共振有特征性表現(xiàn)。二者結(jié)合運(yùn)用有利于診斷篩查。超聲醫(yī)生識(shí)別淀粉樣變要了解其表現(xiàn)及臨床需求。淀粉樣變特征是室壁增厚，但其他疾病也可能如此。篩查要先有意識(shí)，再結(jié)合血清指標(biāo)檢測(cè)、免疫固定電泳等多種手段，有條件可活檢及基因檢測(cè)。簡(jiǎn)便方法是超聲心動(dòng)圖觀察，不同疾病應(yīng)變顯像有差異，可通過多種方法鑒別評(píng)估。

武敏教授結(jié)合自身專業(yè)與科室3個(gè)病例分享經(jīng)驗(yàn)：心肌淀粉樣變是罕見且多學(xué)科疾病，大眾認(rèn)知提升但漏、誤診率高，需多學(xué)科共治。

門診以彩超、心電圖初步篩查，結(jié)合癥狀詢問病史。AL型多轉(zhuǎn)血液科；ATTR型篩出3例（2例60多歲遺傳型男性，1例80多歲野生型），2例有癥狀原擬植起搏器，住院超聲結(jié)合病史提示該病，確診后未植起搏器，經(jīng)分型檢測(cè)與氯苯唑酸治療，療效佳。

1例特殊病例先PYP檢查后血清學(xué)化驗(yàn)假陽性，轉(zhuǎn)診發(fā)現(xiàn)是血液病。建議先血清學(xué)化驗(yàn)，陽性直接轉(zhuǎn)血液科。

心臟超聲和磁共振是重要診斷手段，主動(dòng)脈瓣狹窄手術(shù)及肥厚性心肌病患者需與之鑒別，老年患者術(shù)后心肌肥厚穩(wěn)定后可用磁共振篩查，需植起搏器的老年患者伴相關(guān)癥狀要考慮該病，部分明確病因后或無需植起搏器。

張艷娟教授深化對(duì)ATTR-CM型心肌淀粉樣變認(rèn)知，結(jié)合中心實(shí)踐總結(jié)：心臟彩超發(fā)現(xiàn)心肌肥厚患者重點(diǎn)關(guān)注并查心電圖，超聲示心肌肥厚、心電圖低電壓且伴舒張功能障礙及“草莓征”樣心肌應(yīng)變異常，基本可判定該病，具體類型需結(jié)合實(shí)驗(yàn)室及心臟核素檢查確診并定方案；若僅心肌肥厚、心電圖無低電壓，評(píng)估傳導(dǎo)阻滯等情況，加做心肌應(yīng)變、GLS檢查，GLS示心尖保留現(xiàn)象則建議心臟磁共振或PYP心肌核素檢查，以便確診或排除是否為心肌淀粉樣變患者。

心臟超聲初篩心肌肥厚患者，診斷存疑行磁共振明確病因。肥厚型心肌病超聲易檢，其他或彌漫性增厚，主動(dòng)脈瓣狹窄等患者約15%由淀粉樣變所致且手術(shù)效果差，老年且伴低壓差、房室傳導(dǎo)阻滯者，有必要做GLS、實(shí)驗(yàn)室及心臟磁共振檢查鑒別，利預(yù)后治療。

譚澤焜醫(yī)生針對(duì)三個(gè)話題回應(yīng)：ATTR型心肌淀粉樣變預(yù)后差，早期識(shí)別心臟受累很關(guān)鍵，晚期患者治療獲益有限。其臨床表現(xiàn)和影像學(xué)特征典型，易讓人印象深刻。心臟超聲科醫(yī)生診斷有挑戰(zhàn)，早期或進(jìn)展期患者超聲和臨床表現(xiàn)不典型，需多學(xué)科會(huì)診，結(jié)合多種檢查實(shí)現(xiàn)早期診斷。

超聲是一線篩查手段，簡(jiǎn)便、可床旁操作且經(jīng)濟(jì)，能篩查可疑患者并轉(zhuǎn)介排查。心臟核磁診斷優(yōu)勢(shì)顯著，相關(guān)指標(biāo)診斷率高，我中心進(jìn)展期和晚期患者行此檢查基本可影像學(xué)確診，早期患者室壁厚度可能正常，但ECV值會(huì)升至30%-40%。

主動(dòng)脈瓣狹窄和肥厚型心肌病患者中有一定比例心肌淀粉樣變，雖多以對(duì)稱性增厚為主，但25%的ATTR型患者呈非對(duì)稱性增厚，與肥厚型心肌病鑒別有難度，可結(jié)合多方面情況鑒別。

陳玉成教授做本次會(huì)議總結(jié)，指出此次活動(dòng)分享專家來自全國(guó)各地，經(jīng)驗(yàn)具有代表性，感謝專家們的分享與指導(dǎo)。

此次為期兩小時(shí)的線上會(huì)議，讓大家對(duì)淀粉樣變尤其是ATTR淀粉樣變的診斷流程和特征有了初步認(rèn)識(shí)。淀粉樣變雖少見但特征明顯，常出現(xiàn)在常見疾病鑒別中，臨床診斷需有意識(shí)，輔助檢查科室和臨床醫(yī)生都要提高警惕，及時(shí)診斷ATTR淀粉樣變。

ATTR淀粉樣變?cè)\療面臨挑戰(zhàn)，精準(zhǔn)診斷很重要。影像診斷關(guān)鍵，心內(nèi)科診斷要強(qiáng)調(diào)多模態(tài)影像概念，從超聲到特異性病因確定，是無創(chuàng)診斷重要路徑，醫(yī)生和專家應(yīng)掌握。淀粉樣變常合并心律失常，各亞專科醫(yī)生掌握心肌疾病診療知識(shí)有益。目前不確定早期治療能否避免起搏器植入，多數(shù)診斷偏晚且無逆轉(zhuǎn)沉積的藥物，要提高對(duì)合并心率異?；颊邼撛诓∫?/strong>的警惕，加強(qiáng)確診患者的隨訪。

目前ATTR淀粉樣變?cè)趪?guó)內(nèi)少見，個(gè)人經(jīng)驗(yàn)：一是心臟淀粉樣變中輕鏈型常見，勿漏診，因與ATTR淀粉樣變治療不同，懷疑淀粉樣變要明確診斷，注意二者可能重疊，必要時(shí)轉(zhuǎn)診鑒別；二是ATTR淀粉樣變中區(qū)分野生型和遺傳型很重要，年齡是分界指標(biāo)，80歲以下優(yōu)先考慮遺傳性，80歲以上懷疑老年性，此經(jīng)驗(yàn)僅供參考，未來野生型或老年性病例的發(fā)現(xiàn)可能增多。

跟隨名偵探們一起尋找心衰背后的元兇，不斷優(yōu)化中國(guó)ATTR規(guī)范診療路徑，攜手助力“淀粉人”診治難題的創(chuàng)新之旅。以下病例，供大家學(xué)習(xí)交流：

病例分享 1

基本信息：女性，53歲；

病史:全身大關(guān)節(jié)疼痛5月，雙手末端麻木3月，2018年第一次入院；2017年12月5日：檢測(cè)免疫球蛋白輕鏈k:3.07g/L↓,免疫球蛋白輕鏈λ11.00g/L↑，kap/lam:0.28↓，免疫球蛋白A測(cè)定:0.42g/L↓；

2017年12月13日：骨髓穿刺涂片提示:骨髓增生活躍，漿細(xì)胞占6.0%，其中幼漿細(xì)胞占5.0%;

多發(fā)性骨髓瘤(lgG-A)冒煙型，F(xiàn)ISH陰性。

2018年1月10日：骨髓活檢:免疫組化結(jié)果:CD138(+++)，CD38(+++)，MUM1(+++)，Kappa(-)，Lambda(+)。特殊染色結(jié)果:Ag(+)，F(xiàn)e(含鐵血黃素染色)(++)。病理診斷:(骨髓活檢)漿細(xì)胞克隆性病變。結(jié)合臨床，考慮漿細(xì)胞骨髓瘤。

（多發(fā)性骨髓瘤（lgG-A)冒煙型，F(xiàn)ISH陰性）

（心臟超聲提示心肌肥厚：左室壁增厚，乳頭肌有肥大，房間隔有增厚有少量心包積液）

患者因患骨髓瘤，遂按照骨髓瘤的化療方案展開治療。治療12個(gè)月后，觀察其心肌損害情況是否得到延緩，或是否未繼續(xù)惡化。12個(gè)月后，為該患者再次進(jìn)行了心肌應(yīng)變檢測(cè)，結(jié)果顯示應(yīng)變值基本無明顯惡化，右房、右室應(yīng)變以及左房應(yīng)變情況均與12個(gè)月前大致相同。同時(shí)，復(fù)查心臟磁共振，其檢查結(jié)果顯示，心臟改變情況與12個(gè)月前相近。此外，該患者12個(gè)月后的磁共振檢查顯示，其心臟情況無明顯變化。

這表明，對(duì)于因淀粉樣物質(zhì)沉積導(dǎo)致的心肌病變，通過藥物治療可使其不再繼續(xù)惡化和沉積。然而，目前是否有藥物能夠清除已沉積的淀粉樣物質(zhì)，仍需各方共同努力進(jìn)一步探索。

病例分享 2

基本信息：女性，30歲，血液科入院；

病史：診斷為多發(fā)性骨髓瘤（漿細(xì)胞瘤）；未排查有無心肌損害，行心臟超聲檢查，存在心房擴(kuò)大現(xiàn)象，心肌厚度較病例1患者偏薄，乳頭肌出現(xiàn)增厚，表現(xiàn)為雙房擴(kuò)大，心肌厚度輕度增加。經(jīng)評(píng)估，其舒張功能下降，右室功能處于正常值的低限水平。

對(duì)該患者進(jìn)行心肌應(yīng)變檢測(cè)，結(jié)果顯示其應(yīng)變情況與病例1患者的典型淀粉樣變表現(xiàn)存在差異。此患者心肌應(yīng)變存在下降情況，部分階段下降較為明顯，但與傳統(tǒng)的淀粉樣變心肌應(yīng)變特征不符。具體而言，其右室應(yīng)變處于正常范圍，左房應(yīng)變和右房應(yīng)變均有所下降。

為進(jìn)一步明確病情，為該患者進(jìn)行了PYP顯像檢查，以判斷心肌是否存在明顯損害。ATTR型與AL型病變的重要鑒別要點(diǎn)在于血尿檢查指標(biāo)。若通過超聲或磁共振初步評(píng)估患者存在心肌病變，但血、尿相關(guān)指標(biāo)無明顯異常，此時(shí)需進(jìn)行PYP顯像檢查，觀察心臟是否存在異常物質(zhì)沉積。在此基礎(chǔ)上，結(jié)合基因檢測(cè)結(jié)果，可對(duì)ATTR型病變進(jìn)行確診。

病例分享 3

基本信息：林**，男，88歲；

主訴：因“反復(fù)胸悶、氣喘3年，加重2個(gè)月”2021年6月4日入院；

現(xiàn)病史：3年前患者活動(dòng)后出現(xiàn)反復(fù)胸悶、氣喘伴心悸，平時(shí)活動(dòng)200m即感不適，夜間有時(shí)不能平臥，就診于福建省老年醫(yī)院，診斷為冠心病、心力衰竭、心房顫動(dòng)，經(jīng)治療(具體不詳)病情改善不明顯，轉(zhuǎn)診我院，經(jīng)他汀類藥物降脂穩(wěn)定斑塊、螺內(nèi)酯及呋塞米利尿，輔酶Q及曲美他嗪營(yíng)養(yǎng)心肌等治療后胸悶、氣喘明顯好轉(zhuǎn)，長(zhǎng)期以來規(guī)律服用上述藥物及鹽酸貝那普利(洛汀新)琥珀酸美托洛爾、利伐沙班等，近2年來病情穩(wěn)定，偶有活動(dòng)后胸悶、氣喘，2個(gè)月前再發(fā)活動(dòng)后胸悶、氣喘較前加重，活動(dòng)100m即感不適，夜間不能平臥，伴夜間陣發(fā)性呼吸困難，門診予調(diào)整治療方案(具體不詳)，療效欠佳伴食欲減退，遂入院。

既往史：高血壓20年，最高血壓220/120mmHg，因3年前出現(xiàn)心力衰竭后血壓處于偏低狀態(tài)，遂更改降壓方案，近期服用鹽酸貝那普利5mg，1次/日降壓治療;糖尿病20年，予二甲雙胍0.5g，2次/日+阿卡波糖(拜糖蘋)100mg，3次/日降糖治療，空腹血糖控制在6?8mmol/L;前列腺增生20年，目前予非那雄胺5mg，1次/日;痛風(fēng)10年，間斷

服用非布司他40mg，1次/日降尿酸治療;反復(fù)腰痛2~3年，1個(gè)月前于我院門診行腰椎磁共振成像檢查提示腰3~4椎管狹窄。

家族史：父母、2兄2姐及配偶已故，死因不詳，育有1子1女，兒子患有高血壓、糖尿病，女兒患有高血壓、糖尿病、高脂血癥。

入院查體：體溫36.5°C，心率79次/分，呼吸20次/分，血壓138/89mmHg。心率79次/分，律齊，心尖搏動(dòng)位于左第五肋間鎖骨中線內(nèi)5mm，心臟相對(duì)濁音界無擴(kuò)大，二尖瓣聽診區(qū)可聞及3/6級(jí)吹風(fēng)樣收縮期雜音，未向他處傳導(dǎo)，雙肺底濕羅音。腹軟，無壓痛、反跳痛，肝脾肋下未觸及，移動(dòng)性濁音陰性，腸鳴音4次/分，雙下肢無水腫。雙側(cè)第1跖趾關(guān)節(jié)可見痛風(fēng)結(jié)節(jié)。神經(jīng)系統(tǒng)查體未見異常。

入院檢查：

• 實(shí)驗(yàn)室檢查:肌鈣蛋白I0.13μg/L,NT-proBNP5438ng/L，尿酸549μmo1/L，血糖6.9mol/L，糖化血紅蛋白6.9%。血常規(guī)、尿常規(guī)、糞便常規(guī)及甲狀腺功能未見明顯異常。

• 影像學(xué)檢查:胸部CT:雙肺少許炎癥，部分為慢性炎癥，部分炎性肉芽腫形成，較前稍有增多;雙肺散在少許鈣化灶;主動(dòng)脈及冠狀動(dòng)脈粥樣硬化改變。

• 心電圖:竇性心律;P波切跡:一度房室傳導(dǎo)阻滯;完全性右束支傳導(dǎo)阻滯;多導(dǎo)聯(lián)ST段壓低、T波倒置。(見圖1)

• 動(dòng)態(tài)心電圖:竇性心律，平均心率70次/分，最慢心率61次/分，最快心率81次/分;RR間期>1.50s有26次，其中最長(zhǎng)RR間期為1.73s:房性期前收縮126個(gè)，其中單發(fā)122個(gè)，有2陣成對(duì)房性期前收縮；單發(fā)室性期前收縮8個(gè)；P波增寬，切跡；一度房室傳導(dǎo)阻滯；間歇性完全性右束支傳導(dǎo)阻滯;部分監(jiān)測(cè)時(shí)段ST段壓低，T波倒置，表現(xiàn)在II、Ⅲ、aVF、V4~V6導(dǎo)聯(lián);心率變異性調(diào)節(jié)功能降低，交感神經(jīng)活性增高。

• 動(dòng)態(tài)血壓：24h平均收縮壓/舒張壓102/61mmHg，白天平均收縮壓/舒張壓103/63mmHg，夜間平均收縮壓/舒張壓96/56mmHg。

• 超聲心動(dòng)圖：室間隔及左心室各壁增厚;主動(dòng)脈增寬，主動(dòng)脈瓣鈣化伴反流++;左心房擴(kuò)大，二尖瓣反流++:三尖瓣反流++；左心室舒張功能減退，LVEF56%。