春和景明，暖意漸濃。今天，上海市第一婦嬰保健院上海市醫(yī)學(xué)會罕見病�？品謺�、上海慈善基金會吉善專項基金、病痛挑戰(zhàn)基金會、蝴蝶寶貝關(guān)愛中心等多方力量，舉辦“守護(hù)生命花開”的主題活動，為罕見病群體“植”下希望。

上海市醫(yī)學(xué)會罕見病�？品謺魅挝瘑T馬端表示，我國罕見病患者超2000萬，兒童占70%，面臨診斷難、用藥難、負(fù)擔(dān)重等挑戰(zhàn)。上海在罕見病全鏈條防控方面走在前列；第一婦嬰保健院構(gòu)建的孕前—產(chǎn)前—新生兒全周期防控體系，為罕見病家庭筑起堅實防線。

一婦嬰胎兒醫(yī)學(xué)部（產(chǎn)前診斷中心）主任鄒剛介紹，罕見病又稱“孤兒病”，指發(fā)病率極低的疾病。遺傳性疾病，包括染色體疾病、基因組疾病、單基因疾病等約占80%；非遺傳性疾病，包括感染性疾病、罕見腫瘤、過敏性疾病、發(fā)育異常等約占20%。

“比如軟骨發(fā)育不全、神經(jīng)纖維瘤病等常染色體顯性遺傳，若父母患病，子女有一半概率得��；又比如耳聾、脊髓性肌萎縮癥（SMA）等常染色體隱性遺傳，父母攜帶的話，子女有1/4概率得病�！编u剛解釋。

今天的活動上，“罕見病母嬰安全支持計劃”合作項目揭牌。該項目由一婦嬰與吉善基金攜手發(fā)起，聚焦罕見病孕產(chǎn)婦及嬰幼兒安全，提供診療支持、公益援助、健康指導(dǎo)等一站式服務(wù)，為罕見病家庭帶來切實保障。

新民晚報記者了解到，支持計劃將對既往有基因突變罕見病患兒生育史、再次妊娠需接受基因檢測或羊水穿刺等產(chǎn)前診斷項目，且經(jīng)濟(jì)困難的家庭，提供醫(yī)療費用補助。其中，對于一般符合條件的家庭，補助前胎致病點位驗證單點位基因檢測項目費用；對于特殊困難家庭，經(jīng)醫(yī)院和基金會評估，補助全部或部分產(chǎn)前診斷費用，每個家庭累計費用不超過1.5萬元。

今天，吉善基金發(fā)起人吉雪萍全程直播了現(xiàn)場活動。她的女兒在4歲時確診苯丙酮尿癥——一種罕見的先天遺傳病。之后的十年，吉雪萍幾乎推掉了所有工作，跟丈夫帶著女兒跑遍國內(nèi)大醫(yī)院，國外權(quán)威專家也都挨個打聽；然而，女兒還是在多年前去世。2023年她把自己這十年的經(jīng)歷寫成了一本書，叫《世間的因》。去年，她在上海開了自己的心理咨詢工作室。每天接待三四個來訪者——有跟她一樣經(jīng)歷喪親的父母，有卡在婚姻里走不出來的夫妻，還有被親子關(guān)系折騰得焦頭爛額的家長。

“我期待更多人能關(guān)注到罕見病群體，雖然名字里帶‘罕見’，但在生活中我們還是能看見的。”吉雪萍告訴記者，“在醫(yī)學(xué)之外，罕見病家庭也需要經(jīng)濟(jì)和心理方面的支持。我們希望能在一婦嬰設(shè)立一個空間，任何一個有心理焦慮的媽媽都可以來線下尋求幫助。”

原標(biāo)題：《這個舉動太暖了！今天，上海這群人為罕見病家庭“植”下希望》

欄目編輯：馬丹

來源：作者：新民晚報 郜陽