（人民日報健康客戶端記者 張瀚允）罕見病診療與保障是健康中國建設(shè)的重要議題。我國罕見病患者約2000萬，面臨診斷難、用藥難、負(fù)擔(dān)重等多重挑戰(zhàn)。3月7日，在人民日報健康客戶端2026“兩會健康策”系列直播訪談節(jié)目中，北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師王朝霞，蔻德罕見病中心創(chuàng)始人兼主任、瑞鷗公益基金會聯(lián)合創(chuàng)始人兼秘書長黃如方，梯瓦醫(yī)藥大中華區(qū)商業(yè)負(fù)責(zé)人龐靜妍，共同就“多方攜手，點(diǎn)亮罕見生命之光”這一話題進(jìn)行探討。

“診斷難是罕見病患者面臨的第一道關(guān)卡?！蓖醭冀榻B，罕見病因其特殊性，長期以來面臨誤診漏診率高、診斷周期長等挑戰(zhàn)。她所在的神經(jīng)內(nèi)科是罕見病的“主戰(zhàn)場”。以亨廷頓舞蹈癥（HD）為例，這是一種神經(jīng)性遺傳罕見病，很多患者早期表現(xiàn)并不典型，可能只是一些細(xì)微變化，比如輕微的運(yùn)動異常或情緒行為改變，容易被當(dāng)作常見病處理，導(dǎo)致反復(fù)就診卻找不到明確原因。

“罕見病患者面臨‘三重大山’：第一是診斷難，第二是缺乏有效治療手段，第三是治療可及性差且負(fù)擔(dān)重。”黃如方表示，“無藥可治”曾是許多罕見病家庭面臨的現(xiàn)實(shí)困境。近年來，國家通過醫(yī)保談判將多種罕見病藥物納入目錄，讓更多患者實(shí)現(xiàn)了“有藥可用”。作為罕見病患者組織負(fù)責(zé)人，他深知用藥可及只是第一步，“要讓更多患者家庭不僅‘用得上’藥，更要‘長期用得起’藥，才能真正解決他們的醫(yī)療負(fù)擔(dān)?！?/p>

破解用藥難題，離不開醫(yī)藥企業(yè)的參與和創(chuàng)新。龐靜妍坦言，罕見病人群基數(shù)小、病程長、研究難度大，這要求企業(yè)具備更強(qiáng)的研發(fā)技術(shù)、臨床證據(jù)體系和產(chǎn)業(yè)化能力。當(dāng)前全球罕見病研發(fā)呈現(xiàn)兩大趨勢：一是技術(shù)驅(qū)動加速靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn)和臨床設(shè)計(jì)；二是以患者為中心?！耙牖颊唧w驗(yàn)數(shù)據(jù)，能幫助我們改善研究終點(diǎn)，讓治療方案更適合長期堅(jiān)持?！痹诤嗤㈩D舞蹈癥領(lǐng)域，龐靜妍介紹，今年，梯瓦醫(yī)藥積極推進(jìn)氘丁苯那嗪緩釋劑型的落地與可及，該劑型升級為每日一次給藥，且無需隨餐服用，很大程度上提升了患者用藥體驗(yàn)與便利性?！啊阉幾龀鰜怼皇墙K點(diǎn)，更重要的是讓患者能長期穩(wěn)定地用得上、用得好。”此外，企業(yè)要推動診療技術(shù)進(jìn)步和長期照護(hù)管理規(guī)范化?！巴ㄟ^與本土研發(fā)機(jī)構(gòu)與患者組織合作，收集更多真實(shí)世界數(shù)據(jù)，為罕見疾病診療的未來技術(shù)突破提供可信的依據(jù)和數(shù)據(jù)支持?！?/p>

“診療水平的提升需要多方協(xié)同?！蓖醭急硎荆驒z測等診斷技術(shù)的進(jìn)步為罕見病患者帶來了新希望。而更長期的挑戰(zhàn)在于治療、照護(hù)與信息支持，這需要多方共同努力。她建議，進(jìn)一步健全罕見病的診療區(qū)域協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，由大醫(yī)院牽頭帶動基層，借助AI輔助診斷、遠(yuǎn)程會診等技術(shù)讓優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源進(jìn)一步下沉。

“患者群體不應(yīng)該是被動的等待者，而應(yīng)積極行動起來，參與、配合疾病藥物的開發(fā)和臨床研究?！秉S如方表示，患者組織要積極搭建醫(yī)患溝通平臺，收集真實(shí)世界數(shù)據(jù)；患者發(fā)揮主觀能動性，積極支持醫(yī)生、科學(xué)家和科研機(jī)構(gòu)，共同努力讓患者早日有藥可用。