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國際罕見病日剛剛過去。3月6日，記者從中國科大附一院（安徽省立醫(yī)院）了解到一罕見病例。一4歲女孩血壓超標，醫(yī)院檢查診斷一出，沒想到竟成了“男孩”。
據(jù)了解，4歲的涵涵（化名）是個活潑可愛的小女孩，因為晚上睡覺總是打呼嚕，家長便帶她進行了“睡眠監(jiān)測”。然而，檢查前常規(guī)測量血壓發(fā)現(xiàn)，涵涵的血壓達147/93mmHg，遠超正常值，于是家長趕忙帶女兒來到中國科大附一院兒科就診。
據(jù)介紹，17α-羥化酶缺乏癥是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）的一種極為罕見的類型，一般伴有低血鉀、性發(fā)育異常、高血壓等癥狀。涵涵沒有子宮、輸卵管，陰道呈現(xiàn)盲端，因為內(nèi)生殖器是發(fā)育不全的性腺，睪酮合成不足，不能合成男性外生殖器，因此她的外生殖器呈現(xiàn)女性外陰。
“雖然這是一種終身性疾病，但通過規(guī)范治療，孩子也可以擁有美好的人生。”熊梅告訴涵涵父母，可以通過激素替代治療和選擇性別進行手術治療。
目前，涵涵正通過激素治療控制因疾病導致的高血壓，后續(xù)需要選擇性別進行手術。醫(yī)院溫馨提示，17α-羥化酶缺陷癥雖然罕見，但不應被忽視，及時診斷和治療，可以很大程度改善患兒預后。
來源：新晚報、合新聞、大皖新聞
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