（人民日?qǐng)?bào)健康客戶端記者 虞曄）“以前罕見(jiàn)病患者確診要折騰三五年，跑五六家醫(yī)院，等確診時(shí)已錯(cuò)過(guò)最佳治療期?！?月6日，在人民日?qǐng)?bào)健康客戶端推出的“2026兩會(huì)健康策”直播現(xiàn)場(chǎng)，第十四屆全國(guó)政協(xié)常委、上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所所長(zhǎng)、上海市兒童罕見(jiàn)病診治中心主任蔡威的講述，道出了罕見(jiàn)病群體曾面臨的困境。作為“十五五”開(kāi)局之年的兩會(huì)熱點(diǎn)，罕見(jiàn)病診療提升、醫(yī)保完善、產(chǎn)業(yè)協(xié)同等話題引發(fā)熱議，多位專(zhuān)家在直播中分享實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)、建言發(fā)展路徑。

蔡威回顧，過(guò)去十年我國(guó)罕見(jiàn)病事業(yè)成效顯著：已公布兩批罕見(jiàn)病目錄共207個(gè)病種，建立全國(guó)罕見(jiàn)病登記網(wǎng)絡(luò)；藥品研發(fā)進(jìn)入快速道，以上海為例，2025年批準(zhǔn)的創(chuàng)新藥中有3個(gè)與罕見(jiàn)病相關(guān)。AI技術(shù)為診療突破提供了可能，如上海交通大學(xué)領(lǐng)銜研發(fā)的DeepRare罕見(jiàn)病快速診斷系統(tǒng)效率全球領(lǐng)先，該系統(tǒng)也已啟動(dòng)全國(guó)多中心臨床研究，未來(lái)基層醫(yī)院輸入癥狀即可獲得罕見(jiàn)病提示。新生兒篩查從生化篩查擴(kuò)展到基因篩查，早診早治水平正在穩(wěn)步提升。

全國(guó)政協(xié)委員、對(duì)外經(jīng)濟(jì)貿(mào)易大學(xué)保險(xiǎn)學(xué)院副院長(zhǎng)孫潔表示，截至2025年底，超100種罕見(jiàn)病藥品被納入醫(yī)保目錄。2024年國(guó)家醫(yī)保談判中，罕見(jiàn)病藥品占比達(dá)14.6%，患者用藥人均降價(jià)5500元，極大緩解了患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。針對(duì)未納入醫(yī)保的高值藥品，建議搭建多層次保障體系，江蘇、浙江等地試點(diǎn)的專(zhuān)項(xiàng)基金成效顯著，每人每年繳費(fèi)2元即可形成穩(wěn)定資金池。

“浙江在全國(guó)率先設(shè)立省級(jí)罕見(jiàn)病專(zhuān)項(xiàng)基金，2020年至今，專(zhuān)項(xiàng)基金已平穩(wěn)運(yùn)行6年，累計(jì)保障患者人數(shù)從56人增至128人，其‘省級(jí)統(tǒng)籌、政企共擔(dān)、個(gè)人支出封頂’的模式已具備全國(guó)推廣價(jià)值。”浙江省醫(yī)療保障研究會(huì)副會(huì)長(zhǎng)、商業(yè)補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)委員會(huì)主任委員、中國(guó)醫(yī)療保險(xiǎn)研究會(huì)商業(yè)健康保險(xiǎn)專(zhuān)委會(huì)副主任委員王平洋補(bǔ)充說(shuō)。

藥品研發(fā)與落地“最后一公里”是關(guān)鍵。蔡威提出“產(chǎn)業(yè)與事業(yè)雙輪驅(qū)動(dòng)”理念，強(qiáng)調(diào)罕見(jiàn)病多為單基因疾病，基因編輯、細(xì)胞治療等技術(shù)潛力巨大。他建議落實(shí)藥品7年獨(dú)占期政策，給予研發(fā)企業(yè)稅收減免等支持，同時(shí)打通藥品的流通通道。

針對(duì)藥品進(jìn)院難、報(bào)銷(xiāo)難問(wèn)題，孫潔建議將罕見(jiàn)病納入獨(dú)立管理體系，設(shè)立藥師服務(wù)費(fèi)，并在公立醫(yī)院“國(guó)考”中增加相關(guān)用藥占比。王平洋則提出,將罕見(jiàn)病列入特殊門(mén)診，按住院比例報(bào)銷(xiāo)；住院實(shí)行單獨(dú)成組、除外支付或單行支付，讓136種已入醫(yī)保的罕見(jiàn)病用藥真正用起來(lái)。

直播中，三位專(zhuān)家還介紹了自己的兩會(huì)建議與展望：蔡威聚焦產(chǎn)業(yè)扶持，呼吁加大國(guó)產(chǎn)罕見(jiàn)病藥物研發(fā)支持；孫潔建議多管齊下激勵(lì)醫(yī)院和保險(xiǎn)公司參與罕見(jiàn)病保障；王平洋呼吁推進(jìn)罕見(jiàn)病保障立法，建立國(guó)家層面專(zhuān)項(xiàng)基金。

蔡威期待，罕見(jiàn)病保障力度持續(xù)提升，取得顯著的發(fā)展；孫潔鼓勵(lì)患者保持信心，各方合力攻克難題；王平洋則堅(jiān)信，隨著保障體系完善，我國(guó)罕見(jiàn)病保障將邁向更高水平。